Πριν από τρεις ημέρες ανακάλυψα ότι η δεύτερη εγκυμοσύνη μου πέθανε (εβδομάδα 8). Τα μέχρι τώρα αποτελέσματα της έρευνας ήταν καλά. Όσο περισσότερο σοκαρίστηκα κατά την επίσκεψη όταν ανακάλυψα ότι η καρδιά του παιδιού είχε σταματήσει να χτυπά. Η πρώτη αποβολή έγινε πριν από έξι μήνες - χωρίς λόγους. Κατά την έξοδο από το νοσοκομείο, παρατήρησα ότι πριν από τη χειρουργική επέμβαση πραγματοποιήθηκε δοκιμή πήξης. Δυστυχώς, μετά τη διαδικασία, δεν μπόρεσα να συμβουλευτώ το γιατρό μου σχετικά με τα αποτελέσματα. Είναι τα αποτελέσματα εντός των προτύπων: χρόνος προθρομβίνης - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sec., APTT - 30,4 sec. Τι άλλο πρέπει να κάνω για να αποφύγω τις αποβολές;
Με τα αποτελέσματα των δοκιμών που πραγματοποιήθηκαν, θα πρότεινα να πάτε στον γυναικολόγο που είναι υπεύθυνος για την εγκυμοσύνη σας, προκειμένου, μεταξύ άλλων, για να συζητήσουμε τη διάγνωση των αιτίων αυτών των 2 αποβολών. Σίγουρα - από γενετική άποψη - συνιστάται να κάνετε τεστ καρυότυπου (στην περίπτωση του συζύγου σας και του συζύγου σας) και να εξετάσετε την ανάλυση γονιδίων που σχετίζονται με συγγενή θρομβοφιλία (παράγοντας Leiden, προθρομβίνη, MTHFR ή Pai-1).
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
