Συγγενής poikilodermia

Η συγγενής poikilodermia δεν είναι μια οντότητα ασθένειας, αλλά μια εικόνα της νόσου που αποτελείται από μια τριάδα συμπτωμάτων όπως ατροφία του δέρματος, αποχρωματισμός του δικτυώματος και τελαγγειεκτασία. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της poikilodermia; Πώς πηγαίνει η θεραπεία;

Η Poikilodermia αναπτύσσεται στο φόντο των αντιδράσεων επαφής, των ασθενειών του συνδετικού ιστού, των πολλαπλασιαστικών ασθενειών του λεμφικού συστήματος ή ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε ακτινοβολία Χ. Εμφανίζεται επίσης κατά τη διάρκεια γενετικά προσδιορισμένων συνδρόμων ως συγγενής poikilodermia (σύνδρομο Rothmund-Thomson, συγγενής δυσκεράτωση, αναιμία Fanconi, σύνδρομο Kindler συσχετιζόμενες φουσκάλες, κληρονομικά ακροκερατωτικά poikiloderma, κληρονομικά σκλήρυνση poikiloderma, poikilodermia που σχετίζονται με ουδετεροπενία).

Συγγενής poikilodermia

• Σύνδρομο Rothmund-Thomson

Είναι ένα πολύ σπάνιο συγγενές poikiloderma, περίπου 300 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί παγκοσμίως. Οι γυναίκες είναι άρρωστες συχνότερα από τους άνδρες. Η κληρονομική ασθένεια είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και το ελάττωμα αφορά το γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο - DNA ελικάσης.

Το πρώτο σύμπτωμα είναι το ερύθημα των μάγουλων με δικτυωτό μοτίβο, το οποίο εμφανίζεται τον πρώτο χρόνο της ζωής. Σταδιακά, το εύρος των αλλαγών καλύπτει όλο και περισσότερες περιοχές του δέρματος - αυτιά, πηγούνι, μέτωπο, άκρα και γλουτούς. Ο κορμός συνήθως παραμένει χωρίς συμπτώματα. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί υπερευαισθησία στο ηλιακό φως, και σε μερικούς ασθενείς, εστίες κερατίωσης μπορεί να αναπτυχθούν στα απομακρυσμένα μέρη των άκρων, η οποία μπορεί να μετατραπεί σε καρκινώματα πλακωδών και βασικών κυττάρων. Είναι ενδιαφέρον ότι τόσο τα μαλλιά, οι σμηγματογόνοι αδένες όσο και οι ιδρώτες μπορεί να μειωθούν σε αριθμό ή να απουσιάζουν εντελώς. Όλοι οι ασθενείς έχουν κοντό ανάστημα και περίπου οι μισοί από αυτούς έχουν καταρράκτη που εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Άλλες ανωμαλίες στους ασθενείς περιλαμβάνουν υπογοναδισμό, τοξωτή κνήμη, μικρά χέρια και πόδια, υποπλαστικούς αντίχειρες και ελαττώματα των δοντιών. Χαρακτηριστικά, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης σαρκώματος των οστών. Η νοημοσύνη είναι σωστή.
Σε περιπτώσεις που δεν περιπλέκονται από την ανάπτυξη κακοήθους νεοπλάσματος, ο χρόνος επιβίωσης είναι φυσιολογικός. Η θεραπεία περιορίζεται στη χρήση αντηλιακού και τακτικού ελέγχου με εξετάσεις απεικόνισης για την ανίχνευση οστεοσαρκώματος.

• Συγγενής δυσκεράτωση

Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, που κληρονομείται στις περισσότερες περιπτώσεις με τρόπο συνδεδεμένο με το Χ. Το ελάττωμα σχετίζεται με μετάλλαξη στη δυσκερίνη, μια πυρηνική πρωτεΐνη απαραίτητη για τη σύνθεση ριβοσωματικών RNA και τη λειτουργία της τελομεράσης. Τα ελαττώματα τελομεράσης έχουν αρνητική επίδραση στη διάρκεια ζωής των κυττάρων επειδή μειώνεται.

Η ασθένεια διαφοροποιείται από την αναιμία του Fanconi, η οποία χαρακτηρίζεται από κηλίδωση υπερχρωματισμού και παρόμοιες αλλαγές στο μυελό των οστών.

Τα συμπτώματα περιορίζονται στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από σκούρο, καφέ-γκρι, δικτυωτή υπερχρωματισμό που συνοδεύεται από ατροφία του δέρματος και τελαγγειεκτασία. Αυτές οι αλλαγές ξεκινούν συνήθως από την παιδική ηλικία και συνήθως επηρεάζουν το πρόσωπο, τον κορμό και τους μηρούς. Υπάρχει σταθερή υδαρή μάτια ως αποτέλεσμα της χρόνιας φλεγμονής του επιπεφυκότα και των βλεφάρων. Ο δακρυϊκός αγωγός είναι συχνά υποπλαστικός. Τα νύχια αρχικά είναι υπερτροφικά και μετά γίνονται δυστροφικά. Τέλος, υπάρχει μια ατροφία που μοιάζει με πτερύγιο. Χαρακτηριστικό είναι η αραίωση των μαλλιών, η υπερβολική εφίδρωση του δέρματος κάτω από τις μασχάλες και η ήπια κερατινοποίηση των χεριών και των πέλματος των ποδιών. Υπάρχουν διάχυτες υπερκερατωτικές εστίες στους βλεννογόνους του στόματος, των γεννητικών οργάνων και του πρωκτού, οι οποίες μετατρέπονται σε καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων σε νεαρή ηλικία. Οι μισοί από τους ασθενείς εμφανίζουν πανκυτταροπενία τύπου Fanconi. Λόγω της παρουσίας καρκινωμάτων πλακωδών κυττάρων βλεννογόνου και του κινδύνου απλασίας μυελού των οστών, η πρόγνωση είναι κακή. Μερικοί ασθενείς υποβάλλονται σε μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Διαβάστε επίσης: Αιμαγγειώματα - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Ραγισμένα τριχοειδή αγγεία: πώς να τα απαλλαγείτε; Δερμογραφία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία της δερματογραφικής κνίδωσης

• Αναιμία του Fanconi

Η αναιμία Fanconi εμφανίζεται σε συχνότητα 1: 300.000 και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε διάφορα γονίδια επιδιόρθωσης DNA.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι πανκυτταροπενία, νεφρικά ελαττώματα, σκελετικές ανωμαλίες, διανοητική καθυστέρηση και ανεπάρκεια ανάπτυξης. Οι δερματικές βλάβες περιλαμβάνουν διάχυτη υπερχρωματισμό, εστιακή υπομελάγχρωση και κηλίδες τύπου γάλακτος καφέ. Μέσα στις πτυχές του δέρματος, το δέρμα είναι σκούρο χρώμα.

Οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοηθειών, ιδιαίτερα οξείας μυελογενής λευχαιμίας.

Η πρόγνωση είναι κακή λόγω του σημαντικά αυξημένου κινδύνου οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας και του κινδύνου ανάπτυξης καρκινωμάτων πλακωδών κυττάρων (κυρίως στην περιοχή της κεφαλής, του λαιμού και του περινίου). Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η θεραπεία επιλογής.

• Σύνδρομο Kindler

Ανήκει στην οικογένεια της επιδερμικής φλύκταινας και κληρονομείται αυτοσωματικά σε εσοχές. Το ελάττωμα σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο KIND1 που κωδικοποιεί την kindlin-1, η οποία οδηγεί σε ανώμαλη εστιακή προσκόλληση και βλάβη στην προσάρτηση του κυτταροσκελετού ακτίνης στη μεμβράνη πλάσματος στα κερατινοκύτταρα βασικής στιβάδας. Ως αποτέλεσμα, διαταράσσεται η πολικότητα και η προσκόλληση των κερατινοκυττάρων στη βασική μεμβράνη.

Η ασθένεια εξελίσσεται από εγγεγραμμένη φουσκάλες και ήπια υπερευαισθησία στον ήλιο σε γενικευμένη poikilodermia κατά την ενηλικίωση.

Η ασθένεια εκδηλώνεται ως μια έμφυτη φλύκταινα του δέρματος που εξαφανίζεται με την ηλικία. Υπάρχει ήπια υπερευαισθησία στον ήλιο και μια πρώιμη, γενικευμένη, προοδευτική poikilodermia με εκτεταμένη ατροφία. Μπορεί να υπάρχει κερατινοποίηση των χεριών και των ποδιών και ανωμαλιών των νυχιών, καθώς και συστολή και πρόσφυση των δακτύλων. Λόγω ατροφίας και ξηρότητας, το δέρμα των ασθενών φαίνεται πρόωρο. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί ευαισθησία στα ούλα, κακή οδοντοστοιχία και πρώιμη, ταχέως προοδευτική περιοδοντίτιδα. Οι βλεννογόνοι μεμβράνες της ουρήθρας, του πρωκτού, του οισοφάγου και των γεννητικών οργάνων μπορεί να επηρεαστούν, οδηγώντας στο σχηματισμό στενώσεων εντός αυτών.

Η πρόγνωση είναι καλή, αλλά θα πρέπει να γνωρίζετε τον αυξημένο κίνδυνο καρκινώματος πλακωδών κυττάρων του δέρματος ή των βλεννογόνων.

• Κληρονομική ακροκερατοτική Poikiloderma (Poikilodermia με κερατίωση)

Είναι μια ομάδα αυτοσωματικών κυρίαρχων ασθενειών. Η πρώιμη φλεγμονώδης φάση είναι χαρακτηριστική, με αρχικό ερύθημα των περιφερικών τμημάτων του σώματος και των κυψελών, ακολουθούμενη από εμπλοκή των περιοχών κάμψης. Το δέρμα της μακρινής περιοχής είναι ατροφικό με πολλά θηλώδη εξογκώματα που μπορεί να παραμείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα και επιπλέον επηρεάζουν τα γόνατα και τους αγκώνες.
Οι Poikylodermic αλλοιώσεις περιγράφονται σε ορισμένες οικογένειες ως πρωταρχικές στο πρόσωπο και σε άλλες ως κάμψη. Οι ασθενείς είναι υγιείς, χωρίς καταρράκτη, νοητική καθυστέρηση ή υπογοναδισμό.

• Κληρονομική σκλήρυνση Poikiloderma

Κληρονομική αυτοσωματική κυρίαρχη. Τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από σκλήρυνση και ατροφία του περιφερικού δέρματος, συνοδευόμενη από διάχυτη υπογλυκαιμία και υπερχρωματισμό. Δεν υπάρχουν τελαγγειεκτασίες. Μπορεί να υπάρχουν υπερκερατωτικές ή σκληρυμένες ζώνες στις περιοχές κάμψης.

Μερικοί ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν δυσπλασία της γνάθου, με υποπλασία της κάτω γνάθου, δυσπλαστικούς λαιμούς, μη κλείσιμο κρανιακών ραμμάτων, συντόμευση των φαλάγγων και απομακρυσμένη ατροφία του δέρματος και ποικιλόδερμα.

• Poikiloderma με συνοδευτική ουδετεροπενία (Navajo Indian Poikilodermia)

Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εκτός από την ουδετεροπενία, χαρακτηριστικό είναι η εμφάνιση θηλώδους εξανθήματος των περιφερικών μερών, η οποία μετατρέπεται σε αποχρωματισμό και αποχρωματισμό που εξαπλώνεται κεντρικά. Οι ασθενείς εμφανίζουν πυκνά νύχια (παχυονυχία) και επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις. Μπορεί να συγχέεται με το σύνδρομο Rothmund-Thomson. Παρόμοιες ασθένειες έχουν βρεθεί σε άλλους μη ιθαγενείς Αμερικανούς.