Ο παιδικός μου σύντροφος υπέφερε από τη σπάνια νόσο της Epidermolysis Bullosa, η οποία είναι ένας φουσκάλων διαχωρισμός του δέρματος.Σκοπεύουμε να διευρύνουμε την οικογένεια, αλλά ο σύζυγος φοβάται ότι το παιδί θα γεννηθεί επίσης άρρωστο και ως εκ τούτου η ερώτησή μου: ποιος είναι ο κίνδυνος να είναι άρρωστο το παιδί και είναι δυνατόν στην Πολωνία να κάνει γενετικές εξετάσεις που αποκλείουν την κληρονομιά της νόσου;
Ανάλογα με τον τύπο και τον υποτύπο του Epidermolysis Bullosa και το γονίδιο στο οποίο λαμβάνει χώρα η μετάλλαξη, καθώς και τον τύπο της μετάλλαξης και τη θέση της στο γονίδιο, η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα της νόσου εκτιμάται σε 1 / 50.000 γεννήσεις. Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το εξειδικευμένο κέντρο που ασχολείται με τη διάγνωση και τη θεραπεία της ΕΒ (π.χ. στη Βαρσοβία, ένα τέτοιο μέρος είναι το Τμήμα Δερματολογίας και Ανοσοδερματολογίας του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Βαρσοβίας).
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDΔερματολόγος-Αφροδισιολόγος. Ασχολείται με την κλασική και αισθητική δερματολογία. Εργάζεται ως αναπληρωτής διευθυντής στην Κλινική Δερματολογίας στο Κεντρικό Κλινικό Νοσοκομείο του Υπουργείου Εσωτερικών και ως διευθυντής για ιατρικά θέματα, Κέντρο Πρόληψης και Θεραπείας στη Βαρσοβία. Από το 2011, είναι επιστημονικός διευθυντής των Μεταπτυχιακών Σπουδών του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Βαρσοβίας «Αισθητική Ιατρική».
