Στις 11 Ιουνίου 2019, εγκαινιάστηκε έκθεση πληροφόρησης και εκπαίδευσης στο Sejm της Δημοκρατίας της Πολωνίας. «Σπάνια συνάντηση;», αφιερωμένη στα ζητήματα των σπάνιων ασθενειών και την ανάγκη εισαγωγής ενός συστήματος εξειδικευμένης συντονισμένης φροντίδας για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Διοργανωτής της έκθεσης είναι η Barbara Dziuk, μέλος του πολωνικού κοινοβουλίου και ο συνασπισμός «Δύναμη στα γονίδια», που συνδέει μη κυβερνητικές οργανώσεις που εργάζονται για τη βελτίωση της κατάστασης των ασθενών με σπάνιες γενετικές ασθένειες και των συγγενών τους. Την υποστήριξη της έκθεσης ανέλαβε ο στρατάρχης του Sejm της Δημοκρατίας της Πολωνίας και το Υπουργείο Υγείας. Η έκθεση θα διαρκέσει έως τις 17 Ιουνίου φέτος.
«Το Κοινοβούλιο της Δημοκρατίας της Πολωνίας πρέπει να είναι ένας χώρος συζήτησης για θέματα που είναι πολύτιμα για τους ανθρώπους και για τις ανάγκες τους, οπότε χαίρομαι που σήμερα το Sejm άνοιξε μια έκθεση που παρουσιάζει τα θέματα των σπάνιων ασθενειών - ένα εξαιρετικά κοινωνικά σημαντικό θέμα. Ελπίζω ειλικρινά ότι αυτή και παρόμοιες πρωτοβουλίες θα συμβάλουν στην αύξηση της ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες ασθένειες και θα επιταχύνουν την εφαρμογή συστημικών αλλαγών διασφαλίζοντας την κατάλληλη φροντίδα για τους ασθενείς και βοήθεια για αυτούς και τις οικογένειές τους στη δύσκολη καθημερινή ζωή που πρέπει να αντιμετωπίσουν "- δήλωσε η βουλευτής Barbara στα εγκαίνια Dziuk, Μέλος της Κοινοβουλευτικής Ομάδας για την Υγεία, συνδιοργανωτής της έκθεσης στο Sejm της Δημοκρατίας της Πολωνίας.
Σπάνια βρέθηκαν σε αριθμούς
Οι σπάνιες ασθένειες, σύμφωνα με τον ορισμό που υιοθετήθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση, είναι σοβαρές, συχνά απειλητικές για τη ζωή, καταστάσεις που επηρεάζουν όχι περισσότερα από 5 άτομα στα 10.000 και των οποίων η θεραπεία απαιτεί ειδικές, συντονισμένες προσπάθειες πολλών ειδικών. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από ασθένειες που είναι λιγότερο συχνές, δηλαδή ένας στους 100.000 ανθρώπους ή περισσότερους.
Συνήθως είναι ασθένειες πολλαπλών οργάνων, εκ των οποίων το 80% προσδιορίζεται γενετικά και το 50% των νέων διαγνώσεων αφορά παιδιά. Οι μη γενετικές αιτίες περιλαμβάνουν λοιμώξεις, βλάβη των ιστών και τις τερατογόνες επιδράσεις ορισμένων ουσιών. Πολλοί ασθενείς πάσχουν από άλλες συννοσηρότητες ταυτόχρονα, γεγονός που περιπλέκει περαιτέρω τη διαδικασία θεραπείας.
Επί του παρόντος, είναι περίπου 8.000 γνωστά. διάφορες σπάνιες ασθένειες και ο αριθμός τους συνεχίζει να αυξάνεται καθώς οι εξελίξεις στη γενετική σήμερα κατανοούν τους μηχανισμούς των προηγουμένως άγνωστων ασθενειών. Παρά τις εξελίξεις στην ιατρική, τα αίτια πολλών από αυτά παραμένουν άγνωστα.
Σύμφωνα με εκτιμήσεις της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν το 6-8% του πληθυσμού. Αυτός ο αριθμός μπορεί να φαίνεται μικρός, αλλά οι οικονομίες κλίμακας σημαίνουν ότι σε 27 χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης σημαίνει περίπου 246.000. περιπτώσεις ασθενειών ετησίως. Παρά τον χαμηλό επιπολασμό, εκτιμάται ότι ο συνολικός αριθμός ατόμων που πλήττονται από σπάνιες ασθένειες στην Ευρωπαϊκή Ένωση κυμαίνεται μεταξύ 27 και 36 εκατομμυρίων.
Σπάνια βρέθηκαν στην Πολωνία
Υπάρχουν ακόμη 2-3 εκατομμύρια τέτοιοι ασθενείς στην Πολωνία. Έτσι δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζετε. Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν σοβαρό κοινωνικό πρόβλημα και σημαντική πρόκληση για το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης και κοινωνικής ασφάλισης.
Ωστόσο, η κατάσταση των Πολωνών ασθενών διαφέρει σημαντικά από τα πρότυπα περίθαλψης στη Δυτική Ευρώπη. Το βασικό πρόβλημα εξακολουθεί να είναι μια γρήγορη και σωστή διάγνωση, η οποία στην Πολωνία καλείται μερικές φορές «διαγνωστική οδύσσεια» από τους ίδιους τους ασθενείς, επειδή συμβουλεύονται ακόμη και αρκετούς γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων και η διάγνωση δεν διαρκεί τόσο μήνες όσο χρόνια. Δυστυχώς, η ασθένεια εξελίσσεται συνήθως κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, προκαλώντας συχνά μη αναστρέψιμη καταστροφή στο σώμα.
Εκτός από το ζήτημα της διάγνωσης, οι ασθενείς στην Πολωνία αγωνίζονται με την έλλειψη αποκατάστασης και εξειδικευμένης φροντίδας. Συχνά δυσκολεύονται να βρουν ένα κατάλληλο, πολυτομεακό και ολοκληρωμένο κέντρο θεραπείας. Μέχρι στιγμής, έχουν δημιουργηθεί μόνο λίγες μονάδες αναφοράς για την παροχή ειδικής βοήθειας σε ασθενείς που πάσχουν από στατιστικά σπάνιες ασθένειες.
«Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία αγωνίζονται με πολλά προβλήματα - από δύσκολη διάγνωση, μέσω φραγμών στην πρόσβαση στη θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της αποκατάστασης, της έλλειψης κέντρων αναφοράς και σίγουρα ανεπαρκούς κοινωνικής ασφάλισης. Εξ ου και η επείγουσα ανάγκη για αλλαγές - συστημικές λύσεις που θα επιτρέψουν τη δημιουργία ενός μοντέλου ολοκληρωμένης και συντονισμένης υγείας και κοινωνικής περίθαλψης για αυτούς τους ασθενείς - τονίστηκε κατά την έναρξη των εκθέσεων Maria Libura, αντιπρόεδρος της Πολωνικής Εταιρείας Ιατρικής Επικοινωνίας, Πρόεδρος της Πολωνικής Ένωσης για Βοήθεια στα Άτομα με Σύνδρομο Prader-Willi και μέλος του Συνασπισμού " Δύναμη στα γονίδια »- συνδιοργανωτής της έκθεσης στο πολωνικό κοινοβούλιο. «Χαίρομαι που το Εθνικό Σχέδιο για τις Σπάνιες Ασθένειες μπήκε τελικά στον κατάλογο νομοθετικών εργασιών της κυβέρνησης.Ας ελπίσουμε ότι οι διαδικασίες ξεκίνησαν πριν από μια δεκαετία, συμπεριλαμβανομένων από το Ίδρυμά μας, αυτή τη φορά θα τελειώσουν με την εφαρμογή συγκεκριμένων λύσεων προς όφελος των ασθενών με κυστική ίνωση "- προσθέτει ο Paweł Wójtowicz από το Ίδρυμα Βοήθειας για Οικογένειες και την Κυστική Ίνωση MATIO, επίσης μέλος του συνασπισμού" Δύναμη στα γονίδια ".
Η εφαρμογή του εθνικού σχεδίου για τις σπάνιες ασθένειες δεν είναι μόνο αξίωμα εμπειρογνωμόνων και ασθενών, αλλά και σύσταση του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου της 8ης Ιουνίου 2008. Σύμφωνα με τη σύσταση αυτή, κάθε κράτος μέλος πρέπει, έως το 2013, να αναπτύξει και να εφαρμόσει μια στρατηγική για τη διάγνωση και τη θεραπεία των σπάνιων ασθενειών . Οι χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης υποχρεούνται να το πράξουν σύμφωνα με την οδηγία 2011/24 / ΕΕ του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβουλίου της 9ης Μαρτίου 2011.
Ήδη το 2008, με πρωτοβουλία των κοινοτήτων ασθενών, οι οποίες συναντήθηκαν με μεγάλη υποστήριξη και ενδιαφέρον από τους γιατρούς, άρχισαν οι εργασίες για τη δημιουργία μιας συνεκτικής στρατηγικής για τη φροντίδα των ασθενών με τη μορφή του Εθνικού Σχεδίου για τις Σπάνιες Νόσους. Δυστυχώς, το έγγραφο, το οποίο έχει επανειλημμένα τροποποιηθεί, δεν έχει ακόμη περάσει την πλήρη νομοθετική πορεία και δεν έχει εφαρμοστεί
Συνασπισμός "Δύναμη στα γονίδια"
Ο συνασπισμός «Δύναμη στα γονίδια» είναι ο καρπός πολυετούς εμπειρίας ανθρώπων που γνωρίζουν σπάνιες ασθένειες από πρώτο χέρι και προσπαθούν να παρέχουν ορθολογική φροντίδα σε ασθενείς που πάσχουν από αυτές τις δύσκολες οντότητες. Ο συνασπισμός αποτελείται από μη κυβερνητικές οργανώσεις που έχουν αναπτύξει ένα κοινό όραμα για τις πραγματικές ανάγκες των ασθενών και των οικογενειών τους.
Ο στόχος του συνασπισμού «Δύναμη στα γονίδια» είναι να καθιερώσει μια ολοκληρωμένη εθνική στρατηγική για σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία.
Ο συνασπισμός "Δύναμη στα γονίδια" περιλαμβάνει επί του παρόντος: το Ίδρυμα Βοήθειας για Οικογένειες και Άτομα με Κυστική Ίνωση "Matio", την Πολωνική Ένωση Βοήθειας για Άτομα με Σύνδρομο Prader-Willi, το Ίδρυμα KNOWLEDGE HELP για άτομα με βλεννοπολυσακχαρίτιδα, τον Σύνδεσμο Οικογενειών που πάσχουν από σύνδρομο Marfan και άλλες ομάδες γενετικά αποφασισμένος «Ας βοηθήσουμε τα παιδιά μας», Alba Julia - Σύνδεση ασθενών με νόσο Recklinghausen και άλλες φακοματώσεις.
Περισσότερες πληροφορίες: http://silawgenach.pl/
Σπάνια κοινωνικά αποκλεισμένοι
Η εισαγωγή αποτελεσματικών λύσεων στον τομέα των σπάνιων ασθενειών απαιτεί την ενσωμάτωση της υγείας και της κοινωνικής φροντίδας και της εκπαίδευσης.
«Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν πρόκληση όχι μόνο για τους γιατρούς, αλλά κυρίως για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Κατά τη στιγμή της διάγνωσης, ο ασθενής συχνά δεν διαθέτει πληροφορίες σχετικά με το τι πρέπει να κάνει σε μια νέα κατάσταση. Μια διάγνωση που γίνεται συχνά «μετατρέπει τη ζωή ανάποδα» - απαιτεί την αναδιοργάνωση και την εκ νέου ιεράρχηση της. Ο ασθενής και οι συγγενείς του συχνά αποκλείονται από την κοινωνική ζωή ταυτόχρονα, οι οποίοι συνήθως εγκαταλείπουν την επαγγελματική τους δραστηριότητα και αφιερώνονται αποκλειστικά στη φροντίδα των ασθενών.
Οι οργανώσεις ασθενών έρχονται στη διάσωση ενώ περιμένουν ολοκληρωμένη φροντίδα ασθενών. Συχνά γίνονται η πρώτη και κύρια πηγή πληροφοριών σχετικά με τη νόσο για τους νεοδιαγνωσθέντες ασθενείς και τους επιτρέπουν να βρεθούν σε μια νέα πραγματικότητα "- δήλωσε ο Jacek Sztajnke, Αντιπρόεδρος του Ιδρύματος Γονικής Μυϊκής Δυστροφίας, πατέρας του Πάτρικ - που πάσχει από μυϊκή δυστροφία Duchenne και πρόσθεσα: «Χαίρομαι που τα προβλήματα των ασθενών και των οικογενειών τους έχουν την ευκαιρία να παρατηρηθούν και μέσω αυτής της έκθεσης έχουμε την ευκαιρία να δείξουμε ένα κομμάτι της ζωής μας.
Αξίζει να γνωρίζετε
Ενημερωτική και εκπαιδευτική έκθεση με τίτλο Το "RARE MEETING;", που εμφανίζεται στην κεντρική αίθουσα του κτηρίου Sejm της Δημοκρατίας της Πολωνίας, είναι αφιερωμένο στο θέμα των σπάνιων ασθενειών και υποδεικνύει τις κατευθύνσεις των λύσεων για την εισαγωγή ενός συστήματος συντονισμένης εξειδικευμένης φροντίδας για ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οκτώ επιλεγμένες σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται εν συντομία στους μεμονωμένους πίνακες, συμπεριλαμβανομένων κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία Duchenne, νόσος Fabry και σύνδρομο Prader-Willi.
Διοργανωτής της έκθεσης είναι η Barbara Dziuk, Μέλος του Πολωνικού Κοινοβουλίου και ο Συνασπισμός «Δύναμη στα γονίδια», που αποτελείται από: Fundacja Pomocy Rodzinom και Ασθενείς με Κυστική ίνωση "Matio", την Πολωνική Ένωση για Άτομα με Σύνδρομο Pradera-Willi, το Ίδρυμα "MIGHT HELP" για άτομα με Mucopolysaccharidosis, Association of Families που πάσχουν από το σύνδρομο Marfan και άλλες γενετικά καθορισμένες ομάδες «Ας βοηθήσουμε τα παιδιά μας», Alba Julia - Σύνδεση ασθενών με νόσο Recklinghausen και άλλες ασθένειες φακομάτωσης, και με την υποστήριξη του Ιδρύματος "Parent Project Muscular Dystrophy" και του Συνδέσμου Οικογενειών με Fabry Disease 'εγώ.
Την υποστήριξη της έκθεσης ανέλαβε ο στρατάρχης του Sejm της Δημοκρατίας της Πολωνίας και το Υπουργείο Υγείας.
Η έκθεση θα διαρκέσει έως τις 17 Ιουνίου φέτος.
Πηγές:
- Έκθεση "Σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία - τρέχουσα κατάσταση και προοπτικές", M. Libura, M. Władysiuk, Βαρσοβία 2016;
- Κανονισμός (ΕΚ) αριθ. 141/2000 του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβουλίου, της 16ης Δεκεμβρίου 1999, για τα ορφανά φάρμακα ·
- Κατάλογος νομοθετικών και προγραμματικών εργασιών του Συμβουλίου Υπουργών (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
