Ένας γενετιστής ασχολείται με τα ζητήματα της κληρονομιάς των χαρακτηριστικών, των συγγενών και κληρονομικών ασθενειών. Ένας γενετιστής, με τη βοήθεια πολλών διαγνωστικών εργαλείων, είναι σε θέση να ανιχνεύσει την αιτία και την προέλευση των ασθενειών, π.χ. νευρολογικές. Μια επίσκεψη σε έναν γενετιστή πρέπει να παρακολουθείται από άτομα που κληρονομούν ασθένειες που εμφανίζονται στην οικογένεια.
Ένας γενετιστής δεν είναι ειδικός που επισκέπτεται τόσο συχνά όσο ένας παιδίατρος, ειδικός ΩΡΛ ή γυναικολόγος. Είναι ειδικός τον οποίο επισκέπτουμε μόνο για λίγους, αλλά πολύ σημαντικούς λόγους. Το ίδιο το όνομα «γενετιστής» προέρχεται από την ελληνική «γένεση», που σημαίνει την αρχή. Ένας γενετιστής μελετά την κληρονομιά - γονίδια φτιαγμένα από DNA και RNA είναι υπεύθυνα για αυτό.
Το γραφείο του γενετιστή επισκέπτεται ζευγάρια που σχεδιάζουν ένα παιδί του οποίου οι οικογένειες έχουν κληρονομικές ασθένειες, καθώς και εκείνα που ήδη περιμένουν απογόνους και θα ήθελαν να λάβουν πληροφορίες σχετικά με την εμφάνιση (ή όχι) γενετικού ελαττώματος χάρη στις προγεννητικές εξετάσεις. Προκειμένου να επιτευχθεί η σωστή διάγνωση που σχετίζεται με κληρονομικές ασθένειες, αυτός ο ειδικός επισκέπτεται επίσης γονείς ήδη γεννημένων παιδιών. Ο γενετιστής βοηθά επίσης ζευγάρια που προσπαθούν ανεπιτυχώς να μείνουν έγκυες.
Χρειάζεστε παραπομπή για να πάτε σε γενετιστή. Μπορείτε επίσης να κανονίσετε μια ιδιωτική επίσκεψη.
Ένα άλλο γονικό ζήτημα με το οποίο ασχολείται ο γενετιστής είναι ο έλεγχος πατρότητας. Ο ειδικός συγκρίνει το γενετικό προφίλ του παιδιού και του (υποτιθέμενου) πατέρα και εάν το παιδί δεν έχει γεννηθεί ακόμα - λαμβάνεται το αίμα της μελλοντικής μητέρας και του δυνητικού πατέρα.
Ο γενετιστής επισκέπτεται επίσης από ενήλικες που θέλουν να αποτρέψουν γενετικές ασθένειες και να προσδιορίσουν την πιθανότητα να αρρωστήσουν οι ίδιοι. Για το σκοπό αυτό, πηγαίνουν σε γενετιστή, ειδικά σε άτομα των οποίων οι οικογένειες έχουν καρκίνο. Αξίζει να προσθέσουμε ότι μόνο περίπου το 5% όλων των καρκίνων είναι κληρονομικό. Μεταξύ αυτών, ωστόσο, υπάρχει καρκίνος του μαστού, ο πιο συνηθισμένος στις γυναίκες της Πολωνίας, καθώς και καρκίνος των ωοθηκών, καρκίνος του πνεύμονα, καρκίνος των νεφρών και καρκίνος του παχέος εντέρου.
Χάρη στα αποτελέσματα, ο γενετιστής μπορεί να αναπτύξει κατάλληλες μεθόδους προληπτικών ενεργειών.
Διαβάστε επίσης:
Μοριακή διάγνωση νεοπλασμάτων
Η κληρονομιά των γονιδίων, δηλαδή η επίδραση ενός συνδυασμού γονιδίων στην εμφάνιση, τον χαρακτήρα και την ιδιοσυγκρασία μας
Τι κληρονομούμε από τους προγόνους μας;
Κλινικός γενετιστής και μοριακός γενετιστής
Ένας κλινικός (ιατρικός) γενετιστής είναι γιατρός στον οποίο πηγαίνουμε για τους προαναφερθέντες λόγους - λαμβάνει προληπτικά μέτρα και αντιμετωπίζει άτομα από οικογένειες με αυξημένο γενετικό κίνδυνο.
Από την άλλη πλευρά, ένας μοριακός γενετιστής δεν είναι γιατρός, αλλά βιολόγος που εργάζεται σε εργαστήριο: μελετά πώς σχηματίζονται τα γονίδια και πώς μεταφέρονται γενετικές πληροφορίες. Ο στόχος των μοριακών γενετιστών είναι να κατανοήσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα.
Οι ασθενείς επομένως πηγαίνουν σε έναν κλινικό γενετιστή, όχι σε μια μοριακή γενετική, για ένα ραντεβού.
Πώς μοιάζει μια επίσκεψη σε έναν γενετιστή;
Όταν πηγαίνετε σε ραντεβού γενετιστή, θα πρέπει να προετοιμάσετε όλα τα ιατρικά σας έγγραφα σχετικά με τον λόγο της επίσκεψής σας: προγραμματισμένη εγκυμοσύνη, εγκυμοσύνη, πρόληψη καρκίνου κ.λπ. Είναι επίσης σημαντικό να προετοιμάσετε πληροφορίες για ασθένειες και ελαττώματα στην οικογένεια.
Ο γενετιστής θα συλλέξει μια λεπτομερή συνέντευξη από τον ασθενή και στη βάση του θα καταρτίσει ένα σχέδιο διαγνωστικής θεραπείας, συμπεριλαμβανομένου θα σας παραπέμψει σε κατάλληλες δοκιμές, π.χ. μοριακές δοκιμές ή καρυότυπους. Οι γενετικοί έλεγχοι περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος αίματος του ασθενούς ή, λιγότερο συχνά, κάποιου άλλου τύπου υλικού, όπως στην περίπτωση τεστ πατρότητας σε ένα μάκτρο μάγουλου.
Αφού λάβει τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο γιατρός τα ερμηνεύει κατά την επόμενη επίσκεψη και καθορίζει την περαιτέρω πορεία θεραπείας / πρόληψης. Συνήθως αρκεί να πηγαίνεις στον γενετιστή αρκετές φορές.
Διαβάστε επίσης:
Κληρονομικότητα - Τι προσδιορίζει η Γενετική;
Ασθένειες και γονίδια - Οι προθέσεις για πολλές ασθένειες είναι κληρονομικές
Πώς εντοπίζεται η γονιδιακή βλάβη σε ποικιλίες καρκίνου του πνεύμονα;
