Φακομάτωση: δερματολογικές και νευρικές παθήσεις

Η φακομάτωση, επίσης γνωστή ως δερματικές και νευρικές παθήσεις ή νευροεκτομεσοδερμικές δυσπλασίες, είναι συγγενείς αναπτυξιακές διαταραχές που επηρεάζουν κυρίως το δέρμα και το νευρικό σύστημα. Οι ανωμαλίες συχνά επηρεάζουν και άλλα όργανα, αξίζει να μάθετε ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει την ασθένεια και πώς εκδηλώνεται η φακομάτωση.

Φακομάτωση (από τους Έλληνες φακόμα δηλ. nevus, stain) είναι μια ομάδα άνω των 70 ασθενειών ή μάλλον αναπτυξιακές διαταραχές διαφόρων ιστών, οι πιο συχνές είναι οι δερματικές αλλαγές και τα νευρολογικά συμπτώματα που υποδηλώνουν αλλαγές στο νευρικό σύστημα.

Αυτές οι ανωμαλίες σχετίζονται με το γεγονός ότι και τα δύο συστήματα έχουν κοινή προέλευση - το μικρόβιο στρώμα που ονομάζεται εκτόδερμα. Επιπλέον, η βλάβη μπορεί να επηρεάσει το αγγειακό σύστημα, πιο σπάνια τα εσωτερικά όργανα και η τάση για νεόπλασμα αυξάνεται.

Φακομάτωση: αιτίες και τύποι

Η αιτία της φακομάτωσης είναι συχνότερα οι μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων, χαρακτηριστικές για κάθε ασθένεια, η επίδρασή τους είναι μια διαταραχή ανάπτυξης που έχει ήδη στην 3-4η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής.

Η ίδια η ονομασία "φακομάτωση" προέρχεται από τον πρώτο όρο για οζίδια στον αμφιβληστροειδή που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια μιας από αυτές τις ασθένειες - σκλήρυνση των ομφαλών.

Η συχνότητα της φακομάτωσης ποικίλλει σημαντικά, εκτιμάται ότι οι πιο συχνές συμβαίνουν κάθε 2000 γεννήσεις, οι πιο σπάνιες - κάθε λίγα εκατομμύρια.

Ο κίνδυνος αυτών των διαταραχών δεν εξαρτάται από τον τρόπο ζωής των γονέων ή την πορεία της εγκυμοσύνης, οι μεταλλάξεις που τις προκαλούν εμφανίζονται συχνότερα τυχαία. Λόγω της γενετικής αιτίας αυτών των ασθενειών, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία και η πορεία τους είναι συνήθως χρόνια και προοδευτική.

Οι πιο συχνές φακοματώσεις είναι:

• νευροϊνωμάτωση τύπου 1
• νευροϊνωμάτωση τύπου 2
• κονδυλώδης σκλήρυνση
• Σύνδρομο Sturge-Weber
• σύνδρομο von Hippel-Lindau
• αταξία-τελαγγειεκτασία
• Νόσος Rendu-Osler-Weber

Τα πιο σπάνια περιλαμβάνουν:

• Ακράτεια βαφής
• Σύνδρομο Gorlin-Goltz
• Σύνδρομο Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
• Σύνδρομο Klippel-Trénaunay

Η φακομάτωση είναι μια σπάνια αλλά επικίνδυνη γενετική ασθένεια που σχετίζεται με συχνό καρκίνο και αλλαγές στο νευρικό σύστημα.

Πολύ λιγότερο επικίνδυνο, αν και διάφορες δερματικές βλάβες είναι συχνά οι πρώτες που παρατηρούνται, η φύση τους μπορεί να κάνει τη σωστή διάγνωση για τον γιατρό.

Παρά τα επιτεύγματα της ιατρικής και της γενετικής, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη θεραπεία αυτής της ομάδας ασθενειών και οι ασθενείς με τέτοιες διαγνώσεις απαιτούν συχνούς ελέγχους από πολλούς ειδικούς, όπως νευρολόγο, οφθαλμίατρο, δερματολόγο, νεφρολόγο, φυσιοθεραπευτή και ψυχολόγους.

Η αντιμετώπιση τέτοιων ασθενών βασίζεται στη θεραπεία των βλαβών, ιδιαίτερα των νεοπλασμάτων, και εάν προκαλούν δυσφορία, καθώς και δερματικές βλάβες.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Η πιο κοινή φακομάτωση, επίσης γνωστή ως νόσος von Recklinghausen, είναι η αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά, και ως εκ τούτου εμφανίζεται συχνά σε πολλές γενιές μιας οικογένειας, αν και είναι επίσης αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης.

Όλα ή μερικά από αυτά μπορεί να είναι παρόντα στη νευροϊνωμάτωση:

• αλλαγές στο δέρμα
• νευροϊνώματα
• επιληψία
• ελαττώματα των οστών
• όγκοι του νευρικού συστήματος

Τα δερματικά συμπτώματα είναι πολύ χαρακτηριστικά, υπάρχουν σε όλους τους ασθενείς, ονομάζονται cafe au lait spot.

Αυτά τα σημάδια είναι ανοιχτές καφέ αλλαγές, συχνά πολύ εκτεταμένες και εμφανίζονται σε όλο το σώμα, με την ηλικία να τείνουν να μεγαλώνουν, να σκουραίνουν και να εμφανίζονται νέα.

Άλλες δερματικές βλάβες είναι φακιδωμένα μικροσκοπικά σημεία που εμφανίζονται κατά την εφηβεία.

Τα νευροϊνώματα, από την άλλη πλευρά, είναι κόκκινα ή γαλάζια ανυψωμένα χτυπήματα, ειδικά στην κοιλιά και την πλάτη, αλλά μπορεί επίσης να συμβούν μέσα στο σώμα.

Η παραλλαγή τους είναι τα νευροϊνώματα του πλέγματος, τα οποία με τη σειρά τους συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της πάχυνσης των μεγάλων νεύρων, και γι 'αυτό βρίσκονται συχνότερα γύρω από τις οφθαλμικές πρίζες ή γύρω από το λαιμό.

Η ανάπτυξη τέτοιων νευροϊνών μπορεί να είναι επικίνδυνη εάν αναπτυχθούν στο νωτιαίο κανάλι ή εάν αναπτύσσεται εντός των άκρων προκαλώντας παραμόρφωση των οστών.

Μεταξύ των ελαττωμάτων των οστών που παρατηρούνται συχνότερα στη νόσο von Recklinghausen είναι η πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και η υπερβολική πρόσθια καμπυλότητά της (κύφωση), υπάρχουν επίσης ελαττώματα των οστών του κρανίου που οδηγούν στα μεγάλα ελαττώματα κεφαλής και οστού των κάτω άκρων.

Τα εξογκώματα στον αμφιβληστροειδή, ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της φακομάτωσης, στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1, ονομάζονται οζίδια Lisch, έχουν καφέ χρώμα και εμφανίζονται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς.

Η νόσος Von Recklinghausen σχετίζεται επίσης με μεγαλύτερη τάση ανάπτυξης νεοπλασμάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος, είναι κυρίως γλοιώματα οπτικού νεύρου, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν διαταραχή της όρασης ή δυσλειτουργία της υπόφυσης.

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 βασίζεται στον κατάλληλο αριθμό και το μέγεθος των κηλίδων café au lait, του οπτικού γλοιοβλάσματος, της παρουσίας νευροϊνωμάτων ή των πλεγμάτων νευροϊνών, των οζιδίων Lisch και της παρουσίας ασθενών στην οικογένεια.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας, μόνο η συμπτωματική θεραπεία είναι δυνατή με πρώιμη θεραπεία νεοπλασμάτων του νευρικού συστήματος - ραδιο- ή χημειοθεραπεία και δερματικές βλάβες.

Συνεπώς, απαιτείται συχνή αξιολόγηση της υγείας: αρτηριακή πίεση, νευρολογικός έλεγχος, εξέταση των ματιών και λόγω του κινδύνου νεοπλασμάτων του ΚΝΣ, υπολογιστικής τομογραφίας ή απεικόνισης συντονισμού κάθε 2-3 χρόνια.

Η πιο σοβαρή ασθένεια, η οποία είναι απειλητική για τη ζωή σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1, είναι η συχνότερη εμφάνιση κακοήθων νεοπλασμάτων, συμπεριλαμβανομένων: όγκων περιφερικών νεύρων, σαρκωμάτων και λευχαιμιών, επομένως είναι απαραίτητοι τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Είναι περίπου 50 φορές λιγότερο συχνή από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1, αλλά όπως αυτή κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, ορισμένα συμπτώματα είναι επίσης παρόμοια, περιλαμβάνουν:

• λεκέδες café au lait
• νευροϊνώματα του δέρματος
• όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος

Τα τελευταία είναι πολύ πιο συχνά από ό, τι στη νόσο von Recklinghausen και τα πιο χαρακτηριστικά είναι τα ακουστικά νευρώματα, τα οποία προκαλούν απώλεια ακοής, αδυναμία του προσώπου, πονοκεφάλους και ανισορροπία.

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται μόνο σε αυτήν τη νευροϊνωμάτωση είναι θόλωση του φακού, δηλαδή καταρράκτης, και βλάβη στα περιφερειακά νεύρα.

Η τακτική διάγνωση των ασθενών απαιτεί αξιολόγηση της ακοής (ηχογράφημα), εξετάσεις εγκεφάλου, νευρολογικές και δερματολογικές εξετάσεις.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας, ωστόσο, η παρακολούθηση και η έγκαιρη θεραπεία των νεοπλασματικών αλλαγών είναι σημαντικές.

Σκληρώδης σκλήρυνση

Η σκλήρυνση του όγκου είναι μια από τις πιο συχνές φακομάτωση, που εκδηλώνεται από βλάβες του δέρματος και την εμφάνιση όγκων στο νευρικό σύστημα, αλλά και στα μάτια ή στα εσωτερικά όργανα, ευτυχώς δεν είναι κακοήθεις, πιστεύεται ότι είναι αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Οι δερματικές βλάβες που χαρακτηρίζουν αυτήν την ασθένεια είναι οι λεγόμενοι άχρωμοι τυφλοπόντικες - λευκές κηλίδες στο δέρμα του κορμού και των άκρων, στην περιοχή της οποίας δεν υπάρχει χρωστική ουσία.

Επιπλέον, τα ινώματα είναι επίσης χαρακτηριστικά, δηλαδή καφέ προεξοχές στο μέτωπο και τα δάχτυλα, καθώς και τα οζίδια του Pringle, δηλαδή κόκκινα, μικρά οζίδια που βρίσκονται στη μύτη και στα μάγουλα.

Εκτός από τις δερματικές βλάβες και τους όγκους, η σκωληκοειδής σκλήρυνση περιλαμβάνει επίσης νευρολογικές ασθένειες - επιληψία και διανοητική καθυστέρηση.

Η διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη, διότι στα μικρά παιδιά η ασθένεια είναι συνήθως ήπια συμπτωματική και τα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν περισσότερα από 20 διαφορετικά συμπτώματα.

Οι όγκοι των εσωτερικών οργάνων είναι ινομυώματα (στην καρδιά) ή αιμαγγειώματα και κύστεις (στα νεφρά και το ήπαρ), δεν είναι κακοήθη, αλλά μπορούν να βλάψουν τη λειτουργία των οργάνων - διαταράσσουν τη ροή του αίματος ή προκαλούν νεφρική ανεπάρκεια.

Η μόνη μέθοδος θεραπείας είναι η συμπτωματική θεραπεία, δηλαδή η αφαίρεση του όγκου και η φαρμακολογική θεραπεία των νευρολογικών συμπτωμάτων. Όπως και σε άλλες φακομάτωση, η πορεία της νόσου πρέπει να παρακολουθείται και να πραγματοποιούνται περιοδικά τεστ απεικόνισης.

Σύνδρομο Sturge-Weber

Αυτή είναι μια πολύ σπάνια φακομάτωση. Χαρακτηριστικό για αυτό το σύνδρομο και απαραίτητο για τη διάγνωση είναι ένα επίπεδο αγγείωμα στο πρόσωπο, επίσης γνωστό ως λεκές κόκκινου κρασιού, δηλ. Ένα έντονα οριοθετημένο κόκκινο, αυξημένο λεκέ.

Το σύνδρομο περιλαμβάνει επίσης εγκεφαλικά αιμαγγειώματα και επιληπτικές κρίσεις, μερικές φορές συνοδευόμενες από γλαύκωμα, πάρεση και επιληψία. Η απεικόνιση μπορεί να δείξει εναποθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο.

Η θεραπεία είναι διαχείριση συμπτωμάτων, δηλαδή αντιεπιληπτικά φάρμακα, θεραπεία γλαυκώματος και χειρουργική αφαίρεση βλαβών του δέρματος.

Σύνδρομο Von Hippel-Lindau

Αυτό το σύνδρομο είναι επίσης μια σπάνια φακομάτωση. Στην πορεία του, η μεγαλύτερη ανησυχία είναι η συχνή εμφάνιση όγκων, δυστυχώς σε πολλά μέρη ταυτόχρονα.

Το όργανο που εκτίθεται ιδιαίτερα σε αυτό είναι τα νεφρά, στα οποία αναπτύσσονται συχνότερα τόσο ακίνδυνες νεφρικές κύστεις όσο και καρκίνοι των νεφρών.

Ο καρκίνος επηρεάζει λίγο το νευρικό σύστημα και τα μάτια λιγότερο συχνά, ειδικά την παρεγκεφαλίδα, τον νωτιαίο μυελό και τον αμφιβληστροειδή (όπου σχηματίζονται αιμαγγειώματα εδώ), τα συμπτώματα αυτών των όγκων είναι πονοκέφαλοι, ζάλη, διαταραχές ισορροπίας, ναυτία και έμετος και αισθητηριακές διαταραχές.

Το φαιοχρωμοκύτωμα είναι ένας όγκος των επινεφριδίων, ο οποίος είναι επίσης πιο συχνός στο σύνδρομο von Hippel-Lindau από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους και μπορεί να είναι υπεύθυνος για την ανάπτυξη υπέρτασης, καθώς και περιόδους κεφαλαλγίας, κοιλιακού πόνου και αίσθημα παλμών.

Η προδιάθεση για καρκίνο επηρεάζει επίσης πολλά άλλα όργανα, αλλά συχνά είναι καλοήθεις, ασυμπτωματικές κύστεις ή κυστεδενώματα, τα όργανα στα οποία αναπτύσσεται το πάγκρεας, το εσωτερικό αυτί και οι επιδιδυμίδες στους άνδρες.

Η αντιμετώπιση ασθενών με σύνδρομο von Hippel-Linadu είναι συχνή προφύλαξη, δηλαδή έλεγχος οργάνων στα οποία μπορεί να αναπτυχθεί καρκίνος, δηλαδή τακτικές επισκέψεις σε οφθαλμίατρο, εργαστηριακές εξετάσεις ούρων και απεικόνιση της κοιλιάς και του κεφαλιού.

Αταξία-τελαγγειεκτασία

Σε αντίθεση με τις φακοματώσεις που περιγράφηκαν προηγουμένως κληρονομούνται αυτοσωματικά εσοχές, οπότε ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στα παιδιά από άρρωστους είναι πολύ χαμηλότερος.

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι ο μειωμένος συντονισμός (που ονομάζεται αταξία), τα διευρυμένα μικρά αιμοφόρα αγγεία που είναι ορατά στο δέρμα, συχνά αποκαλούμενα αράχνη.

Επιπλέον, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από καρκίνο του αίματος και έχουν ανοσοανεπάρκεια. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της νόσου είναι η υψηλή ευαισθησία των κυττάρων των ασθενών σε ιονίζουσα ακτινοβολία, ακόμη και πολύ μικρές δόσεις προκαλούν το θάνατό τους.

Νόσος Rendu-Osler-Weber

Τα συμπτώματα και η πορεία αυτής της νόσου σχετίζονται κυρίως με βλάβη στον τοίχο των αιμοφόρων αγγείων. Επομένως, σε άρρωστα άτομα, οι τελαγγειεκτασίες και οι δυσπλασίες, δηλαδή οι ασυνήθιστα διευρυμένες συνδέσεις αρτηριών με φλέβες, είναι ευαίσθητες, με αποτέλεσμα την αιμορραγία από τη μύτη, το δέρμα, τους πνεύμονες και ιδιαίτερα επικίνδυνη αιμορραγία στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Σύνδρομο ακράτειας βαφής

Αυτό το σύνδρομο είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια και είναι μία από τις λίγες φακοματώσεις των οποίων η κληρονομιά σχετίζεται με το φύλο.

Οι αλλαγές του δέρματος είναι σταδιακά στη φύση, με κυστίδια, κονδυλώματα, αποχρωματισμό και τελικά αποχρωματισμό και απώλεια μαλλιών.

Οι βλάβες επηρεάζουν επίσης τα μάτια και τον εγκέφαλο, προκαλώντας τύφλωση και διανοητική αναπηρία.