Ορισμοί
Η νόσος ή το σύνδρομο του Marfan είναι μια σπάνια ασθένεια γενετικής προέλευσης. Προκαλείται από μια ανωμαλία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ινιδιλίνη τύπου 1. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει όλα τα όργανα του ανθρώπινου σώματος, ειδικά τα μάτια, τον σκελετό και το καρδιαγγειακό σύστημα. Επίσης, επηρεάζεται η αορτή, εξ ου και η σοβαρότητα της, καθώς μπορεί να προκαλέσει ρήξη αορτής ή ανατομή. Εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και απαιτείται στενή παρακολούθηση σε όλη τη ζωή.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan επηρεάζουν κυρίως τα τρία πιο συχνά επηρεασμένα όργανα και δεν προκαλούν ορατή εκδήλωση:
- συνήθως, είναι πολύ ψηλοί ασθενείς, με μεγάλη κλίμακα.
- έχουν τα χέρια και τα πόδια περισσότερο από το κανονικό.
- έχουν μια παραμόρφωση του θώρακα που εμφανίζεται ανασκάφηκε στο κεντρικό τμήμα μεταξύ των δύο θηλών.
- χαλάρωση των συνδέσμων με αστάθεια των αρθρώσεων.
- εξάρθρωση των κρυστάλλων στο επίπεδο των ματιών.
- μυωπία
- αμφιβληστροειδική απόσπαση, μερικές φορές?
- μια παραβίαση της αορτής που μπορεί να επεκταθεί στο αρχικό της τμήμα.
- εμπλοκή της αορτής που μπορεί να διαστέλλεται στο αρχικό της μέρος.
- καρδιακή ανεπάρκεια και όλα τα συμπτώματα της βλάβης της βαλβίδας
- Οι εραινοί και ο πνευμοθώρακας (ο αέρας στον υπεζωκότα που περιβάλλει τους πνεύμονες) είναι συχνότεροι από τους κανονικούς πληθυσμούς.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Marfan είναι ύποπτο υπό την παρουσία όλων αυτών των κλινικών συμπτωμάτων. Η ύπαρξη συνδρόμου Marfan σε έναν συγγενή, επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης σε περίπτωση που εμφανιστούν αυτά τα τυπικά συμπτώματα. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί αυθόρμητα λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης, έτσι σε περίπτωση αμφιβολίας μπορεί να γίνει μια γενετική ανάλυση. Ένας καρδιακός και αορτικός υπερηχογράφος θα εκτελείται συστηματικά στην αρχή και στη συνέχεια τακτικά για να αναζητούν τις πιθανές επιδράσεις στην καρδιά και, πάνω απ 'όλα, στην αορτή.
Θεραπεία
Η θεραπεία της νόσου του Marfan βασίζεται σε βήτα αναστολείς, η λειτουργία των οποίων είναι ο περιορισμός της διαστολής της αορτής. Χειρουργική θεραπεία μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη σε περίπτωση υπερβολικής διαστολής της αορτής ή του ανευρύσματος. Σε αυτή την περίπτωση, θεωρείται συχνά ότι τοποθετείται μια πρόθεση. Η αντικατάσταση μιας προσβεβλημένης καρδιακής βαλβίδας μπορεί επίσης να εξεταστεί.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η εμφάνιση αυτής της γενετικής ασθένειας. Ένα άτομο με σύνδρομο Marfan έχει 50% κίνδυνο μετάδοσης της νόσου στο παιδί. Μια προγεννητική διάγνωση μπορεί να γίνει.
