Ο γιος διαγνώστηκε με θρομβοφιλία: Παράγοντας Leiden και πρωτεΐνη S. Σημαίνει ότι ένας από τους γονείς φέρει το ελαττωματικό γονίδιο (δεν μπορεί να μεταδοθεί π.χ. από τους παππούδες); Στατιστικά, πόσο μεγαλύτερη είναι η επίπτωση της θρόμβωσης σε ένα άτομο με κατεστραμμένο γονίδιο από ότι σε ένα υγιές άτομο;
Θα πρότεινα να δοκιμάσετε εσείς και ο πατέρας του παιδιού στον ίδιο βαθμό όπως και για τον γιο. Τότε θα επιβεβαιωθεί η προέλευση αυτών των παρατυπιών. Ωστόσο, ο κίνδυνος είναι: κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης - μέσος όρος Καυκάσου: ετερόζυγο για ανεπάρκεια πρωτεΐνης S-6, ετερόζυγο για μετάλλαξη Leiden: 5 - 7
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
