Νεογνικός διαβήτης - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Ο νεογνικός διαβήτης είναι διαβήτης που έχει διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Πώς να αναγνωρίσετε τον διαβήτη σε ένα νεογέννητο μωρό; Ποια είναι η θεραπεία του; Ποιες είναι οι αιτίες της;

Ο νεογνικός διαβήτης είναι διαβήτης που έχει διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Μέχρι πρόσφατα, τα βρέφη με διαβήτη αντιμετωπίζονταν ως ασθενείς με κλασικό αυτοάνοσο διαβήτη τύπου 1. Είναι πλέον γνωστό ότι αποτελούν ξεχωριστή ομάδα και η μορφή της νόσου τους αναφέρεται ως νεογνικός διαβήτης.

Υπάρχουν δύο μορφές διαβήτη νεογνών, είναι:

• Παροδικός σακχαρώδης διαβήτης νεογνών (TNDM), ο οποίος συνήθως εξαφανίζεται λίγες ή αρκετές εβδομάδες μετά τη διάγνωση
  
  
• επίμονος σακχαρώδης διαβήτης νεογνών (PNDM), ο οποίος είναι μόνιμος και απαιτεί δια βίου θεραπεία

Νεογνικός διαβήτης - αιτίες

Ο σακχαρώδης διαβήτης νεογνών είναι ένας τύπος μονογονικού σακχαρώδους διαβήτη που προκύπτει από την κληρονομιά μιας ή περισσοτέρων μεταλλάξεων σε ένα μόνο γονίδιο.

Σχεδόν όλοι οι μονογονικοί διαβήτες στα παιδιά είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα γονίδια που ρυθμίζουν τις λειτουργίες των παγκρεατικών β κυττάρων, τα οποία είναι υπεύθυνα για την έκκριση της ινσουλίνης.

Είναι γνωστό ότι περίπου το 50 τοις εκατό. Ο επίμονος νεογνικός διαβήτης προκαλείται από ενεργοποιητική μετάλλαξη στο γονίδιο KCNJ 11.

Νεογνικός διαβήτης - συμπτώματα

Τα παιδιά με μόνιμο σακχαρώδη διαβήτη στα νεογνά χαρακτηρίζονται από χαμηλό βάρος γέννησης, σοβαρή υπεργλυκαιμία, συχνά με ταυτόχρονη μεταβολική οξέωση.

Σακχαρώδης διαβήτης νεογνών - διάγνωση

Η διάγνωση διαφόρων μορφών νεογνικού διαβήτη μπορεί να γίνει βάσει γενετικών δοκιμών. Στην περίπτωση του επίμονου διαβήτη, αυτά πρέπει να περιλαμβάνουν την αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο KCNJ11.

Οι διαταραχές των υδατανθράκων τόσο νωρίς στη ζωή μπορεί να προκύψουν όχι μόνο από τον επίμονο διαβήτη νεογνών, αλλά και από τον διαβήτη τύπου 1, τον παροδικό νεογνικό διαβήτη ή τον διαβήτη MODY. Η έρευνα μας επιτρέπει να απαντήσουμε στο ερώτημα ακριβώς τι είδους διαβήτη αντιμετωπίζουμε.

Σακχαρώδης διαβήτης σε νεογέννητα - θεραπεία

Στους περισσότερους ασθενείς με μεταλλάξεις γονιδίων KCNJ11, η θεραπεία με σουλφονυλουρίες είναι δυνατή, ανεξάρτητα από την ηλικία, η οποία είναι αποτελεσματική και ασφαλής και αποτελεί εναλλακτική λύση στη θεραπεία ινσουλίνης.

Η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να αντιμετωπίζετε σωστά το παιδί σας και να αποφεύγετε σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή μεταβολικές διαταραχές.

Προτεινόμενο άρθρο:

Προτεινόμενο άρθρο: