ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΈΣ ΕΞΕΤΆΣΕΙΣ: ΕΝΔΕΊΞΕΙΣ ΓΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΉ ΔΙΆΓΝΩΣΗ

Ενδείξεις για προγεννητικές εξετάσεις

Η γυναίκα είναι άνω των 35 ετών.

Γενετικές ασθένειες εμφανίστηκαν προηγουμένως στην οικογένεια της εγκύου γυναίκας ή του συζύγου της.

Η μέλλουσα μητέρα είχε προηγουμένως γεννήσει ένα παιδί με γενετικό ελάττωμα (π.χ. σύνδρομο Down) ή με ελάττωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος (π.χ. υδροκεφαλία, εγκεφαλονωτιαία κήλη) ή με μια συγκεκριμένη ομάδα μεταβολικών παθήσεων (π.χ. κυστική ίνωση).

Το τριπλό τεστ ανίχνευσε υψηλά επίπεδα άλφα-φετοπρωτεΐνης (μια πρωτεΐνη που παράγεται στο εμβρυϊκό ήπαρ και στο έντερο) στον ορό αίματος της εγκύου γυναίκας. Οι αυξημένες τιμές μπορεί να υποδηλώνουν, μεταξύ άλλων, μωρό spina bifida.

Διαβάστε επίσης: Δοκιμή Coombs: δοκιμές PTA και BTA

Διαβάστε επίσης: Προγεννητικός έλεγχος: τι είναι και πότε να το κάνετε;

Προγεννητικές εξετάσεις: αποζημίωση από το Εθνικό Ταμείο Υγείας

Οι προγεννητικές εξετάσεις περιλαμβάνονται στον κατάλογο των δοκιμών που επιστρέφονται από το Ταμείο Υγείας. Μια παραπομπή για αυτούς εκδίδεται από γυναικολόγο. Εάν μια γυναίκα δεν έχει ενδείξεις για την εξέταση, αλλά θέλει να τη διενεργήσει (π.χ. επειδή είναι 34 ετών και φοβάται να αποκτήσει παιδί με ελάττωμα), πρέπει να πληρώσει μόνη της. Εάν μια γυναίκα ανήκει σε μια ομάδα με ένδειξη - το καθήκον του γιατρού είναι να την ενημερώσει σχετικά με τη δυνατότητα διεξαγωγής αναλύσεων και να δώσει τη διεύθυνση του κέντρου όπου μπορεί να κάνει προγεννητικές εξετάσεις.

>>> ΠΡΟΓΕΝΕΣΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ - καθήκοντα του γιατρού και δικαιώματα του ασθενούς

Προγεννητικός έλεγχος: οφέλη για παιδιά και γονείς

Οι προγεννητικές εξετάσεις πραγματοποιούνται προς το συμφέρον του παιδιού και των γονέων του. Ορισμένα από τα ελαττώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν ακόμη και πριν το παιδί γεννηθεί (αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, στην περίπτωση απόφραξης του ουροποιητικού συστήματος, θρομβοπενία). Επιπλέον, οι γιατροί, γνωρίζοντας ότι θα γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί, μπορούν καλύτερα να προετοιμαστούν για τον τοκετό και να παρέχουν γρήγορα στο νεογέννητο επαγγελματική βοήθεια. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για καρδιακά ελαττώματα. Στη συνέχεια, υπάρχουν δύο ομάδες ειδικών στην αίθουσα τοκετού: η μία παραδίδει το μωρό και η άλλη - που αποτελείται από νεογνολόγους και καρδιολόγους - παραδίδει το μωρό αμέσως για να σώσει τη ζωή του.
Εάν οι προγεννητικές δοκιμές δείξουν ότι θα γεννηθεί ένα παιδί που θα πάσχει από ασθένεια, οι γονείς θα έχουν χρόνο να συνηθίσουν αυτές τις πληροφορίες. Εάν αποφασίσουν να γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί, θα είναι σε θέση να οργανώσουν τη ζωή τους με τέτοιο τρόπο ώστε να αφιερώσουν περισσότερο χρόνο στο μωρό με ειδικές ανάγκες - τη θεραπεία και τη φροντίδα του. Φυσικά, θα έχουν επίσης λίγο χρόνο για να κάνουν τη δύσκολη απόφαση να ματαιώσουν. Σύμφωνα με τους κανονισμούς μας, η βάση για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης είναι η υψηλή πιθανότητα σοβαρής και μη αναστρέψιμης βλάβης του εμβρύου και μιας ανίατης ασθένειας που απειλεί τη ζωή του παιδιού ή της μητέρας.

Από πού προέρχονται τα γενετικά ελαττώματα;

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει έως και 46 χρωμοσώματα που εμφανίζονται σε 23 ζεύγη. Ένα από τα ζευγάρια προέρχεται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα. Τα χρωμοσώματα περιέχουν σπειροειδείς κλώνους DNA που φέρουν τον γενετικό κώδικα για τη δομή ολόκληρου του οργανισμού. Τα λάθη στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή στη δομή τους είναι η αιτία πολλών γενετικών ασθενειών. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down είναι το αποτέλεσμα ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος (που ονομάζεται τρισωμία), ενώ το σύνδρομο Edwards είναι συνέπεια μιας τρισωμίας χρωμοσώματος στο 18ο ζεύγος.
Αυτά τα χρωμοσωμικά σφάλματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη κατά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από σπέρμα, για παράδειγμα εάν το σπέρμα περιέχει ανώμαλα χρωμοσώματα. Επίσης, μια μητέρα που μεταφέρει τα ανώμαλα γονίδια, αν και είναι υγιής μόνη της, μπορεί να μεταδώσει την κληρονομική νόσο στους απογόνους της (αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, στην περίπτωση της αιμοφιλίας και της μυϊκής δυστροφίας της Duchenne).
Οι γενετικές ασθένειες μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αλλά πρέπει πάντα να είναι «η πρώτη φορά». Στο έμβρυο, η ασθένεια μπορεί να προκύψει ξαφνικά ως αποτέλεσμα διαταραχών στους μηχανισμούς μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών. Ο σκοπός των προγεννητικών εξετάσεων είναι να προσδιοριστεί ο αριθμός και η δομή των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του εμβρύου (ο λεγόμενος καρυότυπος του εμβρύου) προκειμένου να ανιχνευθούν κληρονομικά και πρόσφατα αναπτυγμένα ελαττώματα και ασθένειες. Στη συνέχεια εξετάζονται τα χρωμοσώματα των κυττάρων του αμνιακού υγρού, του τροφοβλάστη ή του ομφάλιου λώρου.

μηνιαία "Zdrowie"

Συγγραφέας: Υλικά τύπου

Στον οδηγό θα μάθετε: