Ο σύζυγός μου πάσχει από αζωοσπερμία, ξέρω ότι πρέπει να κάνει καρυότυπο, δοκιμή AZF και CFTR. Παρακαλώ πείτε μου, πρέπει επίσης να υποβληθώ σε γενετικές εξετάσεις; Ποιες ανωμαλίες στα αποτελέσματα του συζύγου μου μπορεί να είναι αντένδειξη για το IMSI; Θα είμαι ευγνώμων για τις πληροφορίες. Τις καλύτερες ευχές.
Εάν οι γενετικές εξετάσεις του συζύγου βρίσκονται σε εξέλιξη, αξίζει να περιμένετε τα αποτελέσματα και στη συνέχεια να καθιερώσετε περαιτέρω διαγνωστικές διαδικασίες. Για παράδειγμα, εάν ο σύζυγός σας έχει μετάλλαξη (ή δύο μεταλλάξεις) στο γονίδιο CFTR, θα πρέπει επίσης να εκτελέσετε μια τέτοια δοκιμή λόγω του πιθανού υψηλού κινδύνου κυστικής ίνωσης ή άλλης σχετιζόμενης με CFTR νόσου στους απογόνους.
Φυσικά, όλες οι ρυθμίσεις δεν πρέπει να γίνονται μέσω του Διαδικτύου, συνιστάται γενετική συμβουλή στη Γενετική Κλινική με γιατρό που να ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Στην ιδανική περίπτωση, πριν ξεκινήσετε τη γενετική διάγνωση, και εάν δεν έγινε τότε, υποχρεωτική σε περίπτωση λανθασμένου αποτελέσματος των γενετικών εξετάσεων του συζύγου.
Αξίζει επίσης να συζητήσετε τα σωστά αποτελέσματα των δοκιμών με έναν ειδικό σχετικά με πιθανές ενδείξεις για την επέκταση του πεδίου εφαρμογής τους. Η διαδικασία IMSI δεν χρησιμοποιείται συνήθως. Ο γιατρός που παρακολουθεί τον γυναικολόγο που θεραπεύει το στείρο ζευγάρι, αφού συμβουλευτεί το εργαστήριο, μπορεί, σε ειδικές περιπτώσεις, να προτείνει την πραγματοποίησή του - και αυτός είναι ο γιατρός που πρέπει να συζητηθεί για τα πιθανά πλεονεκτήματα μιας τέτοιας διαδικασίας.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.
