Σύνδρομο θηλυκοποίησης όρχεων: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου (σύνδρομο θηλυκοποίησης όρχεων, σύνδρομο Morris) είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες της πρωτοπαθούς αμηνόρροιας. Αυτή η διαταραχή σχετίζεται στενά με την ευαισθησία στα ανδρογόνα, η οποία με τη σειρά της είναι συνέπεια της γενετικής μετάλλαξης του υποδοχέα ανδρογόνων. Αλλαγές στο επίπεδο της γενετικής λαμβάνουν χώρα στη μήτρα.

Το σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου (σύνδρομο θηλυκού όρχεως, σύνδρομο Morris) συνίσταται στην παρουσία των χειλέων, του κόλπου και της κλειτορίδας, δηλαδή των γυναικείων γεννητικών οργάνων, με την ταυτόχρονη παρουσία όρχεων μέσα στην κοιλιακή κοιλότητα, δηλαδή τυπικά αρσενικά όργανα. Παρά τις αλλαγές στο γενετικό επίπεδο, δεν υπάρχουν ενδείξεις κληρονομιάς της τάσης για ανάπτυξη αυτού του είδους παθολογίας.

Η αιτία του συνδρόμου Morris είναι μια μετάλλαξη μιας συγκεκριμένης ομάδας υποδοχέων, η οποία αλλάζει εντελώς την ευαισθησία του σώματος στα κυκλοφορούντα ανδρογόνα. Αυτό μεταφράζεται στην έλλειψη απόκρισης στην παραγόμενη τεστοστερόνη, πιο συγκεκριμένα οι ιστοί δεν καταγράφουν την παρουσία αυτής της ορμόνης στο σώμα. Η τεστοστερόνη είναι μια τυπική ανδρική ορμόνη που σχετίζεται με την ορθή ανάπτυξη των αρσενικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δηλαδή των όρχεων, του πέους, του όσχεου και σε μεταγενέστερη ηλικία είναι υπεύθυνη για τη σωστή ανάπτυξη χαρακτηριστικών, δηλαδή για τον τύπο των αρσενικών μαλλιών ή για αλλαγή στο χρώμα της φωνής.

Ελλείψει ιστικής απόκρισης στην τεστοστερόνη, κυριαρχούν γυναικείες ορμόνες και οιστρογόνα, γεγονός που καθορίζει την ανάπτυξη των γυναικείων γεννητικών οργάνων. Η περίσσεια της αχρησιμοποίητης τεστοστερόνης μετατρέπεται σε οιστραδιόλη κατά τη διάρκεια χημικών αντιδράσεων, γεγονός που ενισχύει την επίδραση των οιστρογόνων.

Συμπτώματα του συνδρόμου γυναικοποίησης των όρχεων

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ευαισθησίας ανδρογόνων είναι:

• η παρουσία γυναικείων γεννητικών οργάνων, δηλαδή χειλέων, κόλπων, κλειτορίδας, η οποία ερμηνεύεται ως γυναικείο φύλο αμέσως μετά τη γέννηση
• έλλειψη ωοθηκών, σάλπιγγες, μήτρα
• την παρουσία των όρχεων
• έλλειψη αρσενικών εξωτερικών γεννητικών οργάνων: όσχεο, πέος
• γυναικεία μαλλιά

Το πρώτο σύμπτωμα που προκαλεί ανησυχία είναι η απουσία της πρώτης εμμήνου ρύσεως, η οποία μερικές φορές είναι ο λόγος για επίσκεψη στον γυναικολόγο. Ο λόγος είναι η απουσία των ωοθηκών και της μήτρας. Ο κόλπος είναι συνήθως πολύ κοντός και συνήθως τυφλός.

Σύνδρομο Morris: θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου φλεβικής θηλυκής είναι εξαιρετικά δύσκολη και απαιτεί εμπειρία. Εκτός από τη χειρουργική θεραπεία, απαιτείται ψυχολογική φροντίδα, και στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ακόμη και ψυχίατρος. Αυτό είναι απαραίτητο επειδή η διαφορετικότητα είναι ένας επαρκής λόγος για απόπειρα αυτοκτονίας.

Αρκετά σημαντική πτυχή είναι η ταυτότητα φύλου. Εάν το αγόρι, παρά την παρουσία εσωτερικών ανδρικών οργάνων, είναι πεπεισμένο για το αντίθετο φύλο, θα πρέπει να είναι δυνατή η έμφαση στα γυναικεία χαρακτηριστικά. Η χειρουργική μέθοδος μπορεί να αποκαταστήσει τον κόλπο, να αφαιρέσει τους όρχεις. Σε μια κατάσταση όπου το αγόρι ταυτίζεται με το ανδρικό φύλο, συνιστάται η πλαστική χειρουργική για την αποκατάσταση των ανδρικών γεννητικών οργάνων. Δυστυχώς, λόγω της έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα, η ορμονική θεραπεία, δηλαδή η παροχή τεστοστερόνης, δεν έχει αποτέλεσμα.

Σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου: διαφοροποίηση

Η πρωτογενής αμηνόρροια πρέπει να είναι ένας λόγος για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών που μπορεί να έχουν παρόμοια εκδήλωση. Θα πρέπει να εξεταστεί η πιθανότητα, για παράδειγμα, του συνδρόμου Turner, μιας γενετικής κατάστασης στην οποία η κλινική εικόνα είναι συνέπεια της απουσίας του χρωμοσώματος Χ. Εκτός από την απουσία εμμήνου ρύσεως, τα κορίτσια με αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από κοντό ανάστημα, φαρδύ, λαιμό, δικτυωτές θηλές, γόνατα βάλγκους ή χαμηλές γραμμές δέρματος. κεφάλι. Ένας άλλος λόγος για την πρωτογενή αμηνόρροια μπορεί να είναι ανατομικά ελαττώματα των γυναικείων αναπαραγωγικών οργάνων.

Επιπλέον, θα πρέπει να εξεταστεί η πιθανότητα συνύπαρξης ενδοκρινικών διαταραχών, όπως υποθυρεοειδισμού ή ορμονικών διαταραχών στον άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-ωοθήκης.

Η πρωτογενής αμηνόρροια μπορεί επίσης να σχετίζεται με υπερβολικό περιορισμό της θερμιδικής περιεκτικότητας των γευμάτων.