Συγγενής διάρροια χλωρίου - συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συγγενής διάρροια χλωρίου είναι ένα σπάνιο σύνδρομο μειωμένης μεταφοράς ιόντων χλωρίου μέσω του εντέρου. Τα συμπτώματα της νόσου είναι ορατά ήδη κατά την εγκυμοσύνη, εκδηλώνονται ως πολυυδράμνιο στη μητέρα και στο παιδί - υδαρή διάρροια αμέσως μετά τη γέννηση. Μάθετε περισσότερα για τη συγγενή διάρροια χλωρίου.

Πίνακας περιεχομένων:

1. Συγγενής διάρροια χλωρίου - συμπτώματα
2. Συγγενής διάρροια χλωρίου - διάγνωση
3. Συγγενής διάρροια χλωρίου - θεραπεία και πρόγνωση

Η συγγενής διάρροια χλωρίου είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια που είναι σπάνια. Το γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 είναι μεταλλαγμένο, το οποίο σχετίζεται με τη διαταραχή της μεταφοράς ιόντων χλωρίου στα έντερα.

Χαρακτηριστικό για τη συγγενή διάρροια χλωρίου είναι ένα ελάττωμα στη μεταφορά χλωριούχου και διττανθρακικού στον τελικό ειλεό και στο παχύ έντερο.

Αυτή η ανωμαλία έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια χλωρίου στα κόπρανα. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, το όξινο ανθρακικό άλας παραμένει στα εντεροκύτταρα και τα κολονοκύτταρα και μια μεγάλη ποσότητα ιόντων χλωρίου απεκκρίνεται στα κόπρανα.

Συγγενής διάρροια χλωρίου - συμπτώματα

Η συγγενής διάρροια χλωρίου έχει χαρακτηριστικά συμπτώματα. Ανήκει σε αυτούς:

• διασταλμένοι εντερικοί βρόχοι του εμβρύου,
• όχι μεκόνιο,
• υδαρή, όξινα κόπρανα συχνά λανθασμένα ως ούρα
• από τη γέννηση: χωρίς όρεξη, χωρίς αύξηση βάρους,
• υποχλωραιμία,
• υποκαλιαιμία,
• μεταβολική αλκάλωση,
• υπονατριαιμία.

Τα συμπτώματα της συγγενούς διάρροιας χλωρίου είναι ήδη ορατά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συχνά, η συγγενής διάρροια χλωρίου έχει ως αποτέλεσμα πρόωρο τοκετό. Μετά τη γέννηση, το μωρό μπορεί να αφυδατωθεί γρήγορα και να αναστείλει τη σωματική του ανάπτυξη.

Είναι επομένως σημαντικό να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή σε όλα τα συμπτώματα του νεογέννητου μωρού για να αποφευχθεί η δευτερογενής βλάβη των νεφρών.

Συγγενής διάρροια χλωρίου - διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα και τον χρόνο έναρξης της νόσου. Θα πρέπει να πραγματοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις αίματος:

• συγκέντρωση χλωρίου
• συγκέντρωση καλίου
• συγκέντρωση νατρίου

Είναι επίσης απαραίτητο να ελέγξετε τα κόπρανα, στα οποία υπάρχει αυξημένη απώλεια ιόντων χλωρίου: περισσότερο από 90 mmol / l.

Συγγενής διάρροια χλωρίου - θεραπεία και πρόγνωση

Η θεραπεία της συγγενούς διάρροιας χλωρίου συνίσταται στη συμπλήρωση νερού και στη συνεχή χορήγηση παρασκευασμάτων που περιέχουν χλωριούχα και νάτριο.

Συνιστάται τα ιόντα να λαμβάνονται παρεντερικά στην αρχή της θεραπείας και στη συνέχεια να χορηγούνται από του στόματος. Εάν η συμπλήρωση ξεκινήσει αρκετά νωρίς, μπορούν να αποφευχθούν τα πολλά συμπτώματα που σχετίζονται με τη συγγενή διάρροια χλωρίου.

Με την έγκαιρη διάγνωση της συγγενούς διάρροιας χλωρίου (στη νεογνική περίοδο) και τη σωστή θεραπεία, υπάρχει μια καλή πιθανότητα για τη σωστή ανάπτυξη του παιδιού.

Αξίζει να γνωρίζετε

Η διάρροια είναι ένα σύμπτωμα γαστρεντερικής νόσου που χαρακτηρίζεται από συχνή (πάνω από 3 φορές την ημέρα) κόπρανα λεπτής συνοχής. Η ταξινόμηση της διάρροιας βασίστηκε στην παθογένεσή τους. Υπάρχουν οσμωτική, εκκριτική και κινητική διάρροια.

Διαβάστε επίσης:

• Διάρροια - εγχώριες θεραπείες για διάρροια
• Η οξεία διάρροια στα παιδιά οδηγεί σε αφυδάτωση. Τρόποι αφυδάτωσης ενός παιδιού
  
• Σταματήστε τη διάρροια. Πώς να αποφύγετε τη διάρροια και πώς να τη θεραπεύσετε
• Χρόνια διάρροια - συμπτώματα. Πώς να διαγνώσετε τις αιτίες της χρόνιας διάρροιας;
• Χρόνια διάρροια: είδη διαρροϊκών παθήσεων και θεραπεία τους
• Λιπαρή διάρροια: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
• Διατροφή για διάρροια. Τι να φάτε όταν έχετε διάρροια;
• Οξεία διάρροια - τι προκαλεί οξεία διάρροια;

Βιβλιογραφία:

1. J. Konturek - Γαστρεντερολογία και κλινική ηπατολογία, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel - Παιδικές ασθένειες, PZWL Medical Publishing

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Natalia Młyńska Φοιτήτρια ιατρικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Λοντζ. Η ιατρική είναι το μεγαλύτερο πάθος της. Του αρέσει επίσης ο αθλητισμός, κυρίως το τρέξιμο και ο χορός. Θα ήθελε να αντιμετωπίσει τους μελλοντικούς της ασθενείς με τέτοιο τρόπο ώστε να τους βλέπει ως άνθρωπο, όχι μόνο ως ασθένεια.

Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη