Τριμεθυλαμινοουρία. Τι είναι το σύνδρομο μυρωδιάς ψαριών;

Η τριμεθυλαμινοουρία είναι μια ασθένεια της οποίας το συνηθισμένο όνομα μπορεί ακόμη και να προκαλέσει γέλιο - αναφέρεται ως σύνδρομο μυρωδιάς ψαριών. Χαρακτηριστικό σύμπτωμα αυτής της μονάδας είναι η ασυνήθιστη μυρωδιά του ιδρώτα ή τα ούρα των ασθενών - μοιάζει με τη μυρωδιά που εκπέμπεται από τα ψάρια. Ποιες είναι οι αιτίες της τριμεθυλαμινοουρίας και σε τι βασίζεται η θεραπεία αυτής της άτυπης οντότητας;

Πίνακας περιεχομένων

1. Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): αιτίες
2. Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): συμπτώματα
3. Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): διάγνωση
4. Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): διάγνωση
5. Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): θεραπεία
6. Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): πρόγνωση

Η τριμεθυλαμινοουρία (που ονομάζεται τριμεθυλαμινοουρία), ή σύνδρομο οσμής ψαριών, είναι μια διαταραχή που περιγράφηκε για πρώτη φορά μόνο το 1970, αλλά οι αναφορές για τη συγκεκριμένη οντότητα πιθανότατα εμφανίστηκαν στη βιβλιογραφία πολύ νωρίτερα. Στο παρελθόν, οι ιστορίες ανθρώπων που έδωσαν μια δυσάρεστη, συγκεκριμένη μυρωδιά έχουν περιγραφεί πολλές φορές και δεν ήταν μια μυρωδιά που οφείλεται στην ανεπαρκή προσωπική υγιεινή, αλλά μια μυρωδιά που μοιάζει με ... μια ψαθυρή μυρωδιά. Αυτό το πρόβλημα είναι επίσης η πηγή του κοινού ονόματος της νόσου, που είναι το σύνδρομο οσμής ψαριών.

Η τριμεθυλαμινοουρία είναι μια ασθένεια με την οποία γεννιούνται οι ασθενείς, αλλά τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν λίγο μετά τη γέννηση και μόνο αργότερα στη ζωή (π.χ. κατά την εφηβεία). Για άγνωστους λόγους, το σύνδρομο οσμής ψαριού διαγιγνώσκεται συχνότερα στις γυναίκες παρά στους άνδρες.

Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): αιτίες

Το κύριο πρόβλημα που σχετίζεται με την τριμεθυλαμινοουρία είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου FMO3 (φλαβίνη που περιέχει μονοοξυγενάση 3). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στον μετασχηματισμό της τριμεθυλαμίνης σε οξείδιο τριμεθυλαμίνης - σε μια κατάσταση όπου τέτοιοι μετασχηματισμοί δεν λαμβάνουν χώρα, η τριμεθυλαμίνη απεκκρίνεται από το σώμα, π.χ. με ούρα και ιδρώτα.

Αλλά τι οδηγεί σε ανεπάρκεια FMO3; Λοιπόν, πρώτα απ 'όλα, μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν FMO3. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι για να πάρετε την ασθένεια, είναι απαραίτητο να κληρονομήσετε τα ανώμαλα γονίδια και από τους δύο γονείς.

Οι μεταλλάξεις είναι η βασική αιτία της τριμεθυλαμινοουρίας, αλλά όχι η μόνη. Λοιπόν, υπάρχουν αναφορές ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου μυρωδιάς ψαριών μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα που στερούνται της μετάλλαξης, αλλά στα οποία τα βακτήρια που ζουν εκεί παράγουν μεγάλες ποσότητες τριμεθυλαμίνης στα έντερα. Σημειώνεται επίσης ότι η κατανάλωση εξαιρετικά μεγάλων ποσοτήτων τροφίμων που αποτελούν πηγή τριμεθυλαμίνης μπορεί επίσης να είναι μια πιθανή αιτία μιας ασυνήθιστης μυρωδιάς ψαριών σε μερικούς ανθρώπους.

Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): συμπτώματα

Το κύριο πρόβλημα που σχετίζεται με την τριμεθυλαμινοουρία είναι μια εξαιρετικά δυσάρεστη μυρωδιά που μοιάζει με ψάρια - ο ιδρώτας ή τα ούρα των ανθρώπων που πάσχουν από μυρωδιά ψαριών μπορούν να μυρίσουν με αυτόν τον τρόπο, επιπλέον, η δυσάρεστη μυρωδιά βγαίνει επίσης από το στόμα τους. Αυτό το φαινόμενο προκαλείται από την παρουσία τριμεθυλαμίνης στα προαναφερθέντα υγρά - μια ένωση που δεν μεταβολίζεται σωστά σε ασθενείς με τριμεθυλαμινοουρία.

Τα συμπτώματα της τριμεθυλαμινοουρίας ποικίλλουν σε σοβαρότητα - μερικές φορές η συγκεκριμένη μυρωδιά είναι ισχυρότερη, μερικές φορές λιγότερο αισθητή. Η ένταση των παθήσεων εξαρτάται, για παράδειγμα, από τον βαθμό γενετικών διαταραχών (οι φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα και εάν εμφανιστούν κάποιο από αυτά, συνήθως είναι πολύ λιγότερο σοβαροί από αυτούς σε ασθενείς που έχουν δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα του γονιδίου που κωδικοποιούν το ένζυμο FMO3). .

Είναι επίσης αξιοσημείωτο ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου οσμής ψαριών αυξάνουν τη σοβαρότητά τους σε ορισμένες στιγμές της ζωής - μιλάμε εδώ, για παράδειγμα, για την είσοδο στην εφηβεία, την εμμηνορροϊκή αιμορραγία ή την εμμηνόπαυση.

Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): διάγνωση

Η υποψία της τριμεθυλαμινοουρίας μπορεί να προκληθεί μόνο από τη συγκεκριμένη μυρωδιά που μυρίζει ο ασθενής - ωστόσο, μια τέτοια δήλωση δεν επαρκεί για να γίνει μια αξιόπιστη διάγνωση αυτής της νόσου. Στη διάγνωση της νόσου, δοκιμή για την αξιολόγηση της αναλογίας τριμεθυλαμίνης προς τριμεθυλαμίνης οξειδίου στα ούρα.

Πρέπει να τονιστεί, ωστόσο, ότι μερικές φορές αυτή η εξέταση δίνει ψευδώς θετικά αποτελέσματα - μεταξύ των συνθηκών υπό τις οποίες είναι πιθανό να βρεθούν ανωμαλίες χαρακτηριστικές του συνδρόμου οσμής ψαριών, όπου ο ασθενής δεν είναι άρρωστος ταυτόχρονα, παρατίθενται τα ακόλουθα:

• λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• βακτηριακή κολπίτιδα
• Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας
• προχωρημένη, σοβαρά μειωμένη λειτουργία του ήπατος ή των νεφρών

Η προαναφερθείσα δοκιμή είναι μια δοκιμή διαλογής - η τελική επιβεβαίωση της τριμεθυλαμινοουρίας μπορεί να ληφθεί διενεργώντας γενετικές δοκιμές και ανιχνεύοντας μεταλλάξεις χαρακτηριστικές για αυτήν τη μονάδα.

Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): θεραπεία

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχουν μέθοδοι αιτιώδους θεραπείας για την τριμεθυλαμινοουρία - δεν υπάρχουν φάρμακα που να απελευθερώνουν τους ασθενείς από τη νόσο τους. Άτομα που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο μυρωδιάς ψαριών μπορεί να έχουν ανησυχίες σχετικά με το πώς θα λειτουργήσουν με άλλα άτομα - εάν θα είναι σε θέση να ξεκινήσουν μια οικογένεια ή εάν ενδέχεται να αντιμετωπίσουν απόρριψη από άλλα άτομα.

Παρά την έλλειψη φαρμάκων για την τριμεθυλαμινοουρία, οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια είναι σε θέση να ζήσουν μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή - για να επιτευχθεί αυτό, πρέπει απλώς να ακολουθήσουν ορισμένες συστάσεις.

Πρώτα απ 'όλα, αφορούν τη διατροφή τους - οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν τρόφιμα που είναι πηγές τριμεθυλαμίνης, όπως:

• όσπρια
• κόκκινο κρέας
• Ιχθύες
• αυγά

Κατά το μπάνιο, συνιστάται η χρήση όξινων παραγόντων, δηλαδή με pH 5,5 έως 6,5.

Η τριμεθυλαμίνη μπορεί να σχηματιστεί στο γαστρεντερικό σωλήνα με τη συμμετοχή βακτηριακών μικροοργανισμών, επομένως οι ασθενείς μερικές φορές συνιστάται να χρησιμοποιούν χαμηλές δόσεις αντιβιοτικών - αυτό το αποτέλεσμα μειώνει την ποσότητα μικροοργανισμών στα έντερα και μπορεί επίσης να μειώσει την ένταση των δυσάρεστων οσμών.

Οι ασθενείς μπορεί επίσης να προσπαθήσουν να αποφύγουν εξαιρετικά έντονη σωματική άσκηση - όσο περισσότερο ιδρώνουν, τόσο πιο έντονη είναι η μυρωδιά που προέρχεται από αυτούς.

Τριμεθυλαμινοουρία (μυρωδιά μυρωδιάς): πρόγνωση

Ακριβώς όπως η τριμεθυλαμινοουρία - ελλείψει συμμόρφωσης του ασθενούς με ιατρικές συστάσεις - μπορεί σίγουρα να εμποδίσει την καθημερινή λειτουργία του ασθενούς, θα πρέπει να τονιστεί τόσο έντονα ώστε η πρόγνωση των ασθενών με αυτή τη μονάδα είναι απλά καλή.

Το σύνδρομο μυρωδιάς ψαριών δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, επιπλέον, δεν οδηγεί σε επιπλοκές στους ασθενείς.

Πηγές:

1. Messenger J. et al.: Μια ανασκόπηση της τριμεθυλαμινοουρίας: (Σύνδρομο οσμής ψαριών), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Νοέμβριο 6 (11): 45-48
2. Σοφή Π.Μ. et al.: Individuals Reporting Idiopathic Malodor Production: Demographics and Incidence of Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, Νοέμβριος 2011, τόμος 124, τεύχος 11, σελίδες 1058–1063
3. Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Σύνδρομο ψαριών-οσμής), έκθεση περίπτωσης, Arch Dermatol. 2007, 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Τόξο. Tomasz Nęcki Απόφοιτος ιατρικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πόζναν. Ένας λάτρης της πολωνικής θάλασσας (πιο πρόθυμα περπατάει στις ακτές της με ακουστικά στα αυτιά του), γάτες και βιβλία. Όταν εργάζεται με ασθενείς, επικεντρώνεται στο να τους ακούει πάντα και να ξοδεύει όσο χρόνο χρειάζεται.