Σύνδρομο Turner: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Από γενετική προέλευση, το σύνδρομο Turner επηρεάζει αποκλειστικά τις γυναίκες, 1 στους 2.500 πάσχει από αυτό το σύνδρομο. Ακολουθεί μια επισκόπηση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Turner και της θεραπείας του.

Αιτίες

Το σύνδρομο Turner οφείλεται στη μερική ή ολική απώλεια ενός από τα χρωμοσώματα Χ που συνήθως υπάρχουν σε έμβρυο γυναικείου σεξουαλικού οργάνου. Δεν υπάρχει ιδιαίτερη επικράτηση του συνδρόμου Turner, αυτή η γενετική ανωμαλία εμφανίζεται τυχαία. Ούτε η ηλικία της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ούτε οι συνήθειες του τρόπου ζωής της έχουν επιρροή σε μια τελική ανωμαλία του χρωμοσώματος Χ. Επιπλέον, ο κίνδυνος μετάδοσης στην οικογένεια είναι πολύ χαμηλός.

Συμπτώματα

Τα συνηθέστερα συμπτώματα του συνδρόμου Turner είναι μικρού μεγέθους κατά την ενηλικίωση (1, 45 m κατά μέσο όρο) και δυσλειτουργίες των ωοθηκών που μπορεί να προκαλέσουν στειρότητα. Η ζωτική πρόγνωση δεν διακυβεύεται σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Turner, εκτός από σπάνιες καρδιακές δυσμορφίες. Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση άλλων συμπτωμάτων με ποικίλο τρόπο σύμφωνα με τους ανθρώπους. Μπορούν να παρατηρηθούν: καρδιακές δυσπλασίες, πρώιμη αρτηριακή υπέρταση, ανωμαλίες στο επίπεδο των νεφρών, οστεοπόρωση, αυξημένος κίνδυνος διαβήτη, δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, δυσανεξία στη γλουτένη και μειωμένη ακοή (απώλεια ακοής).

Διάγνωση

Το σύνδρομο Turner διαγιγνώσκεται πιο συχνά κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, δεδομένου ότι τα συμπτώματα σπάνια είναι ορατά πριν από την περίοδο αυτή. Η διάγνωση του συνδρόμου Turner επιβεβαιώνεται από έναν καρυότυπο, που έχει τεθεί μετά από εξέταση αίματος (εάν η εξέταση πραγματοποιείται μετά τη γέννηση). Η δοκιμή σάς επιτρέπει να ελέγχετε τα χρωμοσώματα και να καθορίσετε τον ακριβή αριθμό τους. Συμπληρωματικές εξετάσεις μπορεί να είναι απαραίτητες για την εμφάνιση άλλων σημείων του συνδρόμου Turner, για παράδειγμα: καρδιακό υπερηχογράφημα. Μια προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή εάν παρατηρηθούν ορισμένες δυσπλασίες στον υπερηχογράφημα. Σε αυτή την περίπτωση, το DNA του εμβρύου μελετάται μετά από την εξαγωγή ενός δείγματος από τον πλακούντα ή το αμνιακό υγρό.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Turner είναι κυρίως φαρμακευτική. Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να ξεκινήσει από την παιδική ηλικία έως ότου φθάσει σε ηλικία οστού 14 ετών. Ένα κέρδος περίπου 1, 5 cm ανά έτος θεραπείας παρατηρείται γενικά. Το τελικό μέγεθος εξαρτάται επίσης από άλλους παράγοντες όπως το ύψος των γονέων.


Μια θεραπεία με οιστρογόνα συνταγογραφείται στην ηλικία της εφηβείας και διατηρείται στην ενηλικίωση. Μπορεί να παραταθεί μετά την εμμηνόπαυση. Εκτός από την έναρξη της ανάπτυξης της νεολαίας, αυτή η θεραπεία μειώνει τους κινδύνους της οστεοπόρωσης και των καρδιαγγειακών παθήσεων. Η θεραπεία οργανώνεται σύμφωνα με άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται: χειρουργική επέμβαση, ακουστικό βοήθημα, δίαιτα χωρίς γλουτένη, ορθοπεδική θεραπεία κ.λπ.

Οι νεαρές γυναίκες που πάσχουν από σύνδρομο Turner και επιθυμούν να έχουν παιδιά μπορούν να προσφύγουν σε δωρεά αυγών.



Φωτογραφία: © Giovanni Cancemi - Fotolia.com