Υποτιθέμενος υποπαραθυρεοειδισμός ή σύνδρομο Albright

Ο υποτιθέμενος υποπαραθυρεοειδισμός, ή το σύνδρομο Albright, είναι μια ομάδα γενετικά προσδιορισμένων μεταβολικών ασθενειών στις οποίες υπάρχει έλλειψη ασβεστίου στο σώμα και σχετικές διαταραχές. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού (σύνδρομο Albright); Ποια είναι η θεραπεία αυτής της ασθένειας;

Ο υποτιθέμενος υποπαραθυρεοειδισμός (ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός), ή το σύνδρομο Albright, είναι μια ομάδα γενετικά καθορισμένων μεταβολικών ασθενειών, η ουσία των οποίων είναι η αντίσταση των οστών και των νεφρών στη δράση της παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH) - μια ορμόνη που παράγεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες. Κατά συνέπεια, υπάρχει έλλειψη ασβεστίου στο σώμα και σχετικές διαταραχές.

Το σύνδρομο Albright δεν πρέπει να συγχέεται με το σύνδρομο McCune-Albright, το οποίο είναι μια πολύ διαφορετική ασθένεια.

Τι είναι το PTH και πώς λειτουργεί;

Η παραθυρεοειδής ορμόνη (PTH) είναι μια ορμόνη που παράγεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες που ρυθμίζει τα επίπεδα ασβεστίου, φωσφορικών και βιταμίνης D στο αίμα. Η έκκριση από τους παραθυρεοειδείς αδένες εξαρτάται από δύο παράγοντες: το επίπεδο ασβεστίου και τη δραστική μορφή της βιταμίνης D3 στο αίμα. Εάν το επίπεδο ασβεστίου στο αίμα είναι πολύ χαμηλό, οι παραθυρεοειδείς αδένες διεγείρονται για να απελευθερώσουν PTH προκειμένου να αποκατασταθούν τα φυσιολογικά επίπεδα αυτού του στοιχείου στο σώμα. Ωστόσο, τα υψηλά επίπεδα ασβεστίου αναστέλλουν την παραγωγή αυτής της ορμόνης. Είναι παρόμοιο με τη βιταμίνη D3 - η μείωση του επιπέδου στο αίμα διεγείρει την έκκριση της PTH από τους παραθυρεοειδείς αδένες και η ανάπτυξή της αναστέλλεται.

Η παραθυρεοειδής ορμόνη, όταν απελευθερώνεται στο αίμα από τους παραθυρεοειδείς αδένες, συνδέεται με έναν υποδοχέα που βρίσκεται στα κύτταρα των οργάνων-στόχων, δηλαδή στα οστά και τα νεφρά. Κατά συνέπεια, ενεργοποιείται ένα ένζυμο που ονομάζεται αδενυλική κυκλάση, το οποίο αρχίζει να παράγει τον μεσολαβητή της δραστηριότητας παραθυρεοειδούς ορμόνης - cAMP (κυκλική μονοφωσφορική αδενοσίνη). Μέσω αυτού του μεσολαβητή η ορμόνη παραθυρεοειδούς μπορεί να αυξήσει τη συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα, το οποίο, υπό την επίδραση της παραθυρεοειδούς ορμόνης, διεισδύει από τα οστά. Επιπλέον, η παραθυρεοειδής ορμόνη αφαιρεί την περίσσεια φωσφορικού άλατος από το σώμα αυξάνοντας την απέκκριση στα ούρα.

Πιθανός υποπαραθυρεοειδισμός (σύνδρομο Albright) - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο υποδοχέα παραθυρεοειδούς ορμόνης, η οποία συμβάλλει στη βλάβη αυτού του υποδοχέα και, κατά συνέπεια, στη δυσλειτουργία του. Κατά συνέπεια, παρόλο που οι παραθυρεοειδείς αδένες λειτουργούν σωστά και παράγουν επαρκείς ποσότητες παραθυρεοειδούς ορμόνης, η ορμόνη δεν είναι ικανή να δρα σε όργανα-στόχους. Κατά συνέπεια, φέρεται να είναι ανεπαρκής, ακολουθούμενη από μείωση των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα και αύξηση των επιπέδων φωσφορικών και σχετικών επιδράσεων. Πρέπει να σημειωθεί ότι η συγκέντρωση ασβεστίου και φωσφορικού είναι αλληλεξαρτώμενη. Εάν μειωθούν τα επίπεδα ασβεστίου, αυξάνονται τα επίπεδα φωσφορικών.

Το σύνδρομο Albright είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, που σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο για να αναπτύξετε την ασθένεια.

Τύποι υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού και τα χαρακτηριστικά τους

• Τύπος Ια - αντοχή στους ιστούς παρατηρείται όχι μόνο στην PTH, αλλά και στους υποδοχείς TSH, στη γλυκαγόνη και στις γοναδοτροπίνες. Κατά συνέπεια, υπάρχουν πολλές ανωμαλίες με τη μορφή αλλαγών στο σκελετικό σύστημα και διανοητική καθυστέρηση. Επιπλέον, οι γενετικές διαταραχές μεταφράζονται σε αλλαγές στη συγκέντρωση ορισμένων ιόντων. Οι ασθενείς κυριαρχούνται από ένα μειωμένο επίπεδο ασβεστίου στον ορό του αίματος, που αναφέρεται στην ιατρική ορολογία ως υποκαλιαιμία (κάθε πρόθεμα, υπο-, σημαίνει μειωμένη ποσότητα μιας συγκεκριμένης ουσίας). Επιπλέον, υπάρχει περίσσεια φωσφορικών - υπερφωσφαταιμίας (το πρόθεμα υπερ σημαίνει κάτι που είναι υπερβολικό). Λόγω της περιγραφόμενης αντίστασης των ιστών στην παραθυρεοειδή ορμόνη, και αυτό προκαλεί τη συσσώρευση αυτής της ένωσης στο σώμα. Η υπερφωσφαταιμία του ορού, από την άλλη πλευρά, αντανακλάται στη γενική εξέταση ούρων, όπου λαμβάνει χώρα μειωμένη έκκριση φωσφορικών.
• Τύπος Ib - είναι μια μορφή ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού, στην οποία η πορεία, όπως στον τύπο Ια, χαρακτηρίζεται από υποκαλιαιμία, υπερφωσφαταιμία, υπερβολικά υψηλά επίπεδα παραθυρεοειδικής ορμόνης, αλλά μειωμένη απέκκριση φωσφορικού στα ούρα. Σε σχέση με τη μορφή Ια, δεν υπάρχει ευαισθησία των ιστών-στόχων σε άλλες ουσίες - TSH, γλυκαγόνη ή γοναδοτροπίνες.
• Τύπος Ic - μορφολογικά και κλινικά είναι μια καθρεπτική εικόνα του Ia, αλλά η αιτιολογία της διαταραχής δεν προσδιορίζεται πλήρως.
• Τύπος II - χαρακτηρίζεται από σωστή αντίδραση των υποδοχέων για TSH, γλυκαγόνη και γοναδοτροπίνες, χωρίς διαταραχές στο σκελετικό σύστημα, αλλά διαταραχή στην έκκριση φωσφορικών μετά τη χορήγηση παραθυρεοειδικής ορμόνης. Ο λόγος είναι η χαμηλή συγκέντρωση βιταμίνης D. Επιπλέον, σε ασθενείς με αυτό το είδος συνδρόμου Albright, παρατηρείται η συνύπαρξη μυοτονικής δυστροφίας, δηλαδή γενετικής ασθένειας με την ατροφία των μυϊκών δομών.Η προέλευση του ανώμαλου γονιδίου είναι βασική, στην περίπτωση της πατρικής κληρονομιάς δεν εκδηλώνεται με ορμονικές διαταραχές, αλλά όταν το γονίδιο προέρχεται από τη μητέρα, ο ασθενής παρουσιάζει συμπτώματα της νόσου.

Πιθανός υποπαραθυρεοειδισμός (σύνδρομο Albright) - συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Albright είναι:

• χαρακτηριστική εμφάνιση: παχυσαρκία, κοντό ανάστημα, κοντός λαιμός, στρογγυλό πρόσωπο
• αλλαγές στο σκελετικό σύστημα: απομετάλλωση οστικού ιστού (ραχίτιδα, μαλάκυνση των οστών), συντόμευση των περιφερικών δακτύλων και των μετακαρπικών οστών, συντόμευση των μεταταρσίων δακτύλων, φάλαγγες και μετακαρπικά οστά, υποδόρια ασβεστοποίηση και οστεοποίηση, "χέρι μαιευτήρα" (χαρακτηριστικό σφίξιμο χεριών).
• διαταραχές της έκκρισης των ενδοκρινών αδένων - πιο συχνά υποθυρεοειδισμός, υπερλειτουργία των επινεφριδίων.
• διαταραχές του νευρομυϊκού συστήματος: νευρομυϊκή υπερκινητικότητα, κράμπες και κράμπες στα πόδια, σπασμοί των βλεφάρων, λαρυγγόσπασμοι, επιληπτικές κρίσεις.
• καθυστέρηση στην ανάπτυξη και εφηβεία, μειωμένη λίμπιντο (λόγω αποτυχίας των ωοθηκών στις γυναίκες και των όρχεων στους άνδρες)

Πιθανός υποπαραθυρεοειδισμός (σύνδρομο Albright) - διάγνωση

Κατά τη διάρκεια του συνδρόμου Albright, υπάρχει υποκαλιαιμία, δηλαδή μείωση του ασβεστίου στο αίμα (λιγότερο από 2,25 mmol / l) και υποφωσφαταιμία - αύξηση της συγκέντρωσης φωσφορικού στο αίμα (πάνω από 1,4 mmol / l). Επομένως, πραγματοποιούνται πρώτα εργαστηριακές δοκιμές για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης αυτών των ουσιών στο αίμα.

Επιπλέον, το επίπεδο:

• οιστραδιόλη στα κορίτσια,
• τεστοστερόνη σε αγόρια
• Επίπεδο FSH (ορμόνη διέγερσης ωοθυλακίων που διεγείρει την ωρίμανση των θυλακίων του Graaf και την παραγωγή οιστρογόνων),
• LH (λουτροπίνη - μια ορμόνη που διεγείρει τη σύνθεση τεστοστερόνης από κύτταρα Leydig στους άνδρες και αυξάνει την παραγωγή προγεστερόνης στις γυναίκες).

Πιθανός υποπαραθυρεοειδισμός (σύνδρομο Albright) - θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας του ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού είναι η ομαλοποίηση των επιπέδων ασβεστίου και φωσφορικού. Η θεραπεία συνίσταται στην καταπολέμηση της υποκαλιαιμίας με συμπλήρωμα ασβεστίου και βιταμίνης D3, καθώς και στη θεραπεία διαταραχών μαγνησίου και φωσφορικών. Η θεραπεία ολοκληρώνεται με δίαιτα χαμηλών φωσφορικών.