Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου - συμπτώματα και θεραπεία

Η οικογενής αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου (FAP) είναι μια κληρονομική ασθένεια της οποίας τα συμπτώματα προκαλούνται από την παρουσία πολλαπλών πολύποδων στο παχύ έντερο. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, θα μετατραπούν σε καρκίνο και ο κίνδυνος είναι σχεδόν 100%. Ποια είναι τα συμπτώματα της οικογενειακής πολυπόρωσης του παχέος εντέρου; Ποια είναι η θεραπεία;

Η οικογενής αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου (σύνδρομο FAP) είναι μια ασθένεια της οποίας τα συμπτώματα προκαλούνται από πολλαπλούς πολύποδες στο παχύ έντερο. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, θα μετατραπούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου και ο κίνδυνος είναι σχεδόν 100%. Υπάρχουν διάφορες μορφές συνδρόμου οικογενειακής πολυπόρωσης: σύνδρομο Gardner, σύνδρομο Turcot, σύνδρομο Peutz-Jeghers.

Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από κληρονομική γενετική μετάλλαξη (συχνότερα στο γονίδιο APC).

Διαβάστε επίσης: Καρκίνος του παχέος εντέρου: διάγνωση. Ποιες δοκιμές ανιχνεύουν καρκίνο του παχέος εντέρου; Αναγνωρίζετε αυτά τα συμπτώματα; Θα μπορούσε να είναι καρκίνος! Καρκίνος του παχέος εντέρου: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου - συμπτώματα

Η οικογενειακή πολυπόωση του παχέος εντέρου χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολυάριθμων (από 100 έως και χίλιων) πολύποδων με τους οποίους είναι διακεκομμένος ο βλεννογόνος ολόκληρου του παχέος εντέρου, ειδικά του ορθού. Μερικά από αυτά μπορούν επίσης να βρεθούν στα ανώτερα μέρη του πεπτικού συστήματος, ακόμη και στο στομάχι. Μπορεί να είναι ασυμπτωματικά για πολλά χρόνια. Μόνο όταν μεγαλώνουν μπορούν να προκαλέσουν:

Τα συμπτώματα του FAP εμφανίζονται στη δεύτερη δεκαετία της ζωής, αν και παρατηρούνται σπάνιες περιπτώσεις της νόσου, ακόμη και σε παιδιά ηλικίας λίγων ετών.

• αιμορραγία από το ορθό
• διάρροια ή δυσκοιλιότητα
• πόνος στο στομάχι
• διεύρυνση ενός κομματιού της κοιλιάς
• απώλεια βάρους

Στο ήμισυ των ασθενών με οικογενή πολύποψη του παχέος εντέρου, οι πολύποδες είναι ήδη στην ηλικία των 15 ετών και στην ηλικία των 35, το 95% έχουν πολύποδες. άρρωστος.

Επιπλέον, υπάρχουν χαρακτηριστικά συμπτώματα:

• Σύνδρομο Gardner - με άλλα λόγια, οικογενειακή πολυπόωση με συμπτώματα εκτός του παχέος εντέρου. Χαρακτηρίζεται από αλλαγές στα οστά της γνάθου, στην κάτω γνάθο και στα οστά του κρανίου, καθώς και στις επιδερμικές κύστες (που βρίσκονται κυρίως στο πρόσωπο, το τριχωτό της κεφαλής και τον κορμό), καθώς και τις ίνες του αμφιβληστροειδούς και τον αποχρωματισμό. Ωστόσο, ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι ο αποχρωματισμός του αμφιβληστροειδούς
• Σύνδρομο Turcot - τρέχει με έναν όγκο στο κεντρικό νευρικό σύστημα, συνήθως είναι όγκος της παρεγκεφαλίδας
• Σύνδρομο Peutz-Jeghers - χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολύποδων του γαστρεντερικού βλεννογόνου και την παρουσία μελανώσεως (αποχρωματισμός) του βλεννογόνου και του δέρματος γύρω από τα χείλη, το στόμα, το πρόσωπο, την περιοχή των γεννητικών οργάνων και τα χέρια

Το οικογενειακό σύνδρομο αδενωματώδους πολυπόρωσης μπορεί επίσης να συνοδεύεται από άλλα κακοήθη νεοπλάσματα, όπως ο καρκίνος του θυρεοειδούς, το ηπατοβλάστωμα, ο καρκίνος του παγκρέατος, ο καρκίνος του στομάχου, ο καρκίνος των επινεφριδίων, ο καρκίνος του εγκεφάλου.

Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου - διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία οικογενειακής πολυπόσης του παχέος εντέρου (FAP), πραγματοποιείται γενετική ανάλυση και ενδοσκόπηση του παχέος εντέρου (κολονοσκόπηση). Επιπλέον, πραγματοποιούνται δοκιμές για να ελεγχθεί εάν υπάρχουν παρεντερικές αλλαγές (π.χ. υπερηχογράφημα κοιλιακού, υπερηχογράφημα θυρεοειδούς, οφθαλμολογική εξέταση - λόγω αποχρωματισμού του αμφιβληστροειδούς).

Σπουδαίος

Σε οικογένειες με αυτόν τον τύπο πολυπότωσης, συνιστάται να υποβάλλονται σε προληπτικές εξετάσεις (συνήθως σιγμοσκόπηση) στα νεότερα μέλη της (από την ηλικία των 10) μία φορά το χρόνο. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν δοκιμές DNA για την ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου - θεραπεία

Όταν αναπτύσσεται οικογενειακή πολυπόωση, ο μόνος τρόπος για την αποφυγή του καρκίνου είναι να αφαιρεθεί ολόκληρο το παχύ έντερο με χειρουργική επέμβαση (κολεκτομή).

Εάν δεν αντιμετωπιστούν σωστά, θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου. Συμβαίνει επίσης κατά μέσο όρο στην ηλικία των 40.

Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση του παχέος εντέρου - πρόγνωση

Η προφυλακτική αφαίρεση του παχέος εντέρου, που πραγματοποιείται εγκαίρως και με τον κατάλληλο τρόπο, παρατείνει τη διάρκεια ζωής των ασθενών από 45 έως 60 χρόνια κατά μέσο όρο.

Προτεινόμενο άρθρο: