RETINITIS PIGMENTOSA - ΑΙΤΊΕΣ, ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ, ΘΕΡΑΠΕΊΑ ΤΗΣ RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis pigmentosa - αιτίες και κληρονομικότητα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αμφιβληστροειδίτιδα είναι κληρονομική, αν και πολύ σπάνια τα συμπτώματά της μπορεί να εμφανιστούν σε οικογένειες όπου κανείς δεν είχε προηγουμένως την ασθένεια.

Υπάρχουν τρεις τύποι κληρονομιάς της χρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας:

Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά (30-40% των περιπτώσεων) - η παρουσία μόνο ενός κατεστραμμένου (μεταλλαγμένου) γονιδίου είναι αρκετή για την ανάπτυξη της νόσου. Η ασθένεια που κληρονομείται με αυτόν τον τρόπο είναι συνήθως ηπιότερη, έχει αργή εξέλιξη και σας επιτρέπει να διατηρείτε καλή όραση μέχρι την πέμπτη ή την έκτη δεκαετία της ζωής.

αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά (50-60% των περιπτώσεων) - η ασθένεια απαιτεί την παρουσία δύο μεταλλαγμένων γονιδίων. Εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα κατεστραμμένο γονίδιο αυτού του τύπου, τότε η ασθένεια είναι ασυμπτωματική.

Κληρονομικότητα Χ-χρωμοσώματος (5-15% των περιπτώσεων) - μόνο τα αγόρια υποφέρουν. Η μητέρα είναι μόνο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου και οι κόρες, εάν κληρονομήσουν το κατεστραμμένο γονίδιο, είναι επίσης μόνο φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Αυτή η μορφή κληρονομιάς είναι η πιο δυσμενής, καθώς το κεντρικό όραμα χάνεται γύρω στην ηλικία των 30 ετών

Χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια - συμπτώματα

Κατά τη διάρκεια της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa, η όραση σταδιακά επιδεινώνεται στο σκοτάδι, υπάρχουν προβλήματα με την προσαρμογή στο σκοτάδι ή δυσκολία στο να βλέπεις σε κακή φωτισμό Η περιφερειακή όραση διαταράσσεται, η οποία μπορεί να οδηγήσει στο λεγόμενο όραση, δηλαδή διατηρείται μόνο η κεντρική όραση, παρόμοια με την αναζήτηση μέσω κλειδαρότρυπας. Ως αποτέλεσμα, οι άνθρωποι που αναπτύσσουν την ασθένεια πρέπει να γυρίζουν συνεχώς το κεφάλι τους για να δουν τι συμβαίνει από το πλάι. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αντιμετωπίζουν περιοδικά νυχτερινή τύφλωση (νυκταπία). Η ασθένεια σπάνια οδηγεί σε πλήρη τύφλωση.

Αξίζει να γνωρίζετε ότι η αμφιβληστροειδίτιδα μπορεί να συνοδεύεται, μεταξύ άλλων, από μυωπία, καταρράκτης, γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας, αλλαγές στο υαλώδες σώμα.

Retinitis pigmentosa - διάγνωση

Για τη διάγνωση της νόσου, πραγματοποιείται εξέταση του βυθού και του οπτικού πεδίου, καθώς και ένα ηλεκτρορετινογράφημα, κατά τη διάρκεια του οποίου μετρώνται οι μεταδιδόμενες ηλεκτρικές παλμούς στον αμφιβληστροειδή. Η αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης, μια δοκιμή που δείχνει την παρουσία διαχυτικών ελαττωμάτων στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς, μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διαφοροποίηση αυτής της νόσου από χοριοειδείς δυστροφίες.

Retinitis pigmentosa - θεραπεία

Οι αλλαγές στον αμφιβληστροειδή οφθαλμό είναι μη αναστρέψιμες, οπότε η θεραπεία επικεντρώνεται στην οπτική αποκατάσταση (π.χ. χρήση οπτικών βοηθημάτων). Υπάρχουν επίσης δοκιμές θεραπείας με αγγειοδιασταλτικά, υψηλές δόσεις βιταμινών Α και Ε.

Χρησιμοποιούνται επίσης χειρουργικές μέθοδοι όπως η επιθηλιακή μεταμόσχευση χρωστικής αμφιβληστροειδούς ή η εμφύτευση αμφιβληστροειδούς εμφυτεύματος που μετατρέπει εικόνες σε νευρικά σήματα. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι βρίσκονται επί του παρόντος υπό πειραματική έρευνα, όπως και η γονιδιακή θεραπεία και η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Ο 46χρονος αδερφός μου πάσχει από εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος φημολογείται ότι κληρονομείται. Ο γιατρός είπε ότι σε 6-7 χρόνια θα μπορούσε να χάσει την όρασή του. Στην οικογένειά μας υπήρχαν άνθρωποι που είχαν οφθαλμολογικά προβλήματα, π.χ. η γιαγιά δεν είδε. Δεν έχω προβλήματα όρασης, αλλά μπορούν οι γιοι μου (17 και 21 ετών) να κληρονομήσουν αυτήν την ασθένεια; Τι δοκιμές πρέπει να κάνετε για να αποκλείσετε τον κίνδυνο;

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, οφθαλμίατρος: η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια κληρονομική ασθένεια, αν και μπορεί να συμβεί σε οικογένειες όπου κανείς δεν είχε ποτέ την ασθένεια πριν. Όσον αφορά την κληρονομιά, είναι ποικίλο και περίπλοκο. Η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Εάν η μητέρα το μεταβιβάσει στα παιδιά της, τότε μόνο οι γιοι της θα αρρωστήσουν και οι κόρες θα γίνουν φορείς του χαλασμένου γονιδίου χρωστικής του αμφιβληστροειδούς και θα το μεταδώσουν στους γιους τους. Η συνέπεια αυτού του τύπου εκφυλισμού δεν πρέπει να είναι τύφλωση. Μερικοί άνθρωποι βλέπουν καλά για το υπόλοιπο της ζωής τους, ενώ άλλοι χάνουν την όρασή τους στη νεολαία τους. Οι ασθενείς έχουν κακή όραση στο σκοτάδι, έχουν στενό οπτικό πεδίο και κακή οπτική οξύτητα. Τα παιδιά προσκολλώνται στους γονείς τους, αγκαλιάζουν σε σκοτεινά δωμάτια και μπορεί να μην αναγνωρίζουν καν πρόσωπα. Για ορισμένους, η οπτική οξύτητα είναι καλή, αλλά το οπτικό πεδίο γίνεται στενό. είναι σαν να κοιτάς τον κόσμο μέσα από μια κλειδαρότρυπα. Αυτοί οι άνθρωποι πρέπει να γυρίζουν συνεχώς το κεφάλι τους για να δουν τι συμβαίνει από το πλάι. Επίσης, δεν μπορούν να προσανατολιστούν στο νέο περιβάλλον, γιατί ο κόσμος που τους βλέπει μοιάζει με πολλά μικρά παζλ που πρέπει να τακτοποιήσουν σε μια εικόνα στρίβοντας το κεφάλι τους. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται εξετάζοντας το βυθό, οπτικό πεδίο και εκτελώντας ηλεκτροφυσιολογία, δηλαδή, μετρώντας τη μετάδοση ηλεκτρικών παλμών στον αμφιβληστροειδή του ματιού. Δυστυχώς, είναι αδύνατο να προβλεφθεί πότε ή εάν η τελική απώλεια όρασης του ασθενούς θα συμβεί καθόλου.

Προτεινόμενο άρθρο: