Είμαι 24 ετών και 2 υγιείς κόρες. Τον Οκτώβριο του περασμένου έτους, αποβάλω τον γιο μου τον 5ο μήνα της εγκυμοσύνης. Η αιτία είναι ακόμα άγνωστη σήμερα. Υπάρχει γενετική ασθένεια στην οικογένειά μου - υπεραμμωνιαιμία. Τα κορίτσια είναι συχνά μόνο φορείς αυτής της ασθένειας μαζί μας. Ο θείος μου πέθανε σε ηλικία 21 ετών. Και πριν από αυτό, ο πατέρας μου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μου, είχα ένα γενετικό τεστ στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Αποκλείστηκε ως φορέας της νόσου και δήλωσε ότι δεν ήμουν σαφώς η βιολογική κόρη του αποθανόντος πατέρα μου. Η μαμά μου ορκίζεται ότι είναι αδύνατο, οπότε η μόνη άλλη επιλογή είναι ότι ο πατέρας μου πέθανε από κάτι άλλο ή ότι υπήρχε ένα ερευνητικό σφάλμα. Τώρα είμαι στην 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και είχα ήδη υποστηριχθεί. Φοβάμαι ότι μπορεί να είναι αγόρι και γι 'αυτό υπάρχουν και πάλι επιπλοκές. Οι θείοι και ο πατέρας πέθανε από την πλευρά της γιαγιάς, αλλά η θεία μου έχασε τους γιους της όταν ήταν έγκυος ή λίγο μετά τη γέννηση. Τι πρέπει να κάνω σε αυτήν την κατάσταση; Η υποβολή για επανεξέταση θα απορριφθεί επειδή κανείς δεν θα λάβει υπόψη ότι μπορεί να έχουν κάνει λάθος.
Δυστυχώς, οι αιτίες των αποβολών είναι πολύ ποικίλες, όχι πάντα γενετικές. Είναι δύσκολο να σχολιάσω το αποτέλεσμα του γενετικού τεστ (χωρίς να το διαβάσω), αλλά ένα λάθος είναι μάλλον απίθανο. Στην περίπτωση επαναλαμβανόμενων αποβολών, θα πρέπει να εξεταστεί η διενέργεια δοκιμής μετά την αποβολή για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όσο το δυνατόν περισσότερο) και να γίνει διάγνωση για θρομβοφιλία.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
