Νεανικός παρκινσονισμός - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Ο έφηβος παρκινσονισμός είναι παρόμοιος με τη νόσο του Πάρκινσον, αλλά πλήττει παιδιά και ενήλικες κάτω των 21 ετών. Ποιες είναι οι αιτίες του νεανικού παρκινσονισμού; Ποια είναι τα τυπικά συμπτώματα για αυτόν; Ποια είναι η θεραπεία;

Ο νεαρός παρκινσονισμός είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που προσβάλλει παιδιά και ενήλικες κάτω των 21 ετών. Όταν τα συμπτώματα του παρκινσονίου ξεκινούν μεταξύ 21 και 40 ετών, ονομάζεται «νόσος του Πάρκινσον πρώιμης έναρξης».

Νεανικός παρκινσονισμός - αιτίες

Η αιτία του νεανικού παρκινσονισμού μπορεί να είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο του parkin. Αυτό το γονίδιο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή, για να αρρωστήσετε, πρέπει να πάρετε ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα. Σε μια κατάσταση όπου κάθε γονέας φέρει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, η πιθανότητα του παιδιού του να αναπτύξει την ασθένεια είναι 25%.

Διαβάστε επίσης: Πάρκινσον (Σύνδρομο Πάρκινσον) - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Νόσος του Αλτσχάιμερ: Μια αποκατάσταση άνοιας και άσκηση για τη νόσο του Πάρκινσον

Νεανικός παρκινσονισμός - συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του νεανικού παρκινσονισμού περιλαμβάνουν:

1) πρώιμη εμφάνιση συμπτωμάτων παρκινσονικής (πριν από την ηλικία των 20 ετών), δηλαδή:

• τρόμος - σε αντίθεση με τη νόσο του Πάρκινσον, έχει ορθοστατική φύση, δηλαδή συμβαίνει όταν ο ασθενής αντιστέκεται στη δύναμη της βαρύτητας, δηλαδή όταν παίρνει μια συγκεκριμένη θέση, π.χ. όταν σηκώνει ή ισιώνει τα χέρια του. Η νόσος του Πάρκινσον χαρακτηρίζεται από τρόμο ηρεμίας - εμφανίζεται σε κατάσταση ηρεμίας, δηλαδή όταν το άκρο στηρίζεται και ο ασθενής δεν χρειάζεται να φέρει τη δύναμη της βαρύτητας
• επιβράδυνση της κίνησης, κυρίως με "πάγωμα βάδισης", π.χ. ο ασθενής δεν μπορεί να κάνει το πρώτο ή το δεύτερο βήμα ή δεν μπορεί να περάσει από την πόρτα. Άρρωστος ρίγος στη θέση του ή έχει την αίσθηση ότι τα πόδια της "κολλάνε" στο έδαφος
• μυϊκή δυσκαμψία
• διαταραχές ορθοστατικής σταθερότητας

Χαρακτηριστικό του νεανικού παρκινσονισμού είναι ότι μετά τον ύπνο, όλα τα συμπτώματα βελτιώνονται για 30 λεπτά έως 2 ώρες.

Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά όσο στη νόσο του Πάρκινσον.

2) Η εμφάνιση δυστονικών κινήσεων (ακούσια εκτέλεση μη φυσικών κινήσεων). Είναι πιο σοβαρές από ό, τι στη νόσο του Πάρκινσον.

3) Καλή ανταπόκριση στο L-dopa (ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται στη νόσο του Πάρκινσον) και στην πρώιμη έναρξη της δυσκινησίας ως αποτέλεσμα της χορήγησής του. Ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα νεανικού παρκινσονισμού είναι η δυσκινησία, συνήθως του ποδιού, που εκφράζεται ως επέκταση του ποδιού του ποδιού, του ποδιού ή της πελματιαίας κάμψης.

Στις γυναίκες, τα συμπτώματα του πάρκινσον επιδεινώνονται σημαντικά για αρκετές ημέρες πριν και μετά την πρώτη ημέρα της εμμήνου ρύσεως.

Σε περιπτώσεις νεανικού παρκινσονισμού, δεν υπάρχει άνοια, ορθοστατικές διαταραχές, δυσκοιλιότητα, δυσουρία και αυξημένη μάσκα προσώπου.

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του νεανικού παρκινσονισμού είναι:

• εμφάνιση κυρίως στο γυναικείο φύλο
• ήπια επιδείνωση των συμπτωμάτων
• δυσκινησία
• καλή ανταπόκριση στη χορήγηση λεβοντόπα
• ταχεία έναρξη ανεπιθύμητων ενεργειών αυτού του φαρμάκου (δηλ. δυσκινησία)
• πρόωρος τερματισμός της λειτουργίας του

Νεανικός παρκινσονισμός - διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση, μεταξύ άλλων, πρώιμα συμπτώματα παρκινσονίας, η σειρά με την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα, η πορεία δράσης και η επίδραση στο L-dopa. Είναι επίσης σημαντικό να ξεχωρίσετε τον νεαρό παρκινσονισμό από άλλες ασθένειες όπου ο παρκινσονισμός είναι κοινός ή λιγότερο συχνός, όπως:

• Η νόσος του Wilson
• νόσος του Huntington
• Η ασθένεια Hallervorden-Spatz
• σπειροεγκελαλική αταξία

Η πιθανότητα εμφάνισής τους στην εφηβεία είναι πολύ μεγαλύτερη από εκείνη του εφηβικού παρκινσονισμού. Απαιτείται γενετικός έλεγχος για να διασφαλιστεί ότι υπάρχει αυτοσωματικός υπολειπόμενος νεανικός παρκινσονισμός. Ωστόσο, στην Πολωνία είναι δύσκολο να έχουν πρόσβαση.

Νεανικός παρκινσονισμός και νόσος του Πάρκινσον πρώιμης έναρξης

Η νόσος του Πάρκινσον πρώιμης έναρξης διαφέρει από τον νεανικό Πάρκινσον σε λίγες περισσότερες λεπτομέρειες από την ηλικία έναρξής του. Η νόσος του Πάρκινσον από την αρχή της εμφάνισης εμφανίζει περισσότερα χαρακτηριστικά παρόμοια με τη νόσο του Πάρκινσον με καθυστερημένη έναρξη: ένα σπάνιο οικογενειακό ιστορικό, κανένα πλεονέκτημα φύλου, ένα φτωχότερο φαινόμενο λεβοντόπα, μεταγενέστερη ανάπτυξη δυσκινησίας ή πρόωρα συμπτώματα εξαφάνισης.

Νεανικός παρκινσονισμός - θεραπεία

Η θεραπεία καταλήγει στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων του παρκινσονισμού. Αποτελείται κυρίως από τα λεγόμενα θεραπεία υποκατάστασης, δηλαδή αναπλήρωση της ποσότητας ντοπαμίνης στο σώμα. Δεδομένου ότι η ντοπαμίνη διασπάται γρήγορα άμεσα, χρησιμοποιείται η λεβοντόπα (σε συνδυασμό με βενσεραζίδη - π.χ. madopar - ή με καρβιντόπα - π.χ. nakom, sinemet, poldomet), η οποία είναι πρόδρομος της ντοπαμίνης και μετατρέπεται σε αυτήν μόνο αφού φτάσει στον εγκέφαλο. Τα φάρμακα (π.χ. selgres, jumex) χορηγούνται επίσης, τα οποία αυξάνουν τη συγκέντρωση της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο, γεγονός που επιτρέπει τη μείωση των δόσεων λεβοντόπα.

Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, κατά τη διάρκεια του νεανικού παρκινσονισμού, οι παρενέργειες της λεβοντόπα (δηλ. Δυσκινησία) εμφανίζονται γρήγορα και η επίδραση του φαρμάκου σβήνει πρόωρα.

Προτεινόμενο άρθρο:

Πηγές που χρησιμοποιούνται στο άρθρο:

1. Wendorff J., Nadolski M., Νεανικός παρκινσονισμός, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, Νο. 11