Δευτέρα 30 Ιουνίου 2014. - Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή ψυχιατρική διαταραχή στην οποία οι ασθενείς εμφανίζουν παραισθήσεις, παραληρητικές ιδέες, απάθεια και γνωστικές δυσκολίες. Αυτή η ιατρική κατάσταση είναι σχετικά συχνή (επηρεάζει περίπου 1 στους 100 ανθρώπους) και ο κίνδυνος ανάπτυξης σχιζοφρένιας είναι πολύ μεγαλύτερος εάν ένα μέλος της οικογένειας πάσχει από τη νόσο.
Οι ερευνητές ήταν επίσης σε θέση να ελέγξουν δύο βασικές επιβλαβείς μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SETD1A, υποδηλώνοντας ότι αυτό το γονίδιο συμβάλλει σημαντικά στην ασθένεια.
Το SETD1A εμπλέκεται σε μια διαδικασία που ονομάζεται τροποποίηση χρωματίνης. Η χρωματοτίνη είναι ο μοριακός μηχανισμός που συσκευάζει το DNA σε μικρότερο χώρο ώστε να μπορεί να χωρέσει στο κύτταρο και ρυθμίζει φυσικά τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται τα γονίδια. Επομένως, η τροποποίηση της χρωματίνης είναι μια κρίσιμη κυτταρική δραστηριότητα.
Αυτό το εύρημα είναι σύμφωνο με τα στοιχεία που προέκυψαν σε προηγούμενες μελέτες ότι η βλάβη στα ρυθμιστικά γονίδια της χρωματίνης είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό διαφόρων ψυχιατρικών διαταραχών και νευρολογικής ανάπτυξης. Συνδυάζοντας τα δεδομένα των μεταλλάξεων που αποκτήθηκαν σε αυτήν και σε άλλες μελέτες για τη σχιζοφρένεια, οι συγγραφείς του νέου διαπίστωσαν ότι η "ρύθμιση της χρωματίνης" ήταν η πιο κοινή περιγραφή για γονίδια που είχαν επιβλαβείς μεταλλάξεις.
Πηγή:
Ετικέτες:
Φάρμακα Cut-And-Παιδιού Γλωσσάριο
Οι ερευνητές ήταν επίσης σε θέση να ελέγξουν δύο βασικές επιβλαβείς μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SETD1A, υποδηλώνοντας ότι αυτό το γονίδιο συμβάλλει σημαντικά στην ασθένεια.
Το SETD1A εμπλέκεται σε μια διαδικασία που ονομάζεται τροποποίηση χρωματίνης. Η χρωματοτίνη είναι ο μοριακός μηχανισμός που συσκευάζει το DNA σε μικρότερο χώρο ώστε να μπορεί να χωρέσει στο κύτταρο και ρυθμίζει φυσικά τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται τα γονίδια. Επομένως, η τροποποίηση της χρωματίνης είναι μια κρίσιμη κυτταρική δραστηριότητα.
Αυτό το εύρημα είναι σύμφωνο με τα στοιχεία που προέκυψαν σε προηγούμενες μελέτες ότι η βλάβη στα ρυθμιστικά γονίδια της χρωματίνης είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό διαφόρων ψυχιατρικών διαταραχών και νευρολογικής ανάπτυξης. Συνδυάζοντας τα δεδομένα των μεταλλάξεων που αποκτήθηκαν σε αυτήν και σε άλλες μελέτες για τη σχιζοφρένεια, οι συγγραφείς του νέου διαπίστωσαν ότι η "ρύθμιση της χρωματίνης" ήταν η πιο κοινή περιγραφή για γονίδια που είχαν επιβλαβείς μεταλλάξεις.
Πηγή:
