Είδα δύο διαφορετικές προσεγγίσεις για τη λήψη φολικού οξέος με μια ομόζυγη μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR 1298. Ένας γιατρός είπε ότι πρέπει να πάρετε μια υψηλή δόση φολικού οξέος και μια άλλη ότι πρέπει να είναι μεθυλιωμένο οξύ, επειδή αυτή η μετάλλαξη έχει πρόβλημα με τη μεθυλίωση . Το ίδιο ισχύει και για τον τύπο της βιταμίνης Β12. Είμαι μετά από δύο πρώιμες αποβολές και πριν από την τελευταία ΚΕΤ. Πήρα επίσης την ετερόζυγο μετάλλαξη Pai 1 4g, αλλά υπάρχει συμφωνία ως προς τη λήψη του Acard. Και οι δύο γιατροί είναι ειδικοί στη γυναικολογία και τη θεραπεία της στειρότητας.
Στην περίπτωση της μετάλλαξης MTHFR, πρέπει να λαμβάνετε μεθυλιωμένο φολικό οξύ. Η βιταμίνη Β12 πρέπει επίσης να είναι σε μεθυλιωμένη μορφή. Κάντε μια δοκιμή για τις βιταμίνες και τα ανόργανα άλατα που μπορεί να σας λείπουν.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Εδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
