Η φωνή των ασθενών με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία γίνεται όλο και πιο ακουστική

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μία από τις πιο κοινές μονογονικές ασθένειες - εκτιμάται ότι επηρεάζει έως 1 στους 200 ανθρώπους στον κόσμο και η πιθανότητα κληρονομιάς είναι τόσο υψηλή όσο το 50%. Μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς, αλλά πρέπει πρώτα να διαγνωστεί - επί του παρόντος μόνο 1% των ασθενών διαγιγνώσκονται στην Πολωνία. Σε συνεργασία με την ιατρική κοινότητα, η Ένωση ασθενών με οικογενειακή υπερλιπιδαιμία που λειτουργεί στο Γκντανσκ, η οποία συσχετίζει ασθενείς με διαταραχές των λιπιδίων από όλη την Πολωνία, θέλει να το αλλάξει.

- Χάρη στη δραστηριότητά μας, καταφέρνουμε να προσεγγίσουμε μια ομάδα γιατρών που θα πρέπει να μας βοηθήσουν. Είμαστε παρόντες σε ιατρικά συνέδρια, έχουμε περίπτερο και εκπαιδευτικό υλικό (επίσης για γιατρούς) και συμμετέχουμε σε συνεδρίες. Ελπίζουμε ότι αυτό το γεγονός θα βοηθήσει όχι μόνο τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, αλλά και μια ομάδα περίπου 200.000 ασθενών με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία που ζουν στην Πολωνία χωρίς να γνωρίζουν την ασθένεια, δεν λαμβάνουν θεραπεία και εκτίθενται στις πιο σοβαρές επιπλοκές αυτής της νόσου: πρόωρες καρδιακές προσβολές, εγκεφαλικά επεισόδια και πρόωρος θάνατος. Μια μη διαγνωσμένη και χωρίς θεραπεία ασθένεια μπορεί να μειώσει τη ζωή έως και 20-30 χρόνια. Η φωνή μας παρατηρήθηκε κατά τη διάρκεια του συνεδρίου της Πολωνικής Καρδιακής Εταιρείας - το πρόβλημα της ανεπαρκούς διάγνωσης και, κατά συνέπεια, παρατηρήθηκε θεραπεία της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας. Οι εκπρόσωποι της κοινότητας καρδιολογίας, συμπεριλαμβανομένης της ανάγκης για αποτελεσματική διάγνωση της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας, καθώς και η ανάγκη συμμετοχής των ασθενών σε ευρύτερη συνεργασία με τους γιατρούς καθηγητής Piotr Ponikowski - Πρόεδρος της Πολωνικής Καρδιακής Εταιρείας ή καθηγητής Ο Marcin Gruchała - Πρύτανης του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Γκντανσκ - λέει η Ireneusz Bencer, Πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών με Οικογενειακή Υπερλιπιδαιμία.

Οι στόχοι των δραστηριοτήτων του Συλλόγου είναι, καταρχάς, η εκπαίδευση στην οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, η θεραπεία και η προστασία από τις συνέπειες. Η ένωση λειτουργεί προς όφελος των ασθενών επίσης μέσω συνεργασίας με ειδικούς ιατρούς και συμμετοχής σε επιστημονικά συνέδρια ή μέσω δραστηριοτήτων που απευθύνονται σε υπεύθυνους λήψης αποφάσεων. Τον Σεπτέμβριο, εκπρόσωποι του Συνδέσμου ήταν παρόντες στα πιο σημαντικά συνέδρια, και η φωνή τους υποστηρίχθηκε από τους κύριους εμπειρογνώμονες της κοινότητας καρδιολογίας. Κατά τη διάρκεια του Συνεδρίου της Πολωνικής Καρδιακής Εταιρείας (PTK) στο Κατοβίτσε, η κατάσταση των ασθενών με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία συζητήθηκε, μεταξύ άλλων, από:

• καθηγητής Piotr Ponikowski - Πρόεδρος της PTK:

- Ο πιο σημαντικός στόχος του κέντρου θεραπείας ασθενών με FH είναι η έγκαιρη αναγνώριση της νόσου και η διάγνωση επιπλοκών,

• καθηγητής Marlena Broncel - Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της Πολωνικής Λιπιδιολογικής Εταιρείας:

- Διαφορετικοί ασθενείς με FH έχουν κοινό στόχο θεραπείας - μείωση της χοληστερόλης. Οι διαθέσιμες μέθοδοι θεραπείας FH είναι στατίνες, εζετιμίμπη, αναστολείς PCSK9,

• καθηγητής Dariusz Dudek - Πρόεδρος του Συμβουλίου του Ινστιτούτου Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Jagiellonian:

- Σε ασθενείς με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν διαδικασίες LDL-αφαίρεσης, αλλά είναι χρονοβόρες και χρονοβόρες. Τα φάρμακα νέας γενιάς, όπως οι αναστολείς PCSK9, μειώνουν αποτελεσματικά τη χοληστερόλη, αποφεύγοντας την ταλαιπωρία που σχετίζεται με την αφαίρεση της LDL,

• καθηγητής Marcin Gruchała - Πρύτανης του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Γκντανσκ και Επικεφαλής του 1ου Τμήματος i
  Καρδιολογικές κλινικές:

- Για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε αποτελεσματικά την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, πρέπει πρώτα να διαγνωστεί - επί του παρόντος έχουμε μόνο 1% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί. Η ασθένεια κληρονομείται από το 50% των συγγενών, επομένως πρέπει να επικεντρωθούμε στα διαγνωστικά στην οικογένεια.

Η Magdalena Miara-Kosewska - ένας ασθενής με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, ήταν παρών στο περίπτερο του Συλλόγου κατά τη διάρκεια του PTK, ο οποίος συμμετείχε επίσης στη συνεδρία με τίτλο "Υψηλότερου κινδύνου υπερχοληστερολαιμία στην πρακτική ενός καρδιολόγου", όπου μίλησε για τη διάγνωσή της, μεθόδους θεραπείας της και της 9χρονης κόρης της, που κληρονόμησε την ασθένεια. - Πρέπει να δράσουμε για να αυξήσουμε την ανίχνευση οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας στην Πολωνία, δημιουργώντας κοινωνική ευαισθητοποίηση για την ασθένεια και εντοπίζοντας ασθενείς - ειδικά μετά από καρδιαγγειακά συμβάντα. Προσπαθούμε να συμπεριλάβουμε τον έλεγχο χοληστερόλης στην επαγγελματική ιατρική και τον ισολογισμό ενός 6χρονου για να μπορέσουμε να διαγνώσουμε νωρίς και να θεραπεύσουμε αποτελεσματικά την υπερχοληστερολαιμία. Είμαστε πολύ χαρούμενοι που η δεύτερη οικογενειακή κλινική υπερχοληστερολαιμίας ξεκίνησε στο Γκντανσκ, αφιερωμένη σε νέους ασθενείς που είναι ύποπτοι για αυτήν την ασθένεια. Εμείς οι ασθενείς, τα μέλη του Συλλόγου και τα παιδιά μας, που έχουν ήδη διαγνωστεί και υποβληθεί σε θεραπεία, χρησιμοποιούμε την ανεκτίμητη φροντίδα της Κλινικής Καρδιολογίας, της Κλινικής Καρδιολογίας και της Κλινικής Λιπιδίων για Παιδιά του Πανεπιστημιακού Κλινικού Κέντρου που λειτουργούν στο Εθνικό Κέντρο Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας στο Γκντανσκ εδώ και χρόνια. Ελπίζουμε ότι θα δημιουργηθούν εξειδικευμένα, ολοκληρωμένα κέντρα τουλάχιστον σε όλες τις μεγάλες πόλεις της χώρας, τα οποία θα συμβάλουν στην επέκταση της διάγνωσης της υπερχοληστερολαιμίας σε παιδιά και ενήλικες - δήλωσε η Magdalena Miara-Kosewska κατά τη διάρκεια του συνεδρίου.

Ένα πολύ σημαντικό στοιχείο στις δραστηριότητες του συλλόγου είναι η ανίχνευση, η θεραπεία και η φροντίδα των νεότερων ασθενών που έχουν διαγνωστεί με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία.

- Τα παιδιά με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα. Η ανάπτυξη της αθηροσκλήρωσης μπορεί να ξεκινήσει στην παιδική ηλικία και είναι ασυμπτωματική. Στη διαγνωστική διαδικασία σε παιδιά, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν διάφορες εξετάσεις, συχνά και γενετικές, για να γίνει η τελική διάγνωση. Στη θεραπεία παιδιών και εφήβων με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, τα παρασκευάσματα στατίνης μπορούν να χρησιμοποιηθούν από την ηλικία των 6 ετών. Λόγω του γεγονότος ότι είναι δυνατή η ασφαλής θεραπεία ήδη από την παιδική ηλικία, η έγκαιρη διάγνωση σε αυτήν την ομάδα ασθενών είναι σημαντική. Η διάγνωση και η θεραπεία παιδιών και εφήβων με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία πραγματοποιείται από την κλινική εξωτερικών ασθενών του διαβήτη και το Τμήμα Διαβητολογίας Παιδιών σε συνεργασία με το Εθνικό Κέντρο Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας - δήλωσε ο Δρ Agnieszka Brandt από το Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Γκντανσκ.

Κατά τη διάρκεια του συνεδρίου Cardiolipid που διοργανώθηκε δύο εβδομάδες νωρίτερα στη Γκντύνια, συζητήθηκε εκτενώς το πρόβλημα της έγκαιρης διάγνωσης και της αποτελεσματικής θεραπείας των ασθενών και δόθηκε προσοχή στην ανάγκη αύξησης ειδικών θέσεων, δηλαδή κλινικών, που ασχολούνται με τη διάγνωση και την εξειδικευμένη θεραπεία ασθενών με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία.

- Οικογένειες με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, ειδικά ασθενείς σε νεαρή ηλικία, χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα. Η πρόωρη αθηροσκληρωτική διαδικασία, πιο συχνά με τη μορφή στεφανιαίας νόσου, μπορεί να συμβεί με άτυπο ή ασυμπτωματικό τρόπο. Η προηγμένη διάγνωση απεικόνισης είναι συχνά απαραίτητη για την ακριβή αξιολόγηση της προόδου της νόσου και για τον καθορισμό του στόχου της θεραπείας. Χρησιμοποιούμε «ισχυρές» στατίνες στη θεραπεία μας, επίσης σε συνδυασμό με την εζετιμίμπη. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς με σοβαρή οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία ή δυσανεξία στατίνης δεν επιτυγχάνουν τον στόχο της θεραπείας, παραμένοντας στην ομάδα του υψηλότερου κινδύνου πρόωρου καρδιακού θανάτου. Για αυτούς τους ανθρώπους, η τελευταία αποζημιωμένη γραμμή θεραπείας είναι η αφαίρεση της LDL-χοληστερόλης και οι αναστολείς του PCSK-9. Η καρδιολογική κλινική με το τμήμα καρδιολογίας, το εργαστήριο LDL-apheresis και ηχοκαρδιογραφίας που λειτουργεί εδώ και χρόνια στο Εθνικό Κέντρο Διαγνωστικής και Θεραπείας Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας επιτρέπει ολοκληρωμένη, εξειδικευμένη διάγνωση και θεραπεία ασθενών με επιβεβαιωμένη οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Δυστυχώς, υπάρχουν λίγα κέντρα που πραγματοποιούν εξωσωματικό καθαρισμό αίματος από χοληστερόλη στην Πολωνία, γεγονός που καθιστά δύσκολη την αφαίρεση της LDL για πολλούς ασθενείς. " - είπε ο Δρ Agnieszka Mickiewicz από το Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Γκντανσκ κατά τη διάρκεια του συνεδρίου Cardiolipid.

- Παρατηρήσαμε κάποια βελτίωση στη φροντίδα των ασθενών με FH, όπως αποδεικνύεται από π.χ. άνοιγμα του δεύτερου - δίπλα σε αυτό που λειτουργεί στο ul. Smoluchowski - μια εξειδικευμένη κλινική αφιερωμένη σε ασθενείς με αυτήν την ασθένεια στο Γκντανσκ. Ελπίζουμε ότι τέτοια κέντρα θα δημιουργηθούν αλλού στη χώρα, έτσι ώστε ασθενείς από μακρινές περιοχές της Πολωνίας να μπορούν να διαγνωστούν και να θεραπευτούν πιο κοντά στον τόπο κατοικίας τους, προσθέτει η Ireneusz Bencer από την Ένωση.

- Οι ασθενείς με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι ασθενείς με υψηλό κίνδυνο καρδιαγγειακών επιπλοκών. Μέχρι πρόσφατα, υπήρχε έλλειψη θεσμικών μορφών οργανωμένων μορφών διάγνωσης αυτών των ασθενών και κάλυψης τους με θεραπεία και ιατρική περίθαλψη. Η κλινική που βρίσκεται στο Εθνικό Κέντρο Διαγνωστικής και Θεραπείας Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας λειτουργεί στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Υγείας, δηλαδή μια ειδική ομάδα υπουργικών πόρων, η οποία απονεμήθηκε στο κέντρο μας στο πλαίσιο της διαδικασίας ανταγωνισμού για την υλοποίηση μιας τέτοιας αποστολής, όπως η βελτίωση της πρόσβασης σε διαγνωστικά για ασθενείς με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία και κάλυψη αυτή η διάγνωση όσο το δυνατόν περισσότερων ανθρώπων, επιτρέποντας αποτελεσματικά διαγνωστικά καταρράκτη, καθώς και εφαρμογή αποτελεσματικής θεραπείας μετά τη διάγνωση - δήλωσε ο Δρ Krzysztof Chlebus από το Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Γκντανσκ κατά τη διάρκεια του συνεδρίου Cardiolipid.

Οι εκπρόσωποι του Συλλόγου σχεδιάζουν περαιτέρω δραστηριότητες. - Αφιερώνουμε πολύ χρόνο και ενέργεια για να βελτιώσουμε την κατάσταση των ασθενών όσον αφορά τις μεθόδους ανίχνευσης και θεραπείας. Διαδώσαμε γνώσεις σχετικά με την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία στους ασθενείς και τους γιατρούς. Με αφορμή την Ημέρα Ευαισθητοποίησης της Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας (24 Σεπτεμβρίου), τον Σεπτέμβριο και τον Οκτώβριο, εφαρμόζουμε μια διαφημιστική και διαφημιστική εκστρατεία για να ενθαρρύνουμε επισκέψεις σε κλινικές υπερχοληστερολαιμίας στο Γκντανσκ και τεστ χοληστερόλης από όσο το δυνατόν περισσότερους ανθρώπους - λέει η Ireneusz Bencer.

Κλινικές για ασθενείς:

Καρδιακή Κλινική Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας
Πανεπιστημιακό κλινικό κέντρο
Κέντρο επεμβατικής ιατρικής (γραφείο 1, 1ος όροφος)
80-214 Γκντανσκ, ul. Smoluchowskiego 17
τηλέφωνο: 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 και 9:00 - 10:00 · Δευ-Παρ)

Εθνικό Κέντρο Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας
Κλινική Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας
Πανεπιστημιακό κλινικό κέντρο
Ουλ. Λεωφόρος νίκης 30
80-219 Γκντανσκ
Τηλ: 510-636-072
email: [email protected]

Κλινική λιπιδίων και διαβήτη για παιδιά
Πανεπιστημιακό Κλινικό Κέντρο (κτίριο 3, γραφείο 28)
80-952 Γκντανσκ, ul. Ντέμπινκι 7
τηλέφωνο: 58 349 26 90

Εργαστήριο LDL-αφαίρεσης
Τμήμα ταχείας καρδιακής διάγνωσης
Πανεπιστημιακό κλινικό κέντρο
80-952 Γκντανσκ, ul. Ντέμπινκι 7
τηλέφωνο: 58 349 25 49