ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΊΑ - ΣΥΓΓΕΝΉΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΉ ΝΌΣΟΣ

Φαινυλκετονουρία - ορισμός

Η φαινυλκετονουρία είναι συγγενής και η πρόοδός της είναι γρήγορη και μη αναστρέψιμη. Επομένως, είναι εξαιρετικά σημαντικό να το εντοπίσουμε το συντομότερο δυνατό. Η φαινυλκετονουρία είναι η ανώμαλη αλλαγή ενός από τα αμινοξέα φαινυλαλανίνη. Συσσωρεύεται υπερβολικά στο σώμα και βλάπτει τον εγκέφαλο, προκαλώντας ακόμη και σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Η ασθένεια συνοδεύεται από νευρολογικά συμπτώματα: σπασμούς, σοβαρή μυϊκή ένταση και τρόμο και διαταραχές συμπεριφοράς.

Στην Πολωνία και σε πολλές άλλες χώρες, οι εξετάσεις για αυτήν την ασθένεια υποβάλλονται σε παιδιά την τρίτη ημέρα της ζωής και η δοκιμή επαναλαμβάνεται μετά από δύο εβδομάδες. Εάν η ασθένεια γίνει εμφανής τις πρώτες εβδομάδες της ζωής και η κατάλληλη διατροφή εφαρμόζεται αμέσως, το μωρό θα αναπτυχθεί σωστά.

Φαινυλκετονουρία - θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό. Μπορείτε να αποτρέψετε τη δηλητηρίαση του σώματος και την εγκεφαλική βλάβη ακολουθώντας μια κατάλληλη, πολύ αυστηρή διατροφή. Το παιδί πρέπει να το ακολουθήσει έως ότου ο εγκέφαλος επιβραδύνει την ανάπτυξή του, δηλαδή έως την ηλικία των 12-14. Μετά από αυτό, οι διατροφικοί περιορισμοί μπορούν να ελευθερωθούν ελαφρώς. Οι γιατροί, ωστόσο, καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι ένα άτομο που πάσχει από φαινυλκετονουρία πρέπει να ακολουθεί, λίγο πολύ αυστηρά, μια δίαιτα κατάλληλη για αυτήν την ασθένεια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις γυναίκες που μείνουν έγκυες με φαινυλκετονουρία - εάν σταματήσουν να ακολουθούν τη δίαιτα νωρίτερα, θα πρέπει να επιστρέψουν σε αυτό κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Τα αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα τους μπορούν να προκαλέσουν είσοδο επιβλαβών ουσιών στην κυκλοφορία του αίματος του μωρού και να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη στον εγκέφαλό τους.

Φαινυλκετονουρία - διατροφή

Πρέπει να συνταγογραφηθεί αυστηρή δίαιτα από ιατρό εξειδικευμένο στη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας, ο οποίος θα αξιολογήσει πόση φαινυλαλανίνη μπορεί να χορηγηθεί με ασφάλεια στο σώμα του ασθενούς. Για να συμβεί αυτό, είναι απαραίτητες τακτικές και συχνές εξετάσεις αίματος στο επίπεδο αμινοξέων. Συνήθως, ένα παιδί κάτω των τριών ετών εξετάζεται εβδομαδιαίως, στη συνέχεια κάθε δύο εβδομάδες και κάθε μήνα όταν το παιδί φτάνει στην ηλικία των επτά.

Φαινυλκετονουρία - η απαγόρευση της φαινυλαλανίνης

Τα τρόφιμα που καταναλώνονται από παιδιά με PKU πρέπει να περιέχουν μόνο μικρές ποσότητες φαινυλαλανίνης (μικρές ποσότητες είναι απαραίτητες για τη σωστή ανάπτυξη) - ένα αμινοξύ που ο οργανισμός δεν μπορεί να μετατρέψει. Επομένως, θα πρέπει να εξαλείψετε όλα τα προϊόντα κρέατος, τα ψάρια, τα αυγά, το τυρί, το γάλα και τα προϊόντα του, το ψωμί και πολλά άλλα προϊόντα αλευριού από τα τρόφιμα.

Οι ελλείψεις θρεπτικών συστατικών που περιέχονται σε αυτά τα προϊόντα συμπληρώνονται με ειδικά παρασκευάσματα που περιέχουν τα απαραίτητα αμινοξέα, βιταμίνες και ανόργανα άλατα. Οι λεπτομέρειες πρέπει να επεξεργαστούν από έναν διατροφολόγο ώστε τα γεύματα να είναι σωστά ισορροπημένα και νόστιμα ταυτόχρονα. Δεδομένου ότι η διατροφή των ασθενών με φαινυλκετονουρία πρέπει να τροποποιηθεί ανάλογα με την κατάσταση της υγείας και την ηλικία του παιδιού, η σωστή χρήση του απαιτεί συνεχείς και συχνές διαβουλεύσεις με γιατρό και διατροφολόγο.

Προτεινόμενο άρθρο: