Φαινυλκετονουρία - τι πρόσθετες δοκιμές πρέπει να κάνω;

Το παιδί μου διαγνώστηκε με κλασική φαινυλκετονουρία όταν ήταν 11 ημερών. Διεξήχθησαν γενετικοί έλεγχοι και δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις. Τι δείχνει αυτό; Δοκιμάστηκαν οι 106 πιο συχνές μεταλλάξεις.

Δεδομένου ότι, βάσει βιοχημικών δοκιμών, το παιδί σας διαγνώστηκε κλινικά με κλασική φαινυλκετονουρία, πρέπει να συνεχιστεί η γενετική διάγνωση. Μέχρι στιγμής, έχουν αποκλειστεί μόνο οι πιο κοινές μεταλλάξεις, πράγμα που σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για τη νόσο του παιδιού σας πρέπει να αναζητούνται αλλού στο γονίδιο PAH.

Εάν η μέθοδος προσδιορισμού αλληλουχίας εξετάσει ολόκληρο το γονίδιο και δεν εντοπίσει δύο παθογόνες μεταλλάξεις (η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, οπότε για να πάρει την ασθένεια, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει το κατεστραμμένο αντίγραφο του γονιδίου τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα), τότε το τεστ μπορεί να εξεταστεί με άλλη μέθοδο (MLPA) προς την παρουσία μιας διαγραφής - δηλαδή απώλεια μέρους ή όλου του γονιδίου.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Krystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.