Ο φαβισμός ή η ασθένεια των φασολιών είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια στην οποία εμφανίζεται απειλητική για τη ζωή αναιμία. Η ανάπτυξή του μπορεί να συμβεί υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων, όπως αφού τρώτε κουκιά. Ποια είναι τα συμπτώματα του favism (ασθένεια φασολιών); Τι είναι η κληρονομιά και η θεραπεία;
Favism (ασθένεια φασολιών, ασθένεια φασολιών, από τη λατινική ονομασία για τα φασόλια - Vicia faba) είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που μπορεί να εκδηλωθεί ξαφνικά, υπό την επήρεια φαινομενικά αβλαβών παραγόντων, όπως π.χ. η κατανάλωση κουκιά.
Υπολογίζεται ότι το favism επηρεάζει πάνω από 200 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Πολωνία, 1 στα 1000 άτομα πάσχουν από αυτή την ασθένεια.
Πίνακας περιεχομένων
- Favism (ασθένεια φασολιών) - αιτίες
- Favism (ασθένεια φασολιών) - συμπτώματα
- Favism (ασθένεια φασολιών) - διάγνωση
- Favism (ασθένεια φασολιών) - θεραπεία
Favism (ασθένεια φασολιών) - αιτίες
Η αιτία της ευνοιοκρατίας είναι η έλλειψη του ενζύμου γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση (G6PD) που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα.
Αυτό το ένζυμο παίζει βασικό ρόλο στον μετασχηματισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το καθήκον του ενζύμου είναι να διεγείρει την παραγωγή ενός συγκεκριμένου παράγοντα που βοηθά τα κύτταρα του αίματος να επιβιώσουν περισσότερο.
Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί στον πολύ γρήγορο θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται, η αιμοσφαιρίνη που περιέχουν απελευθερώνεται στο πλάσμα (θα πρέπει να ενσωματωθεί σωστά σε ερυθρά αιμοσφαίρια). Αυτή η διαδικασία ονομάζεται αιμόλυση. Κατά συνέπεια, αναπτύσσεται αιμολυτική αναιμία.
Ωστόσο, η απλή παρουσία ενός γενετικού ελαττώματος δεν αρκεί για να προκαλέσει συμπτώματα favism. Εκτός από τον γενετικό παράγοντα, πρέπει επίσης να υπάρχει ένας επιπλέον παράγοντας. Θα μπορούσε να είναι:
- μόλυνση,
- λήψη φαρμάκου (ακόμη και βιταμίνης C),
- τρώγοντας κουκιά, ακόμη και μια μικρή ποσότητα, μερικές φορές ακόμη και επαφή με τη γύρη του - τα άτομα με τη μετάλλαξη του γονιδίου G6PD έχουν διαφορετικό βαθμό ευαισθησίας σε ασθένειες. Στην ιατρική, η ευαισθησία του ασθενούς εμπίπτει σε μία από τις τρεις κατηγορίες.
Και από τα φασολάκια το favism πήρε το δεύτερο όνομά του - "ασθένεια φασολιών". Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης μπορεί επίσης να εμφανιστούν μετά την κατανάλωση άλλων οσπρίων, όπως φασολάκια, ρεβίθια, μπιζέλια ή φακές.
Προτεινόμενο άρθρο:
Ασθένεια σιροπιού Maple (MSUD) - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Χρήσιμες πληροφορίεςFavism - οι άνδρες πάσχουν από ασθένεια φασολιών πιο συχνά
Ο φαβισμός διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες επειδή το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη αυτής της νόσου βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα τέτοιο χρωμόσωμα. Επομένως, αρκεί να καταστρέψει ένα αντίγραφο του γονιδίου G6PD για να αναπτύξουν συμπτώματα favism. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οπότε η παρουσία ενός μόνο αντιγράφου του κατεστραμμένου γονιδίου δεν θα προκαλέσει τα συμπτώματα της νόσου των φασολιών (επειδή έχουν ένα ακόμη σωστό αντίγραφο του γονιδίου "στο αποθεματικό" στο δεύτερο χρωμόσωμα). Για να αναπτύξει μια γυναίκα συμπτώματα, θα πρέπει συνεπώς να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς, κάτι που είναι σπάνιο. Ωστόσο, δεν είναι απαραίτητο να υπάρχουν συμπτώματα της νόσου για τη μετάδοση του ελαττωματικού γονιδίου στα παιδιά.
Favism (ασθένεια φασολιών) - συμπτώματα
- Πονοκέφαλο
- πυρετός
- εμετος
- πόνος στην κοιλιακή χώρα ή στην οσφυϊκή μοίρα
- ικτερός
- σκούρα ούρα
- κούραση
Favism (ασθένεια φασολιών) - διάγνωση
Σε ασθενείς με ύποπτη σύμπτωμα, γίνεται επίχρισμα αίματος για την παρουσία μη φυσιολογικών ερυθροκυττάρων και ελέγχεται το επίπεδο χολερυθρίνης, αιμοσφαιρίνης και σιδήρου στο πλάσμα του αίματος.
Η τελική διάγνωση γίνεται βάσει γενετικών δοκιμών.
Favism (ασθένεια φασολιών) - θεραπεία
Η θεραπεία βασίζεται κυρίως σε μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων. Λόγω συχνών και σοβαρών επεισοδίων αιμόλυσης, πραγματοποιείται σπληνεκτομή - μια διαδικασία για την αφαίρεση του σπλήνα. Η απαραίτητη δράση είναι να αποφευχθούν παράγοντες που προκαλούν αιμόλυση.
Προτεινόμενο άρθρο:
Η νόσος του Krabbe - μια γενετική μεταβολική ασθένεια
