- Πρόκειται για μια ασθένεια των νευρώνων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που ελέγχουν την κίνηση των εθελοντικών μυών.
- Είναι επίσης γνωστή ως ασθένεια Lou Gehrig. Η προέλευσή του είναι άγνωστη.
- Είναι μια εκφυλιστική ασθένεια (εκφυλισμός των νευρικών κυττάρων) που επηρεάζει τόσο τον πρώτο όσο και τον δεύτερο κινητικό νευρώνες, ο οποίος προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και οδηγεί σε παράλυση.
- Τα νευρικά κύτταρα (νευρώνες) επιδεινώνονται ή πεθαίνουν και δεν μπορούν να εκπληρώσουν τη λειτουργία τους για την αποστολή μηνυμάτων στους μύες.
- Αυτό οδηγεί σε μυϊκές αδυναμίες, συσπάσεις και αδυναμία μετακίνησης των χεριών, των ποδιών και του σώματος.
- Η κατάσταση εξελίσσεται αργά και όταν οι μύες στην θωρακική περιοχή σταματούν να λειτουργούν, γίνεται δύσκολη ή αδύνατη η αναπνοή από μόνη της.
Αιτίες
- Γενετική: μία στις 10 περιπτώσεις αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS) οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα, ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις, οι αιτίες που την προκαλούν είναι άγνωστες.
Θεωρείται ότι στην περίπτωση αυτή η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική (δεν συνδέεται με το φύλο) κυρίαρχη, οπότε αν ο πατέρας έχει ALS τα παιδιά του έχουν 50% κληρονομήσει το γονίδιο, αλλά όχι όλα τα άτομα με το ελαττωματικό γονίδιο θα αναπτύξουν την ασθένεια
- Μεταβολικό: υπάρχει ένα απαραίτητο αμινοξύ που είναι απαραίτητο για τη μετάδοση του νευρικού παλμού, το οποίο είναι το γλουταμικό, το οποίο σε υπερβολικές ποσότητες μπορεί να βλάψει τους κινητικούς νευρώνες. Ένα αυξημένο επίπεδο γλουταμικού προκαλεί υπερβολική είσοδο ασβεστίου στο κύτταρο, διακόπτοντας πολλές κυτταρικές λειτουργίες. Στην ALS υπάρχει μεταβολή του μεταβολισμού του γλουταμικού.
- Περιβάλλον: Λόγω της μεγάλης επίπτωσης της νόσου στο νησί Γκουάμ, στον Ειρηνικό, μελετήθηκε η διατροφική συμπεριφορά του πληθυσμού και άλλες περιστάσεις. Τα άτομα που ζουν σε αυτήν την περιοχή είχαν έλλειψη ασβεστίου και υψηλά επίπεδα αλουμινίου. Με τις διατροφικές και φαρμακευτικές αλλαγές αυτού του πληθυσμού, η συχνότητα της νόσου (επίπτωση) μειώθηκε στα συνηθισμένα επίπεδα σε άλλες περιοχές.
- Ο ρόλος των ελεύθερων ριζών: Θεωρήθηκε ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο Sod-1 μπορούν να προκαλέσουν υπερβολική παραγωγή ελεύθερων ριζών και την καταστροφή του νευρώνα.
- Ανοσολογικά αίτια: υπάρχουν ομάδες ερευνητών που πιστεύουν ότι στην ALS, όπως και σε άλλες εκφυλιστικές ασθένειες του νευρικού συστήματος όπως το Parkinson ή το Alzheimer, υπάρχει μια σημαντική τοπική ανοσοαπόκριση.
Επιδημιολογία
- Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει περίπου 5 στους 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
- Κάθε χρόνο περίπου 900 νέες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται στην Ισπανία: περίπου 4.000 Ισπανοί σήμερα υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.
- Η νόσος εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και στο επίπεδο του φύλου εμφανίζεται συχνότερα στους άντρες.
- Το 50% των ασθενών πεθαίνουν εντός 18 μηνών από τη διάγνωση.
- Το 80% πεθαίνει μέσα σε 5 χρόνια από τη διάγνωση.
- 10% ζουν περισσότερο από 10 χρόνια.
- Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι 55 έτη.
- Το 80% των περιπτώσεων ξεκινά μεταξύ 40 και 70 ετών.
- Οι περιπτώσεις που διαγνώστηκαν μεταξύ των 20 και 40 ετών έχουν περισσότερες πιθανότητες να επιβιώσουν περισσότερο από 5 χρόνια.
- Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου, εκτός από το γεγονός ότι ένα μέλος της οικογένειας έχει κληρονομική μορφή της νόσου.
