Κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας - σχετίζονται γονίδια με τη σχιζοφρένεια;

Οι επιστήμονες έχουν ήδη εντοπίσει τουλάχιστον μερικά γονίδια που μπορεί να σχετίζονται με την εμφάνιση σχιζοφρένειας. Ορισμένες αναφορές λένε ότι οι μεταλλάξεις οδηγούν σε αλλαγές στην ποσότητα των νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο, ενώ άλλες υποστηρίζουν ότι οι γενετικές διαταραχές μπορούν να επηρεάσουν την πλαστικότητα του εγκεφάλου. Η σχέση μεταξύ γονιδίων και σχιζοφρένειας μπορεί επίσης να αποδειχθεί από το γεγονός ότι εάν κάποιος από την οικογένεια ενός συγκεκριμένου ατόμου πάσχει από σχιζοφρένεια, αυτός ή αυτή διατρέχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της νόσου.

Η σχιζοφρένεια θεωρείται μία από τις πιο σοβαρές ψυχιατρικές ασθένειες. Κατά τη διάρκεια αυτής, ολόκληρη η ψυχή του άρρωστου είναι αποδιοργανωμένη - εξ ου και το όνομα αυτής της ασθένειας, καθώς προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις schizein (to split) και phren (mind).

Επειδή η σχιζοφρένεια μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή των ασθενών και λόγω των ασυνήθιστων δυσκολιών που αντιμετωπίζονται στη θεραπεία της σχιζοφρένειας, οι επιστήμονες εξακολουθούν να μελετούν τους βασικούς παράγοντες. Πιθανώς δεν υπάρχει καμία συγκεκριμένη αιτία σχιζοφρένειας - η αιτιολογία αυτής της μονάδας λαμβάνει υπόψη π.χ. λοιμώξεις που βιώνουν οι ασθενείς κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής τους, αλλά και τη χρήση ψυχοτρόπων ουσιών από τους ασθενείς στα πρώτα στάδια της ζωής τους. Οι γενετικές διαταραχές είναι μια ακόμη πιθανή αιτία της σχιζοφρένειας.

Κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας: Τα γονίδια σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια;

Ο πληθυσμός της σχιζοφρένειας εκτιμάται σε περίπου 1% και είναι παρόμοιος σε διάφορες περιοχές του κόσμου. Η ύπαρξη μιας τέτοιας σχέσης μπορεί, επομένως, να υποδηλώνει ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες (που σχετίζονται με τον τόπο κατοικίας των ασθενών) στην πραγματικότητα παίζουν δευτερεύοντα ρόλο στην παθογένεση της σχιζοφρένειας. Επομένως, η προσοχή των ερευνητών απευθύνεται σε άλλες πιθανές αιτίες αυτής της ασθένειας, όπως προς γονιδιώματα και διαταραχές που σχετίζονται με αυτά.

Η προσπάθεια που καταβλήθηκε μέχρι στιγμής δεν έχει χαθεί - ήταν δυνατόν να εντοπιστούν ορισμένα γονίδια, οι μεταλλάξεις των οποίων μπορεί να προωθήσουν την ανάπτυξη της σχιζοφρένειας. Ένα τέτοιο γονίδιο είναι το γονίδιο COMT, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο κατεχολ-ο-μεθυλ τρανσφεράση. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για το μεταβολισμό των νευροδιαβιβαστών, συμπεριλαμβανομένων ντοπαμίνη. Έχει σημειωθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο COMT μπορούν να οδηγήσουν σε αλλαγές στην ποσότητα της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο - και είναι ακριβώς οι διαταραχές στην ποσότητα αυτού του νευροδιαβιβαστή που βρίσκονται σε ασθενείς με σχιζοφρένεια.

Ένα άλλο γονίδιο που φαίνεται να σχετίζεται με τη σχιζοφρένεια είναι το DISC1. Αυτό το γονίδιο έχει ακόμη και ένα όνομα που προέρχεται από την ασθένεια στην οποία μπορεί να συμμετέχει η παθογένεση - η συντομογραφία DISC1 προέρχεται από την αγγλική φράση «διαταραχή στη σχιζοφρένεια», η οποία μπορεί να μεταφραστεί ως «κατεστραμμένη στη σχιζοφρένεια». Σε μελέτες που διεξήχθησαν σε ποντίκια, σημειώθηκε ότι οι μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου αλλάζουν το λεγόμενο πλαστικότητα του εγκεφάλου. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι ιδιαίτερα σημαντικό επειδή επιτρέπει στο μυαλό να προσαρμοστεί στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες - χάρη στην πλαστικότητα του εγκεφάλου, για το σχηματισμό νέων νευρικών συνδέσεων. Πιστεύεται ότι οι ανωμαλίες στην πλαστικότητα του εγκεφάλου - που μπορεί να οφείλονται σε μετάλλαξη στο γονίδιο DISC1 - μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας.

Ένα ακόμη γονίδιο που αναφέρθηκε πρόσφατα στην ανάλυση των σχέσεων μεταξύ γενετικών διαταραχών και σχιζοφρένειας είναι το γονίδιο C4. Το πρωτεϊνικό προϊόν αυτού του γονιδίου εμπλέκεται στις διεργασίες αποικοδόμησης των εσωτερικών συνδέσεων. Τέτοια φαινόμενα συμβαίνουν ακόμη και εντελώς φυσιολογικά - αλλαγές στις συνδέσεις μεταξύ μεμονωμένων νευρικών κυττάρων λαμβάνουν χώρα, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια των διαδικασιών ωρίμανσης του ανθρώπου. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις C4 γονιδίων μπορεί να οδηγήσουν σε υπερβολική αποικοδόμηση των αναφερθεισών συνδέσεων, και έτσι να συμβάλουν στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας.

Κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας: υπάρχουν εξετάσεις που ανιχνεύουν γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια;

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν εμπορικές δοκιμές που θα μας επέτρεπαν να προσδιορίσουμε εάν έχουμε γενετική διαταραχή που προδιαθέτει για σχιζοφρένεια. Μια τέτοια έρευνα θα μπορούσε να έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για όσους έχουν κάποιον που πάσχει από σχιζοφρένεια στην οικογένειά τους - τελικά, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι υψηλότερος από τον κίνδυνο πληθυσμού 1%.

Υπάρχουν τουλάχιστον μερικοί λόγοι για τους οποίους δεν υπάρχουν γενετικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό του κινδύνου σχιζοφρένειας. Το πρώτο που πρέπει να αναφερθεί είναι ότι η επιστήμη δεν έχει ακόμα αρκετές γνώσεις σχετικά με τη γενετική της σχιζοφρένειας. Πράγματι, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ορισμένα γονίδια που ενδεχομένως εμπλέκονται στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας έχουν ήδη ανακαλυφθεί, ωστόσο, οι αναφορές που διατίθενται σήμερα μπορούν να θεωρηθούν ως παραδοχές και όχι βεβαιότητα. Είναι επίσης σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι το οικογενειακό ιστορικό της σχιζοφρένειας δεν σημαίνει ότι η ασθένεια θα επανεμφανιστεί σε άλλα μέλη της οικογένειας στο μέλλον. Πράγματι, στην περίπτωση της σχιζοφρένειας στους συγγενείς μας, ο κίνδυνος να αρρωστήσει μερικές φορές (μερικές φορές ακόμη και σημαντικά) αυξάνεται, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι ένας τέτοιος ασθενής έχει τις ίδιες γενετικές διαταραχές με τους συγγενείς του. Σε τελική ανάλυση, τα ποσοστά που αναφέρονται παραπάνω παραμένουν μόνο στατιστικά.

Μια άλλη πτυχή που πιθανότατα δεν θα δει γενετικούς ελέγχους για σχιζοφρένεια στην αγορά είναι η παθογένεση της ίδιας της νόσου. Πιστεύεται ότι η αιτιολογία της σχιζοφρένειας είναι πολυπαραγοντική και ότι η ασθένεια αναπτύσσεται μόνο όταν επικαλύπτονται πολλές διαφορετικές παθολογίες. Πρέπει να θυμόμαστε ότι οι γενετικές διαταραχές μπορεί στην πραγματικότητα να συμβάλλουν στη σχιζοφρένεια, ωστόσο, δεν είναι ο μόνος παράγοντας που προκαλεί την εμφάνιση αυτής της νόσου σε ασθενείς.

Κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας: διατρέχουμε αυξημένο κίνδυνο να έχουμε συγγενή με τη σχιζοφρένεια;

Ο ρόλος της γενετικής στην ανάπτυξη της σχιζοφρένειας μπορεί επίσης να πειστεί από το γεγονός ότι ο κίνδυνος αυτής της νόσου είναι μεγαλύτερος εάν ένα μέλος της οικογένειας ενός συγκεκριμένου ατόμου έχει ήδη υποφέρει από αυτήν. Ο κίνδυνος ποικίλλει και σχετίζεται άμεσα με το βαθμό συγγένειας με τον ασθενή με σχιζοφρένεια.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι για τα μονοζυγωτικά δίδυμα: όταν ένας από αυτούς πάσχει από σχιζοφρένεια, ο κίνδυνος εμφάνισης της ίδιας νόσου στα άλλα δίδυμα είναι σχεδόν 50%. Σε άλλες περιπτώσεις, ο κίνδυνος μπορεί να είναι τόσο υψηλός όσο: -5% όταν ένας από τους παππούδες πάσχει από σχιζοφρένεια, -6% όταν ένας αδελφός ή αδελφή πάσχει, -13% όταν ένας από τους γονείς έχει σχιζοφρένεια, -46% όταν ένας από τους γονείς έχει σχιζοφρένεια, -46% όταν και οι δύο γονείς έχουν σχιζοφρένεια.