Μυοτονική δυστροφία (νόσος του Steinert)

Η μυοτονική δυστροφία (νόσος του Steinert) είναι η πιο κοινή μυϊκή δυστροφία. Η προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης και η απώλεια μυών είναι τα κύρια συμπτώματα, αλλά όχι το μόνο. Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια και ποια θεραπεία μπορεί να προσφερθεί σε ασθενείς που αναπτύσσουν αυτήν την πάθηση;

Πίνακας περιεχομένων

1. Μυοτονική δυστροφία: αιτίες
2. Μυοτονική δυστροφία: συμπτώματα
3. Μυοτονική δυστροφία: διάγνωση
4. Μυοτονική δυστροφία: θεραπεία
5. Μυοτονική δυστροφία: πρόγνωση

Η μυοτονική δυστροφία (άλλα ονόματα είναι ατροφική μυοτονία, ασθένεια Crushmann-Steinert, ασθένεια Steinert) για πρώτη φορά περιγράφηκε στην ιατρική βιβλιογραφία το 1909 - τότε ήταν ένας γιατρός γερμανικής προέλευσης, ο Hans Gustav Wilhelm Steinert, περιέγραψε 6 περιπτώσεις ασθένειες στους ασθενείς τους. Από το επώνυμό του προήλθε ένα άλλο, επίσης χρησιμοποιούμενο όνομα αυτής της οντότητας, που είναι η ασθένεια του Steinert.

Ωστόσο, δεν ήταν μόνο αυτός ο άνθρωπος που μελέτησε τη μυοτονική δυστροφία - μεμονωμένες περιπτώσεις αυτής της μονάδας έχουν επίσης αναφερθεί από άλλους ερευνητές όπως ο Frederick Batten και ο Hans Curschmann, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η μυοτονική δυστροφία αναφέρεται επίσης μερικές φορές ως νόσος Curschmann-Batten-Steinert.

Η μυοτονική δυστροφία είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας. Εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε ένα στα 8.000 άτομα. Η ασθένεια εμφανίζεται με παρόμοια συχνότητα τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.

Υπάρχουν δύο τύποι μυοτονικής δυστροφίας:

• Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 - μετάλλαξη του γονιδίου DMPK στο χρωμόσωμα 19
• Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 - μετάλλαξη του γονιδίου ZNF9 στο χρωμόσωμα 3

Μυοτονική δυστροφία: αιτίες

Οι γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν σε μυοτονική δυστροφία - αφορούν το γονίδιο DMPK (στην περίπτωση της νόσου τύπου 1) ή το γονίδιο CNBP (στην περίπτωση της νόσου τύπου 2). Και οι δύο προαναφερθείσες μεταλλάξεις σχετίζονται με υπερβολικό αριθμό επαναλήψεων νουκλεοτιδίων εις τριπλούν. Ο ρόλος των προαναφερθέντων γονιδίων και των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από αυτά δεν είναι απολύτως σαφής, αλλά υπάρχει υποψία ότι μπορεί να επηρεάσουν την επικοινωνία μεταξύ μεμονωμένων κυττάρων, καθώς και τις διαδικασίες που σχετίζονται με τη σύνθεση πρωτεϊνών.

Οι μεταλλάξεις που οδηγούν σε μυοτονική δυστροφία κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο - αυτό σημαίνει ότι αρκεί να κληρονομήσουμε ένα αλληλόμορφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον γονέα. Σχετικά με αυτό είναι επίσης ότι το παιδί ενός ατόμου που πάσχει από μυοτονική δυστροφία έχει 50% κίνδυνο να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο του γονιδίου και τελικά να αναπτύξει μια κατάσταση παρόμοια με εκείνη του γονέα.

Μυοτονική δυστροφία: συμπτώματα

Ασθένειες που σχετίζονται με τη νόσο του Steinert μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως τα πρώτα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας εμφανίζονται στη δεύτερη τρίτη δεκαετία της ζωής.

Οι βασικές ανωμαλίες που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια σχετίζονται με τη λειτουργία των μυών - αναπτύσσονται οι ασθενείς μυοτονία, η οποία χαρακτηρίζεται από μια σαφώς πιο αργή χαλάρωση του μυός αφού έχει αρχίσει να κάνει κάποια εργασία.

Υπάρχει επίσης μια προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης, μυϊκής ατροφίας και υπερβολικής μυϊκής δυσκαμψίας.

Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, διαφορετικές μυϊκές ομάδες πάσχουν από ανωμαλίες που χαρακτηρίζουν τη μυοτονική δυστροφία. Στη μυοτονική δυστροφία τύπου 1, οι μύες των άκρων, του λαιμού και του προσώπου επηρεάζονται κυρίως, ενώ στον τύπο 2 η παθολογία επηρεάζει κυρίως τους μυς του λαιμού, των ώμων και των γοφών.

Ωστόσο, οι μυϊκές ανωμαλίες δεν είναι τα μόνα συμπτώματα της νόσου του Steinert. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν:

• καταρράκτης
• αλωπεκία και ατροφία των όρχεων στους άνδρες
• Καρδιακή αρρυθμία
• εμμηνορροϊκές διαταραχές στις γυναίκες
• διαταραχές κατάποσης
• Πρόβλημα ακοής
• αντίσταση στην ινσουλίνη (συνήθως οδηγεί σε διαβήτη)
• διαταραχές γονιμότητας

Αξίζει να αναφερθεί εδώ η πιο σοβαρή μορφή της περιγραφόμενης ασθένειας, η οποία είναι συγγενής μυοτονική δυστροφία. Συνολικά, εκτιμάται ότι αντιπροσωπεύει το 10% όλων των περιπτώσεων μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1, και στην περίπτωσή της, όπως υποδηλώνει το όνομα, τα συμπτώματα της νόσου υπάρχουν από τη γέννηση, και μερικές φορές ακόμη και νωρίτερα.

Στην προγεννητική περίοδο, ενδέχεται να συμβούν τα ακόλουθα:

• μειωμένη εμβρυϊκή κίνηση
• πολυυδραμνιος
• διεύρυνση των κοιλιών του εγκεφάλου

Αργότερα, μετά τη γέννηση, οι ασθενείς με συγγενή μυοτονική δυστροφία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μυϊκή χαλάρωση
• κοινές συμβάσεις
• δυσκολία στο πιπίλισμα και την κατάποση

Σε σημαντικό ποσοστό ασθενών με αυτόν τον τύπο μυοτονικής δυστροφίας, η κινητική και ψυχική ανάπτυξη καθυστερεί.

Μυοτονική δυστροφία: διάγνωση

Η υποψία της μυοτονικής δυστροφίας είναι δυνατή βάσει των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων του ασθενούς. Αυτά παρατηρούνται κατά τη διάρκεια μιας νευρολογικής εξέτασης, αλλά μόνο η εξέταση δεν είναι σίγουρα αρκετή για να γίνει μια σίγουρη διάγνωση.

Συνήθως, σε ασθενείς με ανωμαλίες που υποδηλώνουν ότι η νόσος του Steinert υποβάλλεται σε διάφορες εξετάσεις, όπως τεστ απεικόνισης κεφαλής ή ηλεκτρομυογραφία (EMG).

Ωστόσο, μια οριστική και οριστική διάγνωση της μυοτονικής δυστροφίας μπορεί γενικά να γίνει μόνο όταν γενετικές εξετάσεις αποκαλύπτουν μια μετάλλαξη χαρακτηριστική αυτής της ασθένειας.

Μυοτονική δυστροφία: θεραπεία

Στην πραγματικότητα, η μυοτονική δυστροφία είναι, δυστυχώς, μια ανίατη ασθένεια - το φάρμακο επί του παρόντος δεν διαθέτει μεθόδους που θα μας επέτρεπαν να εξαλείψουμε τις μεταλλάξεις που υπάρχουν στους ασθενείς.

Ωστόσο, οι ασθενείς δεν αφήνονται εντελώς χωρίς θεραπεία - αντιμετωπίζονται με συμπτωματική θεραπεία με στόχο την ελαχιστοποίηση της έντασης των συμπτωμάτων τους και την παράταση του χρόνου διατήρησης της φυσικής τους κατάστασης. Προκειμένου να επιτευχθούν αυτοί οι στόχοι, συνιστάται στους ασθενείς τακτική αποκατάσταση.

Επιπλέον, μερικές φορές συνιστάται στους ασθενείς να λαμβάνουν παυσίπονα για να ανακουφίσουν τον πόνο που σχετίζεται με την υπερβολική μυϊκή ένταση.

Πρέπει να προστεθεί εδώ ότι οι ασθενείς με μυοτονική δυστροφία βρίσκονται συνήθως υπό τη φροντίδα διαφόρων ιατρών - είναι εξαιρετικά σημαντικό για αυτούς να διαχειριστούν τις διάφορες ανωμαλίες τους.

Σε περίπτωση ανάπτυξης καταρράκτη, είναι δυνατή η αφαίρεσή του με χειρουργική επέμβαση, οι διαταραχές γονιμότητας μπορούν να εξαλειφθούν με συμπλήρωση κατάλληλων ορμονών και οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού μπορούν να εξαλειφθούν χρησιμοποιώντας αντιαρρυθμικά φάρμακα.

Μυοτονική δυστροφία: πρόγνωση

Η πρόγνωση ασθενών με μυοτονική δυστροφία εξαρτάται κυρίως από τον τύπο της νόσου που αναπτύσσουν - σε όλα αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, ωστόσο, σε ορισμένους τύπους αυτής της νόσου η πρόοδος είναι πιο αργή και σε άλλους είναι ταχύτερη.

Η πρόγνωση για συγγενή μυοτονική δυστροφία είναι χειρότερη - εδώ οι ασθενείς συνήθως ζουν έως 3-4. δεκαετίες ζωής.

Η μείωση του προσδόκιμου ζωής - αν και δεν είναι τόσο σημαντική όσο προαναφέρθηκε - συμβαίνει επίσης στη μυοτονική δυστροφία τύπου 1.

Οι ασθενείς με μυοτονική δυστροφία τύπου 2 έχουν την καλύτερη πρόγνωση, στην οποία οι ασθενείς έχουν προσδόκιμο ζωής παρόμοιο με εκείνο του γενικού πληθυσμού, επιπλέον, παραμένουν λειτουργικοί για μεγάλο χρονικό διάστημα (οι ασθενείς συνήθως διατηρούν την ικανότητά τους να περπατούν μέχρι την ηλικία των 60 ετών ή και περισσότερο).

Πηγές:

1. Εθνικό Κέντρο Προώθησης Υλικών Μεταφραστικών Επιστημών, διαδικτυακή πρόσβαση
2. Turner C., Hilton-Jones D., Οι μυοτονικές δυστροφίες: διάγνωση και διαχείριση, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, on-line πρόσβαση:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., μυοτονική δυστροφία - μια νέα ματιά σε μια γνωστή ασθένεια, Νευρολογία και Νευροχειρουργική Πολωνία 2010 · 44, 3: 264–276

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Τόξο. Tomasz Nęcki Απόφοιτος ιατρικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πόζναν. Ένας λάτρης της πολωνικής θάλασσας (πιο πρόθυμα περπατάει στις ακτές της με ακουστικά στα αυτιά του), γάτες και βιβλία. Όταν εργάζεται με ασθενείς, επικεντρώνεται στο να τους ακούει πάντα και να ξοδεύει όσο χρόνο χρειάζεται.

Διαβάστε περισσότερα από αυτόν τον συντάκτη