Διάγνωση, συμπτώματα και θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την υπερβολική απορρόφηση του σιδήρου από τα τρόφιμα. Είναι συνήθως καλοήθης σε νεαρή ηλικία, αλλά μπορεί να είναι θανατηφόρος εάν διαγνωστεί μεταξύ 50 και 60 ετών.

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων σιδήρου στο σώμα και ιδιαίτερα σε ορισμένα όργανα όπως η καρδιά, το συκώτι, το δέρμα και το πάγκρεας. Συνήθως, το σώμα χρησιμοποιεί σιδήρου σύμφωνα με τις δικές του ανάγκες και η περίσσεια εξαλείφεται φυσικά. Η εικόνα της αιμοχρωμάτωσης είναι μια γενετική ανωμαλία που υποδηλώνει μια παράδοξη έλλειψη σιδήρου που ευνοεί τη γαστρεντερική απορρόφησή της. Για ένα άτομο που αναπτύσσει την ασθένεια, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Άλλες ασθένειες μπορεί να είναι η βάση της εμφάνισης αυτής της νόσου, όπως αιματολογικής και ηπατικής, για παράδειγμα κίρρωσης σε προχωρημένο στάδιο.

Τι είναι η γενετική αιμοχρωμάτωση;

Η γενετική αιμοχρωμάτωση, που ονομάζεται επίσης κλασική αιμοχρωμάτωση, είναι μια πολύ κοινή κληρονομική νόσος που επηρεάζει κυρίως τους κατοίκους της βόρειας Ευρώπης. Επηρεάζει το ήπαρ, την καρδιά και το πάγκρεας. Το γονίδιο που ευθύνεται για αυτή τη νόσο, το γονίδιο HFE, βρίσκεται στο βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Μπορεί επίσης να προκαλέσει διαβήτη και κίρρωση.

Τι είναι η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση;

Αυτός ο τύπος ασθένειας μεταδίδεται με βάση την υπερφόρτωση σιδήρου στο σώμα. Σε αντίθεση με την κληρονομική αιμοχρωμάτωση (πρωταρχική αιμοχρωμάτωση) έχει άλλη προέλευση. Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκληθεί από την αιμοπάθεια (αιματολογικές διαταραχές), ηπατίτιδα, κίρρωση του ήπατος, μετάγγιση αίματος ή συμπληρώματα σιδήρου . Η αιμορραγία (η απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου) αποτελεί την πρώτη βιώσιμη θεραπεία, η οποία συνοδεύεται από μια σωστή διατροφή για να αποφευχθεί η υπερφόρτωση σιδήρου στο σώμα.

Τι είναι η ετεροζυγική αιμοχρωμάτωση

Ορίζεται όταν ο ασθενής που πάσχει από αιμοχρωμάτωση έχει δύο χρωμοσώματα του ίδιου ζεύγους με δύο διαφορετικά γονίδια στην ίδια θέση.

Τι είναι η σύνθετη ετεροζυγωτική αιμοχρωμάτωση

Σε αντίθεση με την απλή ετεροζυγωτική αιμοχρωμάτωση, η ένωση χαρακτηρίζει την ασθένεια που παρουσιάζει συγχρόνως τη γενετική δυσπλασία H63D και τη γενετική δυσπλασία C82Y.

Τι προκαλεί αιμοχρωμάτωση

Συχνά, η αιμοχρωμάτωση είναι κληρονομικής προέλευσης, ενώ η επίκτητη υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία ορίζεται επίσης από τον όρο hemosiderosis, έχει διαφορετικές αιτίες. Αυτές περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις (αν και η έκκριση σιδήρου αυξάνεται, παραμένει υψηλή στο σώμα καθώς συσσωρεύεται προηγουμένως) και πρόσληψη τροφής πλούσια σε σίδηρο. Η θαλασσαιμία, η οποία καθιστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια εύθραυστα προκαλώντας την καταστροφή τους, μπορεί να οδηγήσει στην απελευθέρωση του σιδήρου, η οποία οδηγεί στην αύξηση τους. Ομοίως, αυτή η ανωμαλία των ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλεί συχνά αναιμία που απαιτεί μεταγγίσεις, μια κατάσταση που μπορεί να επιδεινώσει την υπερφόρτωση σιδήρου.

Οι ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορούν επίσης να προκληθούν, οικειοθελώς ή ακούσια, από χημικές ουσίες ή φάρμακα. Ομοίως, η αιμολυτική αναιμία δημιουργεί εύθραυστα ερυθρά αιμοσφαίρια, προκαλώντας την καταστροφή τους. Λόγω προβλημάτων, ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παρέχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια ή σίδηρο που διεισδύει στα ερυθρά αιμοσφαίρια κατά τη διάρκεια του σχηματισμού. Ακόμα και η καθυστερημένη δερματική πορφυρία που προκαλείται από έλλειψη ενζύμου προκαλεί υπερφόρτωση σιδήρου στην αιμοχρωμάτωση. Αυτό προκαλεί την εμφάνιση κυψελίδων στο δέρμα που εκτίθεται στον ήλιο, όπως τα χέρια, τους ώμους και το πρόσωπο.

Μεταξύ άλλων ασθενειών που προκαλούν την αύξηση του σιδήρου στο σώμα, είναι το μεταβολικό σύνδρομο, το οποίο προκαλεί υπερβολικό βάρος, διαβήτη, μη φυσιολογική αύξηση των τριγλυκεριδίων και της χοληστερόλης, γεγονός που μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αύξηση του σιδήρου. Ακόμη και οι χρόνιες ηπατικές νόσοι όπως η κίρρωση, η ηπατίτιδα, η χρόνια ηπατίτιδα, η ηπατίτιδα C και οι ασθένειες που σχετίζονται με το οινόπνευμα συνδέονται συχνά με αύξηση του σιδήρου.

Συμπτώματα περίσσειας σιδήρου

Η ασθένεια φαίνεται να είναι ασυμπτωματική για αρκετά χρόνια. Η συσσώρευση σιδήρου, στην πραγματικότητα, είναι προοδευτική. Τα κλινικά σημεία είναι διαφορετικά και εξαρτώνται από τα προσβεβλημένα όργανα. Το αίσθημα κόπωσης, δεψασμένου δέρματος, ηπατομεγαλία (δηλ. Αυξημένο ήπαρ) που μπορεί να προχωρήσει σε κίρρωση, προβλήματα καρδιακού ρυθμού, τοπικό οίδημα αστραγάλου, πόνο στις αρθρώσεις ή διαβήτη μπορεί να είναι προειδοποιητικά σημάδια.

Οικογενειακή μελέτη αιμοχρωμάτωσης

Ο οικογενειακός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου, συχνά σοβαρής, και σας επιτρέπει να παρέχετε εκ των προτέρων την απαραίτητη θεραπεία για να είστε αποτελεσματικοί κατά της αιμοχρωμάτωσης. Συμμετέχουν όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέλφια, κλπ.) Ασθενών με αιμοχρωμάτωση. Στην περίπτωση θετικής γενετικής εξέτασης, διεξάγονται συμπληρωματικές δοκιμές που προσπαθούν να ελέγξουν την ισορροπία σιδήρου, τον συντελεστή κορεσμού της τρανσφερίνης και της φερριτίνης, προκειμένου να εκτιμηθεί το στάδιο της νόσου.

Γενετικές εξετάσεις αιμοχρωμάτωσης

Συνιστώνται γενετικές εξετάσεις σε περίπτωση ανωμαλιών στην ισορροπία σιδήρου, οι οποίες καταγράφονται με αύξηση του κορεσμού τρανσφερίνης, συνήθως λιγότερο από 50% στους άνδρες και 45% στις γυναίκες. Το γονίδιο της αιμοχρωμάτωσης επιβραδύνεται επίσης και αποδεικνύεται η υπεύθυνη μετάλλαξη . Σε 95% των περιπτώσεων, η τυπική αιμοχρωμάτωση έχει δύο κύριες μεταλλάξεις: αυτή του γονιδίου C282Y ή C282Y / H63D. Η δοκιμή επιτρέπει την παρακολούθηση του ασυμπτωματικού σταδίου.

Πώς διαπερνά το σίδηρο

Οι εξετάσεις αίματος σας επιτρέπουν να επικαλεστεί μια υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία μετρά τόσο το ρυθμό του σιδήρου στο αίμα όσο και την ποσότητα σιδήρου που περιέχεται στους ιστούς .

Ανάλυση σιδήρου ορού

Σε περίπτωση αιμοχρωμάτωσης, ο ρυθμός σιδήρου στον ορό αυξάνεται. Η τιμή αυτή μόνο, ωστόσο, δεν επιβεβαιώνει τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης.

Τι δείχνει η τρανσφερίνη

Η δοκιμή που είναι ικανή να επιβεβαιώσει την αιμοχρωμάτωση είναι η αύξηση της τρανσφερίνης στο αίμα, μια πρωτεΐνη που σε συνδυασμό με το σίδηρο την μεταφέρει στα όργανα. Ο συντελεστής κορεσμού σιδήρου, στην περίπτωση της αιμοχρωμάτωσης, αυξάνεται. Εάν από τα τεστ προκύψει αποτέλεσμα μικρότερο από 45%, είναι απαραίτητο να επιβεβαιωθεί με άλλες εξετάσεις αίματος, εάν το αποτέλεσμα είναι μεγαλύτερο από 45%, πρέπει να αναζητηθεί γενετική αιμοχρωμάτωση.

Τι δείχνει η φερριτίνη

Η φεριτίνη είναι μια πρωτεΐνη που επιτρέπει τη συσσώρευση σιδήρου στη σπλήνα, στο μυελό των οστών και στο συκώτι. Επιτρέπει επίσης την τοποθέτηση αποθεμάτων σιδήρου στο σώμα. Η φεριτίνη του ορού αυξάνεται σε περίπτωση αιμοχρωμάτωσης. Ωστόσο, μπορεί επίσης να αυξηθεί με μια κανονική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα, επομένως, δεν μεταφράζεται συστηματικά σε υπερφόρτωση σιδήρου . Με τον ίδιο τρόπο, μια περίσσεια σιδήρου δεν υποδεικνύει απαραίτητα μια γενετική αιμοχρωμάτωση.

Επιπλοκές εξαιτίας της περίσσειας σιδήρου

Η συσσώρευση σιδήρου στον καρδιακό μυ θα προκαλούσε προβλήματα καρδιακού ρυθμού ή καρδιακή ανεπάρκεια. Σημαντική δερματική χρώση εμφανίζεται στο 90% των ασθενών που πάσχουν από αιμοχρωμάτωση, οι οποίοι φαίνεται να έχουν μεταλλικό γκρι χαρακτηριστικό της παρουσίας σιδήρου στο δέρμα ή σχεδόν έγχρωμο χρώμα.

Συχνά, η αιμοχρωμάτωση συνοδεύεται από τριχόπτωση. Η έναρξη του διαβήτη συμβαίνει σε 2 στους 3 ασθενείς κατά μέσο όρο λόγω της παρουσίας σιδήρου στο πάγκρεας . Συχνά εμφανίζεται η ηπατομεγαλία, δηλαδή η αύξηση του όγκου του ήπατος, σε 35% των περιπτώσεων αιμοχρωμάτωσης. Παρομοίως, μπορεί να εμφανιστεί κίρρωση ή ηπατικό καρκίνωμα. Ακόμη και παρατηρείται σπληνομεγαλία, μια διευρυμένη σπλήνα.

Τέλος, άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν στην περίπτωση αυτής της νόσου περιλαμβάνουν: κοινά προβλήματα, ειδικά στην εμφάνιση της νόσου (επηρεάζοντας τα χέρια, τη δεύτερη και την τρίτη φαλαγγώνα, το μετακάρπιο). σεξουαλικά προβλήματα, όπως μειωμένη λίμπιντο, παρατυπίες στον έμμηνο κύκλο και υπογοναδισμό, δηλαδή, οι σεξουαλικοί αδένες του σώματος παράγουν ελάχιστη ή καθόλου ορμόνη.

Θεραπεία αιμοχρωμάτωσης

Συχνά, η θεραπεία συμβαίνει με τη θεραπεία της αιμορραγίας, ικανή να μειώσει τα επίπεδα σιδήρου . Στην πραγματικότητα, μπορείτε να συλλέξετε περίπου 500 ml αίματος. Πραγματοποιείται κάθε εβδομάδα και λίγο αργότερα κάθε μήνα, ανάλογα με την ισορροπία που έχει προκύψει. Η θεραπεία, ωστόσο, διεξάγεται για όλη τη ζωή. Ως εναλλακτική λύση, μια θεραπεία που εμποδίζει τη μεταμόσχευση σιδήρου ή ήπατος μπορεί να ληφθεί υπόψη όταν η ασθένεια βρίσκεται σε προχωρημένη κατάσταση.

Φωτογραφία: © Nerthuz