Το σοβαρό συνδυασμένο ανοσοποιητικό έλλειμμα (DICS) είναι μια σπάνια μορφή πρωτόγονου ανοσοποιητικού ελλείμματος. Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος. Στη συνέχεια, μια επισκόπηση των αιτιών του DICS, των συμπτωμάτων του και της προβλεπόμενης θεραπείας.
Οι διαφορετικές μορφές και αιτίες των σοβαρών συνδυασμένων ανοσοποιητικών ελλειμμάτων
Υπάρχουν διάφορες μορφές σοβαρών συνδυασμένων ανοσοποιητικών ελλειμμάτων, όλα λόγω γενετικών ανωμαλιών που επηρεάζουν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος. Συχνότερα παρατηρείται έλλειψη υποδοχέων κυττάρων Τ, που ονομάζεται επίσης σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια συνδεδεμένη με Χ. Προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός γονιδίου χρωμοσώματος Χ. Αυτή η μορφή αντιπροσωπεύει μεταξύ 45 και 50% των περιπτώσεων του DICS. και επηρεάζει μόνο τους άνδρες.Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια μπορεί επίσης να οφείλεται σε ανεπάρκεια της αποαμινάσης της αδενοσίνης, η οποία προκαλεί θάνατο Τ λεμφοκυττάρων ή μειονέκτημα κινάσης πρωτεΐνης Janus (μορφή παρόμοια με το έλλειμμα που συνδέεται με το Χ). Σε αυτές τις δύο περιπτώσεις, μπορεί να επηρεαστούν οι γυναίκες και οι άνδρες.
Συμπτώματα
Το κύριο σύμπτωμα ενός σοβαρού συνδυασμένου ανοσοποιητικού ελλείμματος είναι η υπερβολική επανεμφάνιση λοιμώξεων από τους πρώτους μήνες της ζωής. Συνήθως, αυτές είναι σοβαρές λοιμώξεις, όπως πνευμονία, μηνιγγίτιδα ή σηψαιμία. Μια λοίμωξη που είναι συνήθως καλοήθης σε ένα παιδί που έχει κανονική ανοσία, όπως για παράδειγμα η ανεμοβλογιά, μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωτική πρόγνωση ενός παιδιού που έχει προσβληθεί από το DICS με τη διάδοση στα εσωτερικά όργανα. Το άλλο σύμπτωμα του σοβαρού συνδυασμένου ανοσοποιητικού ελλείμματος που παρατηρείται συχνά είναι η επίμονη διάρροια. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρές συνέπειες, όπως ο υποσιτισμός και η απώλεια βάρους.Διάγνωση
Η διάγνωση του σοβαρού συνδυασμένου ανοσοποιητικού έλλειμμα γενικά καθιερώθηκε στο παιδί κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής του. Μετά την παρατήρηση των συμπτωμάτων, πραγματοποιείται αρίθμηση λεμφοκυττάρων. Ένα μωρό που πάσχει από DICS έχει μόνο 1700 λεμφοκύτταρα ανά μικρολίτρο αίματος κατά μέσο όρο, έναντι 4000 μωρών με κανονική ανοσία.Μια προγεννητική διάγνωση (γενετική εξέταση) μπορεί να γίνει σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού.
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή του σοβαρού συνδυασμένου ανοσοποιητικού ελλείμματος είναι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων που προέρχονται από το μυελό των οστών ή το αίμα του ομφάλιου λώρου (αιματοποιητικά κύτταρα). Αυτό το μόσχευμα επιτρέπει την αντικατάσταση των ανεπαρκών κυττάρων με φυσιολογικά κύτταρα.Τα μεταμοσχευμένα κύτταρα προέρχονται από έναν συμβατό δότη, όπως ένας αδελφός ή αδελφή. Είναι επίσης δυνατό να δούμε έναν ημι-συμβατό δότη ως πατέρα ή μητέρα του ασθενούς. Το ποσοστό επιτυχίας είναι υψηλότερο εάν η μεταμόσχευση πραγματοποιηθεί πριν από την ηλικία των 3 μηνών και μισών.
