Νευροεκφυλιστικές ασθένειες: αιτίες, τύποι, συμπτώματα, θεραπεία

Οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες σχετίζονται με προοδευτική βλάβη στα κύτταρα που χτίζουν δομές που ανήκουν στο νευρικό σύστημα. Αυτές οι ασθένειες είναι επικίνδυνες κυρίως επειδή τα ώριμα κύτταρα του νευρικού συστήματος (με πολύ λίγες εξαιρέσεις) δεν έχουν την τάση να αναγεννηθούν ή να αναπαραχθούν - η βλάβη που προκαλείται σε αυτόν τον ιστό απλά δεν μπορεί να επιδιορθωθεί.

Οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων. Νόσος του Αλτσχάιμερ ή σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες. Οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες είναι γνωστές στην ιατρική για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά εξακολουθούν να βρίσκονται στο επίκεντρο πολλών ερευνητών - ο λόγος για αυτό είναι ότι οι γιατροί δεν έχουν ακόμη ικανοποιητικές θεραπείες για νευροεκφυλιστικές ασθένειες.

Νευροεκφυλιστικές ασθένειες: αιτίες

Οι νευροεκφυλιστικές διαταραχές είναι καταστάσεις που σχετίζονται με συγγενείς διαταραχές, αλλά μπορούν επίσης να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της ατομικής ζωής. Στην πρώτη από αυτές τις περιπτώσεις, προκαλούνται από κληρονομικές μεταλλάξεις. Με τη σειρά τους, οι αποκτηθείσες μορφές μπορεί να σχετίζονται με έκθεση σε διάφορους τοξικούς παράγοντες για το νευρικό σύστημα (οι νευρώνες μπορεί να υποστούν βλάβη, για παράδειγμα, με φάρμακα, αλκοόλ ή φάρμακα), επηρεάζονται επίσης από τραυματισμούς στο κεφάλι, μολυσματικές διεργασίες εντός του νευρικού συστήματος ή εμπειρία (ιδιαίτερα πολυάριθμες εγκεφαλικά ισχαιμικά επεισόδια.

Και στις δύο κληρονομικές νευροεκφυλιστικές ασθένειες και σε επίκτητες μορφές, οι διαδικασίες που είναι υπεύθυνες για τον εκφυλισμό του νευρικού ιστού μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ο σχηματισμός παθολογικών πρωτεϊνών που συσσωρεύονται στον νευρικό ιστό και βλάπτουν τους νευρώνες,
• διαταραχές στις λειτουργίες των μιτοχονδρίων (κυτταρικά οργανίδια που είναι υπεύθυνα, μεταξύ άλλων, για διαδικασίες μετατροπής ενέργειας), οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα το σχηματισμό τοξικών ουσιών για τους νευρώνες.

Οι διαταραχές που εμφανίζονται σε διαφορετικές νευροεκφυλιστικές διαταραχές διαφέρουν μεταξύ τους, αλλά υπάρχουν κάποιες ομοιότητες μεταξύ τους. Αφορούν το γεγονός ότι κατά τη διάρκεια αυτών των ασθενειών, απόπτωση ή προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Το αποτέλεσμα αυτού και άλλων φαινομένων είναι η απώλεια νευρικών κυττάρων που δεν αντικαθίστανται με νέες δομές - οι επιπτώσεις αυτών των ασθενειών είναι μόνιμες και μη αναστρέψιμες.

Νευροεκφυλιστικές ασθένειες: τύποι

Η ομάδα των νευροεκφυλιστικών ασθενειών περιλαμβάνει σημαντικό αριθμό οντοτήτων, όπως:

• Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ
• Η νόσος του Πάρκινσον
• άνοια με σώματα Lewy
• ασθένειες πριόν (επίσης γνωστές ως σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες, π.χ. ασθένεια Creutzfeldt-Jakob, θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία)
• μετωπική άνοια
• αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
• Η ασθένεια του Αλεξάνδρου
• νόσος του Huntington
• νευροακανθοκυττάρωση
• λευκοδυστροφία
• Το σύνδρομο Cockayne
• κληρονομική σπαστική παραπληγία
• αταξία-τελαγγειεκτασία
• Η νόσος του Refsum
• προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση
• ατροφία του νωτιαίου μυός
• Η νόσος των Άλπεων
• πολλαπλή σκλήρυνση
• σπειροεγκελαλική αταξία
• εκφυλισμός των οπίσθιων μυελών του νωτιαίου μυελού κατά τη διάρκεια κακοήθης αναιμίας

Νευροεκφυλιστικές ασθένειες: συμπτώματα

Οι μεμονωμένες νευροεκφυλιστικές ασθένειες διαφέρουν μεταξύ τους όχι μόνο στον ακριβή μηχανισμό του σχηματισμού τους, αλλά και στις ασθένειες που παρουσιάζουν οι ασθενείς - εξαρτώνται κυρίως από το μέρος του νευρικού συστήματος στο οποίο βρίσκεται η διαδικασία της νόσου. Τα συμπτώματα των νευροεκφυλιστικών ασθενειών μπορεί να σχετίζονται με κινητική δυσλειτουργία: μπορεί να εμφανιστεί μυϊκή ένταση και δυσκαμψία (π.χ. στη νόσο του Πάρκινσον), αλλά και διαταραχές κινητικού συντονισμού (όπως στην περίπτωση της αταξίας-τελαγγειεκτασίας).

Η γνωστική εξασθένηση είναι ένα άλλο πρόβλημα που μπορεί να σχετίζεται με νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Μπορούν να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα διαφόρων τύπων άνοιας, ως παράδειγμα μπορεί να είναι εκείνα τα φαινόμενα που εμφανίζονται σε άτομα με νόσο του Αλτσχάιμερ. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν αυξανόμενες διαταραχές της μνήμης και η προσοχή τους μπορεί επίσης να μειωθεί σημαντικά. Κατά τη διάρκεια των νευροεκφυλιστικών ασθενειών, μπορεί να υπάρχουν ασθένειες που πιθανότατα θα οδηγούσαν τον ασθενή να δει έναν ψυχίατρο - π.χ. ψευδαισθήσεις.

Νευροεκφυλιστικές ασθένειες: Θεραπεία

Επί του παρόντος, οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες είναι ανίατες οντότητες. Τα φάρμακα που χορηγούνται σε ασθενείς - δυστυχώς - δεν μπορούν να οδηγήσουν σε θεραπεία, ωστόσο, η χρήση τους επιτρέπει να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να ελαχιστοποιήσει την ένταση των παθήσεων που βιώνει ο ασθενής.

Το ζήτημα της θεραπείας των νευροεκφυλιστικών ασθενειών βρίσκεται ακόμη στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών επιστημόνων. Καταβάλλονται προσπάθειες για την εξεύρεση κατάλληλων ερευνητικών μεθόδων που θα επέτρεπαν την ανίχνευση αυτών των ασθενειών στο νωρίτερο δυνατό στάδιο - κατά προτίμηση εκείνη όπου δεν υπήρξε ακόμη σημαντική, μη αναστρέψιμη βλάβη στον νευρικό ιστό. Επί του παρόντος, για το σκοπό αυτό, για παράδειγμα, μπορούν να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις, οι οποίες επιτρέπουν την ανίχνευση της παρουσίας μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για ορισμένες νευροεκφυλιστικές ασθένειες σε έναν ασθενή. Ωστόσο, η διεξαγωγή αυτού του τύπου έρευνας είναι συζητήσιμη - ορισμένες γενετικές διαταραχές οδηγούν μόνο σε αυξημένη προδιάθεση για την ανάπτυξη της νόσου, οπότε η επιβάρυνση μιας μετάλλαξης δεν σημαίνει ότι ένα συγκεκριμένο άτομο θα αρρωστήσει στο μέλλον. Επομένως, η συνειδητοποίηση του γενετικού φορτίου μπορεί να προκαλέσει, μερικές φορές εντελώς αβάσιμο, φόβο - η απόφαση για τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων για αυξημένο κίνδυνο νευροεκφυλιστικών ασθενειών εξαρτάται επομένως εξ ολοκλήρου από τη βούληση του ασθενούς.

Ψάχνουν επίσης για φάρμακα που θα επιτύχουν πολύ καλύτερα αποτελέσματα από αυτά που μπορούν να ληφθούν με τη χρήση της τρέχουσας διαθέσιμης φαρμακοθεραπείας. Η θεραπεία των νευροεκφυλιστικών ασθενειών είναι πιθανό να αλλάξει κάποια μέρα - για τώρα, το μόνο που μένει είναι να περιμένουμε.