Νευρομυϊκές παθήσεις: ταξινόμηση, συμπτώματα και θεραπεία

Οι νευρομυϊκές παθήσεις οδηγούν σε ανώμαλη λειτουργία των νεύρων και των μυών. Τα συμπτώματα μιας νευρομυϊκής νόσου περιλαμβάνουν τόσο μυϊκή αδυναμία είτε μυϊκή ατροφία, καθώς και αλλαγές στα αντανακλαστικά του τένοντα - αύξηση ή, αντιστρόφως, αδυναμία. Ποιες είναι οι αιτίες των νευρομυϊκών παθήσεων; Ποια είναι η θεραπεία τους;

Οι νευρομυϊκές παθήσεις είναι μια ομάδα διαφόρων ασθενειών κατά τις οποίες υπάρχουν διαταραχές στις δραστηριότητες των δομών και των μυών του νευρικού συστήματος που παρέχονται από αυτές τις δομές. Οι νευρομυϊκές παθήσεις μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Υπάρχουν νευρομυϊκές παθήσεις που ξεκινούν ήδη από την παιδική ηλικία, καθώς και άτομα από αυτήν την ομάδα των οποίων τα πρώτα συμπτώματα δεν αναπτύσσονται μέχρι το τέλος της ενηλικίωσης

Πίνακας περιεχομένων:

1. Νευρομυϊκές παθήσεις: τύποι
2. Νευρομυϊκές παθήσεις: αιτίες
3. Νευρομυϊκές παθήσεις: συμπτώματα
4. Νευρομυϊκές παθήσεις: διάγνωση
5. Νευρομυϊκές παθήσεις: θεραπεία
6. Νευρομυϊκές παθήσεις: πρόγνωση

Νευρομυϊκές παθήσεις: τύποι

Ο κατάλογος των νευρομυϊκών παθήσεων που είναι γνωστοί μέχρι στιγμής είναι αρκετά μακρύς, αλλά τις περισσότερες φορές αυτή η ομάδα περιλαμβάνει οντότητες όπως:

• αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
• διάφορες μυϊκές δυστροφίες (π.χ. μυϊκή δυστροφία Duchenne ή μυϊκή δυστροφία Becker)
• βαρεία μυασθένεια
• Σύνδρομο Lambert-Eaton
• αλλαντίαση (προκαλείται από δηλητηρίαση με τοξίνη αλλαντίασης)
• κληρονομική σπαστική παραπληγία
• συγγενής μυοπάθεια
• ατροφία του νωτιαίου μυός
• σύνδρομο σκληρού άνδρα
• Σύνδρομο Guillain-Barre
• Σύνδρομο Kearns-Sayer
• Νόσος Charcot-Marie-Tooth
• Η αταξία του Friedreich
• μιτοχονδριακή μυοπάθεια
• τέτανος

Νευρομυϊκές παθήσεις: αιτίες

Οι αιτίες των νευρομυϊκών παθήσεων ποικίλλουν. Ένα σημαντικό ποσοστό ατόμων σε αυτήν την ομάδα προκαλείται από γενετικές γενετικές μεταλλάξεις. Ωστόσο, το γεγονός ότι ο ασθενής γεννιέται με μετάλλαξη δεν σημαίνει ότι τα συμπτώματα της νόσου θα εμφανιστούν σε αυτόν από τη γέννηση - τα αποτελέσματα της επιβάρυνσης ορισμένων μεταλλάξεων μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικούς χρόνους από τη γέννηση.

Όχι μόνο οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση νευρομυϊκών παθήσεων. Μια άλλη πιθανή αιτία αυτών των οντοτήτων είναι οι διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος - μερικά από αυτά αναπτύσσουν συγκεκριμένα αντισώματα που, δεσμεύοντας τους υποδοχείς στις συνδέσεις μεταξύ νεύρων και μυών, εμποδίζουν τη λειτουργία των νευροδιαβιβαστών. Σε άλλες νευρομυϊκές παθήσεις, μπορεί να αναπτυχθεί ένας συγκεκριμένος τύπος φλεγμονής.

Οι μολύνσεις με συγκεκριμένα βακτήρια μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε νευρομυϊκές παθήσεις - μερικά από αυτά τα παθογόνα (π.χ. τετάνος) παράγουν τοξικές ουσίες που μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των μυών και των νεύρων. Μιλώντας για τοξίνες, αξίζει να σημειωθεί εδώ ότι η αιτία της νευρομυϊκής νόσου μπορεί επίσης να δηλητηριάζει με διάφορες ουσίες (π.χ. βαρέα μέταλλα).

Στην περίπτωση ορισμένων ασθενειών από αυτήν την ομάδα, η παθογένεσή τους είναι καλύτερα κατανοητή, στην περίπτωση άλλων, οι αιτίες τους είναι πολύ λιγότερο γνωστές (για παράδειγμα, νευρομυϊκές ασθένειες στις οποίες εμπλέκονται αυτοάνοσες διαταραχές). Ωστόσο, τα συμπτώματα που εμφανίζονται στην πορεία τους είναι πολύ πιο γνωστά από τα αίτια αυτών των ασθενειών.

Διαβάστε επίσης: Νευρολογία - τι κάνει ένας νευρολόγος και ποιες ασθένειες αντιμετωπίζει; Νευρολογικά παρανεοπλασματικά σύνδρομα Δερματομυοσίτιδα - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Νευρομυϊκές παθήσεις: συμπτώματα

Οι ασθενείς με νευρομυϊκές παθήσεις μπορεί να πάσχουν από διάφορους τύπους παθήσεων - η έκτασή τους και ο συγκεκριμένος τύπος τους εξαρτώνται από την ακριβή ασθένεια που πάσχει ένα συγκεκριμένο άτομο. Το πιο χαρακτηριστικό αυτών των μονάδων, ωστόσο, είναι:

• μυϊκή αδυναμία - σε διάφορους βαθμούς και σχετικά με διαφορετικό αριθμό μυών - σε μερικούς ανθρώπους οι διαταραχές επηρεάζουν, για παράδειγμα, μόνο τους μυς των άνω άκρων, ενώ σε άλλους η λειτουργία βασικά όλων των μυϊκών ομάδων μπορεί να επιδεινωθεί)
• Μυϊκή απώλεια Ένα άλλο πρόβλημα σχετίζεται με τη μειωμένη μυϊκή δύναμη: μυϊκή απώλεια. Βασικά, συμβαίνουν όταν ο μυς χάνει τον νεκρό του και συνεπώς χάνει επίσης τη λειτουργία του.

Άλλες παθολογίες που μπορούν να εμφανιστούν με οποιαδήποτε από τις εν λόγω ασθένειες είναι:

• μερική παράλυση
• παράλυση
• μυαλγία (μυϊκός πόνος)
• τρόμος μεμονωμένων μυϊκών δεσμών (γοητεία)

Τα συμπτώματα των νευρομυϊκών παθήσεων είναι επίσης ανωμαλίες στα αντανακλαστικά του τένοντα - οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν τόσο υπερβολικά αντανακλαστικά όσο και τη σημαντική εξασθένισή τους.

Το παραπάνω είναι απλώς ένα περίγραμμα ασθενειών που μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορες νευρομυϊκές παθήσεις. Η ακριβής κλινική εικόνα, ωστόσο, εξαρτάται από τη συγκεκριμένη ασθένεια - σε διάφορες μονάδες αυτής της ομάδας, ενδέχεται να εμφανιστούν άλλα συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω.

Προτεινόμενο άρθρο:

ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - ένα τεστ που αναγνωρίζει νευρολογικές ασθένειες

Νευρομυϊκές παθήσεις: διάγνωση

Η πορεία της διαγνωστικής διαδικασίας σε έναν ασθενή για τον οποίο υπάρχει υποψία ότι έχει νευρομυϊκή νόσο εξαρτάται από το ακριβές άτομο που είναι ύποπτο. Αρχικά, ωστόσο, όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε νευρολογική εξέταση και συλλέγεται λεπτομερές ιατρικό ιστορικό - οι ανιχνευόμενες αποκλίσεις επιτρέπουν την αρχική διάγνωση οποιασδήποτε νευρομυϊκής νόσου.

Πώς πηγαίνει η περαιτέρω διάγνωση; Σε ορισμένους ασθενείς, πραγματοποιούνται εξετάσεις απεικόνισης, ενώ σε άλλους μπορεί να χρησιμοποιηθεί ηλεκτρομυογραφία (EMG). Όταν υποψιάζεστε μια νευρομυϊκή νόσο με γενετική αιτιολογία, είναι δυνατόν να διεξάγετε γενετικές εξετάσεις που θα επιβεβαιώνουν ή θα αποκλείουν τον ασθενή να έχει μετάλλαξη που προκαλεί μια δεδομένη ασθένεια.

Νευρομυϊκές παθήσεις: θεραπεία

Η θεραπευτική αντιμετώπιση των νευρομυϊκών παθήσεων εξαρτάται από την ακριβή ασθένεια που αντιμετωπίζει ο ασθενής. Για παράδειγμα, η φαρμακολογική θεραπεία είναι δυνατή σε ασθενείς με μυασθένεια gravis. Ωστόσο, στην περίπτωση πολλών από αυτές τις ασθένειες (ειδικά αυτές που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις), το φάρμακο δεν έχει ακόμη μεθόδους θεραπείας τους. Σε αυτούς τους ασθενείς, οι πιο σημαντικές αλληλεπιδράσεις που τους επιτρέπουν να διατηρούν τη φυσική τους κατάσταση όσο το δυνατόν περισσότερο - μιλάμε εδώ κυρίως για τη φυσική θεραπεία και την αποκατάσταση.

Νευρομυϊκές παθήσεις: πρόγνωση

Η πρόγνωση ασθενών με νευρομυϊκή νόσο μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Σε ορισμένες από αυτές τις μονάδες η πρόγνωση είναι καλή, π.χ. στη μυασθένεια gravis, τα συμπτώματά της μπορούν να αντιμετωπιστούν με φαρμακολογική θεραπεία. Επιπλέον, συμβαίνει ότι οι ασθενείς αντιμετωπίζουν εντελώς αυθόρμητη ύφεση της νόσου. Ωστόσο, υπάρχουν νευρομυϊκές καταστάσεις που μπορούν να μειώσουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών. Μια τέτοια μονάδα είναι, για παράδειγμα, η δυστροφία Duchenne, όπου - λόγω ανεπαρκών αναπνευστικών μυών - μπορεί να συμβεί θάνατος ακόμη και πριν ο ασθενής γυρίσει τα 30.

Προτεινόμενο άρθρο:

Νευροεκφυλιστικές ασθένειες: αιτίες, τύποι, συμπτώματα, θεραπεία

Πηγές:
1. Υλικά σύνδεσης μυϊκής δυστροφίας, διαδικτυακή πρόσβαση: https://www.mda.org/disease
2. Υλικά Μυϊκής Δυστροφίας Καναδά, διαδικτυακή πρόσβαση: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Υλικό γενετικής εκπαίδευσης για τη σχολική επιτυχία, «Νευρομυϊκές διαταραχές με μια ματιά», διαδικτυακή πρόσβαση: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Τόξο. Tomasz Nęcki Απόφοιτος ιατρικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πόζναν. Ένας λάτρης της πολωνικής θάλασσας (πιο πρόθυμα περπατάει στις ακτές της με ακουστικά στα αυτιά του), γάτες και βιβλία. Όταν εργάζεται με ασθενείς, επικεντρώνεται στο να τους ακούει πάντα και να ξοδεύει όσο χρόνο χρειάζεται.