Νόσος Von Willebrand - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος Von Willebrand είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή αιμορραγίας - μια ασθένεια της οποίας η ουσία είναι μια διαταραχή της πήξης του αίματος, η οποία εκδηλώνεται από την τάση υπερβολικής ή παρατεταμένης αιμορραγίας. Αυτή η αιμορραγία είναι πολύ σοβαρή και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί ακόμη και να αποβεί μοιραία. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand; Ποια είναι η θεραπεία;

Η νόσος Von Willebrand (vWD) είναι μια συγγενής αιμορραγική διαταραχή που σχετίζεται με ανεπάρκεια ή βλάβη της λειτουργίας του παράγοντα von Willebrand, μιας πρωτεΐνης στην κυκλοφορία του αίματος που είναι απαραίτητη για την πήξη του αίματος. Ο παράγοντας vWD βοηθά τα αιμοπετάλια να κολλάνε μεταξύ τους και τις άκρες του τραύματος, σταματώντας έτσι την αιμορραγία. Επιπλέον, το vWD σχηματίζει ένα σύμπλεγμα με έναν άλλο παράγοντα πήξης - παράγοντα VIII - για να το προστατεύσει από την υποβάθμιση.

Η νόσος Von Willebrand είναι η πιο κοινή συγγενής αιμορραγική διάθεση - εμφανίζεται με συχνότητα 125 ατόμων ανά 1 εκατομμύριο πληθυσμού, δηλαδή δύο φορές συχνότερα από την αιμοφιλία Α και Β.

Ακούστε για τη νόσο von Willebrand. Μάθετε για τις αιτίες και τα συμπτώματα αυτής της αιμορραγικής διαταραχής. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Νόσος του Von Willebrand - αιτίες

Υπάρχουν τρεις τύποι νόσου von Willebrand:

Ο τύπος 1 (ήπιος, ποσοτικός) είναι ο πιο συνηθισμένος (70% των περιπτώσεων) τύπος της νόσου του von Wielbrand. Προκαλείται από μια μικρή ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο (ένα κανονικό αντίγραφο και ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου κληρονομούνται, αλλά το ελαττωματικό είτε κυριαρχεί είτε γίνεται πιο σημαντικό από το κανονικό αντίγραφο) και είναι πιο συχνό στις γυναίκες παρά στους άνδρες.

Η νόσος Von Willebrand είναι γενετική - κληρονομείται από τους γονείς

Τύπος 2 (ποιοτικός) - σε αυτήν την περίπτωση ο παράγοντας von Willebrand παράγεται στη σωστή ποσότητα, αλλά η δομή και οι λειτουργίες του διαταράσσονται. Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τρόπο (ανάλογα με τον υπότυπο της νόσου - 2Α, 2Β, 2Ν και 2Μ).

Ο τύπος 3 (σοβαρός · σχεδόν κανένας παράγοντας von Willebrand) κληρονομείται αυτοσωματικά εσοχές (ένα τροποποιημένο αντίγραφο πρέπει να κληρονομηθεί από κάθε γονέα για να αναπτυχθούν συμπτώματα της νόσου). Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο νόσου von Willebrand είναι συνήθως απόγονοι γονέων με τύπο 1.

Υπάρχει επίσης το επίκτητο σύνδρομο von Willebrand (AvWS), το οποίο παρουσιάζει παρόμοια με τη συγγενή νόσο von Willebrand. Σε αυτήν την περίπτωση, η ανεπάρκεια ή διαταραχή της δραστηριότητας του παράγοντα vWS συμβαίνει συχνότερα ως αποτέλεσμα της δράσης των αυτοαντισωμάτων που στρέφονται εναντίον του παράγοντα. Η ασθένεια εμφανίζεται σε μεταγενέστερη ηλικία και συχνότερα συνοδεύει άλλες ασθένειες, όπως λεμφοϋπερπλαστικές ασθένειες, καρδιαγγειακές παθήσεις, αυτοάνοσες ασθένειες και ορισμένες μη αιματολογικές κακοήθειες.

Διαβάστε επίσης: Νόσος Rendu-Osler-Weber (συγγενές αιμορραγικό αγγείωμα) Σύνδρομο Bernard-Soulier - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Αιμοφιλία - επιπλοκές της αιμοφιλίας

Νόσος Von Willebrand - συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand περιλαμβάνουν:

• αιμορραγία από τη μύτη - αυτό είναι το πιο κοινό σύμπτωμα
• τάση να μώλωπες εύκολα

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ >> Ευαισθησία στο Blueberry - τι δείχνει; Ποιες ασθένειες δείχνουν οι μώλωπες στο σώμα;

• Στις γυναίκες, οι βαριές και παρατεταμένες περίοδοι αποτελούν σημαντικό πρόβλημα
• ματωμένα ούλα
• γαστρεντερική αιμορραγία

Εκτός αυτού, μπορεί να υπάρχουν:

• μετατραυματική αιμορραγία
• στις γυναίκες, αιμορραγίες μετά τον τοκετό
• μετεγχειρητική αιμορραγία

Η νόσος τύπου 1 von Willebrand είναι ήπια, αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι μόνο το 65% οι άρρωστοι έχουν εμφανή συμπτώματα.

Στον τύπο 2, η σοβαρότητα της αιμορραγίας είναι μεταβλητή, αλλά συνήθως μέτρια.

Στον τύπο 3, εκτός από την αιμορραγία από τη μύτη και τα ούλα και το εύκολο μώλωπες, περίπου 50 τοις εκατό. Οι περιπτώσεις περιλαμβάνουν αυθόρμητες αιμορραγίες και μετατραυματική μυϊκή αιμορραγία.

Σπουδαίος

Έχετε βαριές περιόδους; Θα μπορούσε να είναι ασθένεια von Willebrand

Οι γυναίκες με βαριές περιόδους που απαιτούν αλλαγή μαξιλαριού ή ταμπόν περισσότερο από μία φορά την ώρα, προκαλούν αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου ή έχουν θρόμβους διαμέτρου μεγαλύτερου από 2,5 cm θα πρέπει να ελέγξουν για νόσο von Willebrand.

Νόσος Von Willebrand - διάγνωση

Σύμφωνα με τις συστάσεις της Πολωνικής Εταιρείας Αιματολόγων και Μεταγγισματολόγων από το 2008, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες εξετάσεις όταν υπάρχει υποψία για νόσο von Willebrand:

• βασικές δοκιμές (διαλογή) - μέτρηση αίματος με αριθμό αιμοπεταλίων και πήγμα, δηλαδή χρόνος προθρομβίνης (PT), ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT), συγκέντρωση ινωδογόνου και χρόνος θρομβίνης (TT)
• εκτίμηση της δραστικότητας του παράγοντα VIII, της δραστικότητας του παράγοντα ριστοκετίνης και της συγκέντρωσης του παράγοντα von Willebrand

Στη νόσο τύπου 3, οι δοκιμές δείχνουν σημαντικά παρατεταμένο χρόνο αιμορραγίας (περισσότερο από 20 λεπτά) και μειωμένη δραστικότητα του παράγοντα VIII και αντιγόνου παράγοντα von Willebrand. Η δραστικότητα της συν-παράγοντα ριστοκετίνης είναι επίσης μειωμένη. Στους τύπους 1 και 2, τόσο ο χρόνος αιμορραγίας όσο και το αντιγόνο παράγοντα von Willebrand και η δραστικότητα παράγοντα VIII μπορεί να βρίσκονται εντός του φυσιολογικού εύρους. Συνήθως, η δραστικότητα της συν-παράγοντα ριστοκετίνης είναι μειωμένη.

Κατά τη διάγνωση της νόσου τύπου 2 von Willebrand, πραγματοποιούνται εξειδικευμένες δοκιμές για τη διάκριση των υποτύπων της νόσου μεταξύ τους.

Νόσος Von Willebrand - θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη και η θεραπεία της αιμορραγίας. Στον ασθενή χορηγείται δεσμοπρεσσίνη - ένα φάρμακο του οποίου στόχος είναι να απελευθερώσει τον αποθηκευμένο παράγοντα von Willebrand στο αίμα. Επιπλέον, στον ασθενή λαμβάνεται συμπύκνωμα παράγοντα VIII που προέρχεται από πλάσμα που περιέχει vWD για να καλύψει την ανεπάρκεια.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης φάρμακα που προάγουν την πήξη, ορμονικά φάρμακα και τοπικά παρασκευάσματα, όπως κόλλες ιστών, που κλείνουν εξωτερικά τραύματα.

Βιβλιογραφία:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Εργαστηριακές εξετάσεις στην αιματολογία, PZWL Medical Publishing, Βαρσοβία 2003

Sokołowska B., Νόσος Von Willebrand - η πιο κοινή διαταραχή αιμορραγίας στο πλάσμα, "Επισκόπηση εμμηνόπαυσης" 2010, αρ. 4