Η νόσος του Hirschsprung είναι μια σπάνια, συγγενής διαταραχή της ενυδάτωσης του εντέρου που χαρακτηρίζεται από διάταση του εντέρου σε διάμετρο μεγαλύτερη από 6-7 cm.
Η νόσος του Hirschprung εμφανίζεται ήδη κατά την αναπτυξιακή περίοδο, όταν σταματά η μετανάστευση των κυττάρων από την νευρική κορυφή κατά μήκος της γαστρεντερικής οδού. Η συχνότητα της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1: 5.000 γεννήσεις. Η ασθένεια είναι πιο συχνή στους άνδρες, η αναλογία των άρρωστων αγοριών προς τα κορίτσια είναι περίπου 4: 1.
Νόσος του Hirschsprung - συμπτώματα
Η νόσος του Hirschsprung εκδηλώνεται πολύ νωρίς, ήδη την 5-10η ημέρα της ζωής ενός παιδιού. Τα πρώτα συμπτώματα είναι η αναστολή του μεκωνίου. Επιπλέον, τα νεογνά έχουν φουσκωμένη κοιλιά και κάνουν εμετό συχνά. Εάν εμπλέκεται ένα μικρό περιφερικό τμήμα, τα βρέφη εναλλάσσονται μεταξύ δυσκοιλιότητας και διάρροιας. Υπάρχει φλεγμονή των εντέρων και διαταραχές του νερού και των ηλεκτρολυτών. Περιστασιακά το έντερο μπορεί να διατρηθεί.
Η νόσος του Hirschsprung - και τα συνοδευτικά ελαττώματα
Τα μειονεκτήματα των ασθενών με νόσο του Hirschsprung περιλαμβάνουν:
- καρδιακά ελαττώματα (κυρίως κολπικά ή μεσοκοιλιακά διαφράγματα)
- δυσπλασία ή νευρογένεση νεφρών
- σχισμή
- ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων των υποσπαδειών
- γαστρεντερικές δυσπλασίες - π.χ. μια απλή ομφάλια αρτηρία ή μια βουβωνική κήλη
- δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου, ελαττώματα του κρανίου
Η νόσος του Hirschsprung - διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου βασίζεται σε: κλινική εικόνα, φυσική και ακτινολογική εξέταση, πρωκτική μανομετρία και ιστοπαθολογική εξέταση.
Η νόσος του Hirschsprung - θεραπεία
Σε περίπτωση απόφραξης, θα πρέπει να εισαχθεί γαστρικός σωλήνας και το υπόλοιπο περιεχόμενο να αναρροφάται, καθώς και να καθαρίζει τις εγχύσεις στο παχύ έντερο. Στις ελαφρύτερες περιπτώσεις, ένα κλύσμα πραγματοποιείται σε νοσοκομείο. Η έλλειψη βελτίωσης επιτρέπει στον ασθενή για χειρουργική επέμβαση. Περιλαμβάνει την απομάκρυνση του αγρογαλονικού τμήματος και την αναστόμωση του σωστά νευρωμένου τμήματος κοντά σε αυτό με το υπόλοιπο περιφερειακό τμήμα του ορθού ή του πρωκτού.
