Σύνδρομο Bartter: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Bartter είναι μια ασθένεια που ανήκει στις λεγόμενες σωληνοπάθειες. Συνίσταται σε ένα συγγενές ελάττωμα στο νεφρό και, δευτερευόντως, οδηγεί σε ορμονικές και ηλεκτρολυτικές διαταραχές καθώς και διαταραχές οξέος-βάσης. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Bartter; Πώς αντιμετωπίζεται;

Το σύνδρομο Bartter επηρεάζει τη δομή του νεφρού όπως ο βρόχος του Henle. Αξίζει να υπενθυμίσουμε κάποια φυσιολογία εδώ, γιατί τότε θα είναι ευκολότερο να κατανοήσουμε αυτήν την ασθένεια. Ο βρόχος Henle είναι μία από τις δομές του νεφρώνα (η βασική δομική και λειτουργική μονάδα του νεφρού) και είναι μέρος του νεφρικού σωληναρίου όπου σχηματίζονται τα τελικά ούρα. Οφείλει το όνομά του στον ερευνητή του, Jakob Henle. Βρίσκεται μεταξύ των εγγύς και απομακρυσμένων σωληναρίων και αποτελείται από τα φθίνουσα και ανερχόμενα σκέλη. Ολόκληρο το νεφρικό σωληνάριο είναι επενδεδυμένο με πλακώδες επιθήλιο μιας στρώσης. Το επιθήλιο του κατερχόμενου βραχίονα είναι διαπερατό στο νερό, ενώ το επιθήλιο του ανερχόμενου βραχίονα είναι διαπερατό σε ιόντα άλατος. Τα ούρα συγκεντρώνονται έτσι στον βρόχο Henle, καθώς το σώμα αντιστέκεται στην απώλεια νερού και μια μεγάλη ποσότητα απορροφάται από τα πρωτογενή ούρα.

Σύνδρομο Bartter - τι είναι αυτό;

Οι σωληνοπάθειες είναι σπάνιες ασθένειες με εξασθενημένη νεφρική σωληναριακή λειτουργία. Αυτό οδηγεί σε βλάβη της απορροφητικής ή εκκριτικής λειτουργίας τους, με φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη σπειραματική διήθηση. Το σύνδρομο Bartter ανήκει σε συγγενείς σωληνοπάθειες. Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Bartter:

• Τύπος Ι - που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον Na-K-2Cl συνμεταφορέα στον ανερχόμενο βραχίονα του βρόχου του Henle.
• Τύπος II - προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί το κανάλι καλίου ROMK.
• Τύπος III - προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CIC-Kb, το οποίο κωδικοποιεί ένα κανάλι χλωρίου στον ανερχόμενο βραχίονα του βρόχου του Henle.

Το σύνδρομο Bartter βασίζεται στην μειωμένη απορρόφηση νατρίου στον ανερχόμενο βραχίονα του βρόχου Henle. Αυτό οδηγεί σε μια σειρά παρατυπιών. Αυξημένη ποσότητα μη απορροφημένου νατρίου "διαφεύγει" από το σώμα και η υπονατριαιμία οδηγεί σε υποογκαιμία. Η υποβολιμία με τη σειρά της ενεργοποιεί το σύστημα ρενίνης-αγγειοτασίνης-αλδοστερόνης. Η αυξημένη συγκέντρωση αλδοστερόνης προκαλεί την ανταλλαγή ιόντων νατρίου για κάλιο και υδρογόνο στις περαιτέρω δομές του νεφρικού σωληναρίου, δηλ. Τους απομακρυσμένους και συλλεκτικούς σωλήνες. Η υπερκαλιαρία, η οποία είναι η αυξημένη έκκριση καλίου στα ούρα, οδηγεί σε υποκαλιαιμία. Η υποκαλιαιμία με τη σειρά της προκαλεί μεταβολική αλκάλωση.

Μπορούμε να διακρίνουμε δύο μορφές του συνδρόμου Bartter: το κλασικό και το νεογνό. Στην κλασική του μορφή, τα συμπτώματα του συνδρόμου Bartter μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία και είναι κυρίως εξασθενημένη φυσική ανάπτυξη με σημαντική αναπτυξιακή ανεπάρκεια, κακή όρεξη, πολυουρία και πολυδιψία. Επιπλέον, στην κλασική μορφή του συνδρόμου Bartter, μπορεί να εμφανιστεί έμετος, μυϊκή αδυναμία και διανοητική καθυστέρηση. Από την άλλη πλευρά, η νεογνική μορφή του συνδρόμου Bartter, όπως υποδηλώνει το όνομα, εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή πολυουρία, η οποία συχνά οδηγεί σε αφυδάτωση. Επιπλέον, υπάρχει υπερασβεστουρία, νεφροκαλκίνωση και απώλεια νατρίου και χλωρίου με τα ούρα.

Πότε πρέπει να υπάρχει υποψία για το σύνδρομο Bartter;

Όπως μπορείτε να δείτε, τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Bartter είναι αρκετά μη συγκεκριμένα και μερικές φορές μοιάζουν με άλλες ασθένειες όπως ο διαβήτης. Επομένως, οι εργαστηριακές εξετάσεις διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στη διάγνωση του συνδρόμου Bartter. Θα αποκαλύψουν υποκαλιαιμία, μη αναπνευστική αλκάλωση ή αυξημένη δραστηριότητα ρενίνης πλάσματος. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει ταυτόχρονη μείωση της αρτηριακής πίεσης.

Με τι πρέπει να διαφοροποιήσουμε το σύνδρομο Bartter;

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου Bartter είναι η υποκαλιαιμία, επομένως η διαφορική διάγνωση πρέπει κατά κύριο λόγο να λάβει υπόψη τις ασθένειες που οδηγούν σε χρόνια υποκαλιαιμία, για παράδειγμα:

• ασθένειες με μειωμένη παροχή καλίου στον οργανισμό, όπως νευρική ανορεξία, υποσιτισμός πρωτεΐνης και ενέργειας, η παροχή της «σωστής» ποσότητας καλίου σε έναν ασθενή που την χάνει σε αυξημένη ποσότητα μέσω των νεφρών, του πεπτικού σωλήνα ή του δέρματος.
• αυξημένη "διαφυγή" ιόντος καλίου σε κύτταρα (διαμεταλλοποίηση), π.χ. σε αλκάλωση, ενεργοποίηση υποδοχέων βήτα-2 (βήτα-2-μιμητική, αυξημένη δραστηριότητα του συμπαθητικού συστήματος, κρίση του θυρεοειδούς), όταν καταναλώνουν αναστολείς φωσφοδιεστεράσης (π.χ. καφεΐνη ή θεοφυλλίνη), εάν θα χορηγηθεί ινσουλίνη;
• νεφρική απώλεια καλίου, η οποία εμφανίζεται σε πρωτοπαθή ή δευτερογενή υπεραλδοστερονισμό, σύνδρομο Gitelman, σύνδρομο Liddle, σύνδρομο Cushing, συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, εγγύς και περιφερική σωληναριακή οξέωση, υπομαγνησιαιμία, χρήση διουρητικών βρόχου και θειαζιδίου, γλυκοκορτικοστεροειδή, γλυκοκορτικοστεροειδή ;
• απώλεια καλίου μέσω του γαστρεντερικού σωλήνα, η οποία εμφανίζεται σε διάρροια, έμετο, VIP ή κατά τη λήψη καθαρτικών.
• απώλεια καλίου μέσω του δέρματος - υπερβολική εφίδρωση και εγκαύματα.

Σύνδρομο Bartter - θεραπεία

Το σύνδρομο Bartter είναι μια συγγενής ασθένεια, επομένως η αιτιώδης θεραπεία του είναι αδύνατη. Ωστόσο, στη συμπτωματική θεραπεία, χορηγούμε από του στόματος χλωριούχο κάλιο σε ποσότητα 100-300 mmol / d σε έξι δόσεις. Μερικές φορές απαιτείται συμπλήρωση μαγνησίου. Χρησιμοποιώντας ινδομεθακίνη, θειαμερένη ή σπιρονολακτόνη, μπορεί να μειωθεί η απώλεια καλίου μέσω των νεφρών. Επιπλέον, μπορεί να είναι ωφέλιμο να χρησιμοποιείτε φάρμακα που αναστέλλουν το σχηματισμό ρενίνης, όπως προπρανολόλη ή ACEI.

Προτεινόμενο άρθρο: