Στην Πολωνία, οι εργασίες για το εθνικό σχέδιο για τις σπάνιες ασθένειες άρχισαν το 2011. Ωστόσο, δεν έχει εγκριθεί μέχρι σήμερα. Εν τω μεταξύ, οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες ζουν με πόνο, δεν έχουν πρόσβαση σε σωστή διάγνωση, ειδικούς και φάρμακα. Το εθνικό σχέδιο για τις σπάνιες ασθένειες λύνει σε μεγάλο βαθμό τα προβλήματά τους, τα οποία είναι προς το συμφέρον του κράτους. Η ανεπαρκής φροντίδα για άτομα με σπάνιες ασθένειες προκαλεί επίσης κοινωνικές και οικονομικές απώλειες - οι ειδικοί τόνισαν κατά τη συνάντηση "Σπάνιες ασθένειες - παραμελημένες ασθένειες".
Αυτές οι ασθένειες ονομάζονται ορφανές ή παραμελημένες ασθένειες επειδή δεν υπάρχουν ειδικοί για να τις αναγνωρίσουν και να τις ελέγξουν. Από νομοθετική άποψη, είναι απαρατήρητες, διότι δεν υπάρχουν κανονιστικοί κανονισμοί που να λαμβάνουν υπόψη την ιδιαιτερότητά τους.
Μιλάμε για σπάνιες ασθένειες που δεν είναι καθόλου σπάνιες. Σύμφωνα με στοιχεία του ΠΟΥ, περίπου 400 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως. Στην Πολωνία, περίπου 2 εκατομμύρια άνθρωποι παλεύουν μαζί τους.
Στην Πολωνία, μια σπάνια ασθένεια διαγιγνώσκεται σε εκατοντάδες παιδιά κάθε χρόνο. Για τις περισσότερες από αυτές τις ασθένειες, η μόνη θεραπεία επιλογής είναι η αποκατάσταση και η κοινωνική πρόνοια.
Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, μια κατάλληλη, έγκαιρη διάγνωση και εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας επιτρέπει στο παιδί να συνεχίσει να αναπτύσσεται σωστά.
Οι ενήλικες είναι μια μεγάλη ομάδα ασθενών με σπάνιες ασθένειες. Αυτοί είναι και οι δύο άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με μια σπάνια ασθένεια στην παιδική ηλικία και εκείνοι που αρρώστησαν σε μεταγενέστερη ηλικία.
Η σωστή διάγνωση σπάνιων ασθενειών, τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες, επιτρέπει αποτελεσματική θεραπεία ή σημαντική ανακούφιση της πορείας της νόσου, δηλαδή καθυστέρηση επιπλοκών ή μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων.
Διαγνωστικά προβλήματα σε σπάνιες ασθένειες
Ένα από τα βασικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνιες ασθένειες είναι η ακατάλληλη διάγνωση. Επί του παρόντος, οι ασθενείς ταξιδεύουν από τη μία ιατρική μονάδα στην άλλη, όπου πραγματοποιούν εξετάσεις που δεν αφορούν αυστηρά την αιτία της νόσου. Εν τω μεταξύ, το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές και συνεπώς πρέπει να πραγματοποιούνται πρώτα γενετικοί έλεγχοι.
- Υπάρχουν δύο διαγνωστικές και γενετικές μέθοδοι σε σπάνιες ασθένειες: η μέθοδος microarray και η αλληλουχία επόμενης γενιάς. Εν τω μεταξύ, καμία από αυτές τις μεθόδους δεν επιστρέφεται από το Εθνικό Ταμείο Υγείας - λέει ο καθηγητής. Anna Latos-Bieleńska από τον Πρόεδρο και το Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Πόζναν.
Καθηγητής Η Bieleńska υπογραμμίζει ότι αυτές οι εξετάσεις κοστίζουν πολύ κάθε φορά, δηλαδή αρκετές ή αρκετές χιλιάδες ζλότι, αλλά τερματίζουν τη «διαγνωστική οδύσσεια» των ασθενών.
Η Πολωνία επιστρέφει μόνο 14 στα 116 φάρμακα που προορίζονται για σπάνιες ασθένειες
Ένα άλλο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες είναι η έλλειψη φαρμάκων ή το υψηλό κόστος τους.
Η Πολωνία είναι η χώρα με το χαμηλότερο επίπεδο αποζημίωσης ορφανών ναρκωτικών στην ΕΕ. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση έχουν καταχωριστεί 116 φάρμακα που προορίζονται για σπάνιες ασθένειες. Στην Πολωνία, μόνο 14 από αυτά επιστρέφονται (το χαμηλότερο επίπεδο απόδοσης ορφανών ναρκωτικών στην ΕΕ).
Υπάρχει, μεταξύ άλλων, αποζημίωση θεραπείας για ασθενείς με CLN2, νόσος Fabry, βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IV, άλφα-μαννοζίδωση.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Οι ασθενείς με ασθένεια Fabry περιμένουν ένα σωστικό φάρμακο ... 18 χρόνια! Δεν είναι μόνο μαζί μας σε ολόκληρη την ΕΕ
Τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους περιλαμβάνουν: απειλητική για τη ζωή, ζώντας με πόνο, εσφαλμένη διάγνωση, προβλήματα με την επικοινωνία με ειδικούς, έλλειψη φαρμάκων ή την υψηλή τιμή τους, καθώς και την αδυναμία χρήσης συστηματικής, επαγγελματικής αποκατάστασης.
Τα ορφανά φάρμακα είναι φάρμακα που ορίζονται από την Επιτροπή Ορφανών Φαρμάκων (COMP) και χρησιμοποιούνται σε σπάνιες θεραπείες. Χάρη σε αυτόν τον χαρακτηρισμό, τα φάρμακα έχουν διαφορετικές απαιτήσεις καταχώρισης που προκύπτουν από τη σπανιότητα της νόσου, το μέγεθος του πληθυσμού, το μάθημα κ.λπ.
Η ιδιαιτερότητα των σπάνιων ασθενειών πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στις απαιτήσεις για ανάλυση HTA και στη διαδικασία αξιολόγησής τους από την AOTMiT. Πρέπει να εξεταστεί το ενδεχόμενο αποδοχής επιστημονικών στοιχείων εκτός από τα υπάρχοντα (μη τυχαιοποιημένες μελέτες, μελέτες περιπτώσεων, αξιολόγηση της κλινικής επίδρασης με βάση τα υποκατάστατα κ.λπ.).
Η ανεπαρκής φροντίδα για άτομα με σπάνιες ασθένειες προκαλεί επίσης κοινωνικές και οικονομικές απώλειες
Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι η ακατάλληλη φροντίδα για άτομα με σπάνιες ασθένειες προκαλεί κοινωνικές και οικονομικές απώλειες που υπερβαίνουν κατά πολύ την επένδυση στη θεραπεία.
Η σπάνια ασθένεια ενός παιδιού επηρεάζει ολόκληρη την οικογένεια - αδέλφια και γονείς, οι οποίοι δεν μπορούν να εργαστούν αποτελεσματικά επειδή φροντίζουν ένα παιδί που έχει ανάγκη.
Πολλές οικογένειες μεταναστεύουν στο εξωτερικό σε χώρες όπου το παιδί τους έχει πρόσβαση σε θεραπεία. Με αυτόν τον τρόπο, η χώρα μας χάνει ανθρώπους που είναι παραγωγικής ηλικίας, αλλά που δεν εργάζονται στην Πολωνία, αλλά εργάζονται στο εξωτερικό.
Επιπλέον, οι γονείς μαζί με το άρρωστο παιδί τους λαμβάνουν επίσης υγιή παιδιά, τα οποία στην τρέχουσα δημογραφική κατάσταση δεν έχουν σημασία.
Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η θεραπεία παιδιών με σπάνιες ασθένειες επιτρέπει σε ορισμένα από αυτά να λειτουργούν ανεξάρτητα στο μέλλον - θα είναι σε θέση να μάθουν και να εργαστούν, να είναι κοινωνικά αποτελεσματικά.
Θα υπάρξει εθνικό σχέδιο για τις σπάνιες ασθένειες;
Η κατάσταση των ασθενών με ορφανά νοσήματα πρέπει να αλλάξει με το Εθνικό Σχέδιο για τις Σπάνιες Ασθένειες. Προβλέπει τη δημιουργία κέντρων αναφοράς για μια συγκεκριμένη ασθένεια ή ομάδα ασθενειών, όπου θα γίνει διάγνωση και θα αναπτυχθεί ένα σχέδιο διαχείρισης. Ο ασθενής θα λάβει επίσης «διαβατήριο για έναν ασθενή με σπάνια ασθένεια».
Το Εθνικό Σχέδιο για τις Σπάνιες Ασθένειες προβλέπει επίσης τη συνέχεια της φροντίδας για έναν έφηβο ασθενή με μια σπάνια ασθένεια. Ο ασθενής, ο οποίος είναι 18 ετών, θα μεταφερθεί στη φροντίδα των παθολόγων, ώστε να μην διαταράξει την τρέχουσα θεραπεία του.
Σημαντική υποστήριξη για τις οικογένειες ενός τέτοιου ασθενούς θα είναι η δυνατότητα χρήσης του λεγόμενου φροντίδα ανάπαυλας.
Τον Ιούνιο του 2019, το εθνικό σχέδιο για τις σπάνιες ασθένειες συμπεριλήφθηκε στον κατάλογο νομοθετικών εργασιών της κυβέρνησης. Η προγραμματισμένη ημερομηνία έγκρισης του σχεδίου από το Συμβούλιο Υπουργών είναι το τρίτο τρίμηνο του 2019.
Αξίζει να γνωρίζετεΣύμφωνα με τον ορισμό του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ, 2016), σπάνιες ασθένειες είναι εκείνες στις οποίες η συχνότητα εμφάνισης δεν επηρεάζει περισσότερο από ένα στα δύο χιλιάδες άτομα. Ο ορισμός καλύπτει πέντε έως οκτώ χιλιάδες νοσήματα. 80 τοις εκατό από αυτά είναι κοινές γενετικές καταστάσεις που απειλούν τη ζωή.
