Έλλειψη πρόσβασης στη θεραπεία, διαγνωστικά που μετρήθηκαν με την πάροδο των ετών και εκατοντάδες εκκλήσεις για εκπροσώπους του πολωνικού συστήματος υγειονομικής περίθαλψης - αυτή είναι η πραγματικότητα των ατόμων με νόσο Fabry στην Πολωνία. Με την ευκαιρία της Ημέρας των Σπάνιων Νόσων που γιορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου, οι ειδικοί τονίζουν ότι η κατάσταση των Πολωνών ασθενών με νόσο Fabry είναι εξαιρετικά δύσκολη.
Η ασθένεια Fabry είναι μια πολύ σπάνια και ελάχιστα γνωστή γενετική ασθένεια. Προκαλείται από την έλλειψη ή ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση, υπεύθυνη για τον κυτταρικό μετασχηματισμό μακρομοριακών ενώσεων. Η ανεπάρκεια του ενζύμου προκαλεί συσσώρευση τοξικών αποθέσεων στους ιστούς ολόκληρου του σώματος, τα οποία κατά συνέπεια καταστρέφουν τα εσωτερικά όργανα, οδηγώντας, μεταξύ άλλων, σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, σοβαρή βλάβη στην καρδιά και το νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Μόνο η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων μπορεί να το αποτρέψει.
Δεν είναι μόνο η υγεία που αποτυγχάνει
Η θεραπεία της νόσου Fabry είναι διαθέσιμη στον κόσμο για πολλά χρόνια, αλλά οι πολωνοί ασθενείς μπορούν να βασίζονται μόνο στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου, κυρίως με φαρμακολογικά παυσίπονα. Μόνο όσοι έχουν συμμετάσχει σε κλινικές δοκιμές στο παρελθόν ή οι πιο σοβαρά άρρωστοι μπορούν να επωφεληθούν από τη θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων. Ωστόσο, αυτό δεν είναι μια πρωτοβουλία του κράτους, αλλά από τους κατασκευαστές ναρκωτικών και σχετίζεται με πολλούς περιορισμούς.
- Ήμουν τυχερός που μπήκα στο πρόγραμμα ναρκωτικών, χάρη στο οποίο δεν βλέπω την ασθένεια. Τα αποτελέσματά μου είναι καλά και, αν είναι δυνατόν, προσπαθώ να ζήσω μια συνηθισμένη ζωή - λέει ο Wojtek, ένας 19χρονος ασθενής με νόσο του Fabry.
Ωστόσο, ο μεγαλύτερος αδερφός του Wojtek δεν ήταν τόσο τυχερός, καθώς η ασθένεια έχει ήδη καταστρέψει ορισμένα από τα όργανα του. Επί του παρόντος, τρέφεται παρεντερικά, πάσχει από πρήξιμο των άκρων και πόνο σε ολόκληρο το σώμα. Όπως τονίζει ο Wojtek, η εξαετής διαφορά μεταξύ των αδελφών που έλαβαν την πρώτη δόση θεραπείας ήταν αρκετή για να χωριστεί η ζωή τους από τον κόλπο.
- Εάν η θεραπεία με θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου δεν ξεκινήσει κατά τη διάρκεια των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει σοβαρή και μη αναστρέψιμη βλάβη στα όργανα με την πάροδο του χρόνου ή ακόμη και στην πλήρη αποτυχία τους - λέει ο Δρ. ιατρ. Stanisława Bazan-Socha, ειδικός στον τομέα των εσωτερικών ασθενειών από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Κρακοβίας.
Ο Σύνδεσμος Οικογενειών με Fabry Disease δραστηριοποιείται εδώ και 15 χρόνια και αγωνίζεται για πρόσβαση σε θεραπεία. Το 2008, ο κατάλογος των επιστρεφόμενων ναρκωτικών περιελάμβανε, μεταξύ άλλων, παρασκευάσματα που χρησιμοποιήθηκαν για τη θεραπεία εξαιρετικά σπάνιων ασθενειών, ωστόσο, δεν περιλαμβάνονται θεραπείες για ασθενείς με νόσο Fabry. Έξι χρόνια αργότερα, οι ασθενείς στερήθηκαν και πάλι τη θεραπεία με το επιχείρημα ότι το φάρμακο ήταν ακριβό. Με τον τρόπο αυτό, η Πολωνία έχει γίνει η μόνη χώρα στην Ευρωπαϊκή Ένωση όπου οι ασθενείς με νόσο Fabry παραμένουν χωρίς την απαραίτητη θεραπεία.
Αόρατοι ασθενείς
Δεν χρειάζεται να αναφερθούν οι φυσικές συνέπειες της προοδευτικής νόσου Fabry, μπορούν να φανούν με γυμνό μάτι. Ωστόσο, μια χρόνια, χωρίς θεραπεία γενετική ασθένεια έχει πολλές πιο σοβαρές συνέπειες από τις αλλαγές στην εμφάνιση.
Δημοσιεύθηκε από την ένωση οικογενειών με ασθένεια Fabry, η έκθεση "Αόρατη ασθένεια, αόρατοι ασθενείς" αποκαλύπτει μια ανησυχητική εικόνα της ζωής με τη νόσο του Fabry στην Πολωνία. Δείχνει ότι οι ασθενείς αισθάνονται ότι απορρίπτονται και είναι λιγότερο πολύτιμοι από το κράτος από την υπόλοιπη κοινωνία που πλήττεται από πιο συχνές ασθένειες. Το 37% οι ερωτηθέντες δεν έχουν και δεν σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά από φόβο ότι θα τα μεταδώσουν σε κληρονομική ασθένεια, η θεραπεία της οποίας δεν είναι διαθέσιμη στην Πολωνία.Σύμφωνα με τους ερωτηθέντες, η στάση του πολωνικού συστήματος υγειονομικής περίθαλψης στη θεραπεία σπάνιων ασθενειών είναι ένα σύμπτωμα διάκρισης κατά "χούφτας" της κοινωνίας που πλήττεται από αυτό το πρόβλημα.
- Το παιδί μου υποφέρει, η ασθένεια καταστρέφει περισσότερα όργανα και είμαι ανίσχυρος. Σε άλλες χώρες είναι απαράδεκτο, στην Πολωνία οι άρρωστοι καταδικάζονται σε μια ζωή πόνου και ένα αίσθημα απόρριψης. Κάθε μέρα ανησυχώ για το μέλλον του γιου μου, εάν θα πάρει το φάρμακο προτού αναπτυχθεί ακόμη περισσότερο η ασθένεια - λέει η Ewa, μητέρα ενός 11χρονου αγοριού με τη νόσο του Fabry.
Δεν είναι επίσης χωρίς λόγο ότι τέτοιες ασθένειες όπως η νόσος του Fabry ονομάζονται ορφανές - η παραγωγή φαρμάκων για μια στενή ομάδα ασθενών σχετίζεται με έξοδα και στην Πολωνία, η πρόσβαση στη θεραπεία εξακολουθεί να θεωρείται οικονομικά. Από περισσότερα από 220 ορφανά φάρμακα εγκεκριμένα για εμπορία στην Ευρωπαϊκή Ένωση, καλύπτονται 26 αποζημιώσεις στην Πολωνία.
Εμπειρογνώμονες, οργανώσεις ασθενών και μέλη του Συλλόγου Οικογενειών με Νόσο Fabry τονίζουν, ωστόσο, ότι το επιχείρημα κόστους δεν πρέπει να καθορίζει την πρόσβαση στη θεραπεία.
- Η Ημέρα των Σπάνιων Νόσων είναι μια ευκαιρία για την ευαισθητοποίηση των Πολωνών σχετικά με τις σπάνιες γενετικές ασθένειες, αλλά και για να μιλήσουμε για το τι πρέπει να αλλάξει. Για εμάς, ασθενείς με νόσο Fabry, προτεραιότητα είναι να αποκτήσουμε πρόσβαση σε θεραπεία που σώζει τη ζωή μας, οπότε πιστεύουμε ότι, μετά από πολλά χρόνια προσπαθειών, θα είμαστε σε θέση να το κάνουμε - λέει ο Roman Michalik, μέλος του Συλλόγου Οικογενειών με Fabry Disease.
