Pachygyria (ευρεία ψωρίαση) - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το Pachygyria (ευρέως περιστρεφόμενο) είναι ένα γενετικό ελάττωμα του οκτοκοκκικού νευρικού συστήματος. Η παχυγυρία είναι μια διαταραχή στην ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού, η οποία σχετίζεται με διανοητική καθυστέρηση. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της παχυγυρίας; Είναι δυνατόν να θεραπευτεί αυτή η ασθένεια;

Το Pachygyria (ευρεία ψωρίαση) είναι ένα γενετικό ελάττωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος που προκαλείται από την ανώμαλη μετανάστευση των νευρικών κυττάρων (νευρώνες) στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα κατά τη διάρκεια της μήτρας.

Ο εγκεφαλικός φλοιός είναι το υψηλότερο επίπεδο του κεντρικού νευρικού συστήματος και είναι υπεύθυνος για τη συνειδητή κίνηση και σκέψεις. Ο εγκεφαλικός φλοιός πρέπει να έχει βαθιές στροφές, μπερδεμένα (αυτά δίνουν στον εγκέφαλο τη χαρακτηριστική ζαρωμένη εμφάνισή του) και αυλακώσεις που δημιουργούνται από το «κατσάρωμα» του φλοιού. Κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής εμβρυϊκής ανάπτυξης, τα ανώριμα κύτταρα, τα οποία αργότερα αναπτύσσονται σε εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα (νευρώνες), συνήθως μεταναστεύουν στην επιφάνεια του εγκεφάλου, σχηματίζοντας διάφορα στρώματα κυττάρων (ο εγκεφαλικός φλοιός αποτελείται συνήθως από 6 στρώσεις). Η μετανάστευση των νευρικών κυττάρων που προκαλεί πτυχές του φλοιού εμφανίζεται στο τέλος της εγκυμοσύνης. Όταν αυτή η διαδικασία είναι μειωμένη, τα κελιά δεν μεταναστεύουν στο σημείο που πρέπει να βρίσκονται. Η συνέπεια είναι η πλήρης εξομάλυνση της επιφάνειας του εγκεφάλου (αγυρία, άγχος, ομαλός εγκέφαλος, lssencephaly), η παρουσία μερικών, ανεπαρκώς ανεπτυγμένων στροφών ή περιοχών με ακατάλληλα διευρυμένες στροφές (παχυγύρια, ευρεία στροφή)

Το Pachygyria μπορεί να είναι αυτόνομο (απομονωμένο ελάττωμα) ή ως μέρος διαφορετικών συνδρόμων γενετικών ανωμαλιών. Το Pachygyria μπορεί να συνυπάρχει με την αγυρία - είναι ένα γενετικό ελάττωμα που - όπως υποδηλώνει το όνομα - χαρακτηρίζεται από μια λεία επιφάνεια του εγκεφάλου .²

Παχύγεια - αιτίες

Η παχυγυρία μπορεί να προκληθεί τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Περιβαλλοντικοί παράγοντες που συμβάλλουν σε αυτήν την κατάσταση μπορεί να περιλαμβάνουν

• ενδομήτρια λοίμωξη (π.χ. ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• ανεπαρκής οξυγονωμένη ροή αίματος στον εγκέφαλο (ισχαιμία) κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. ¹ Μια έγκυος γυναίκα με ιατρική πάθηση όπως ο διαβήτης, τα κυκλοφοριακά προβλήματα και οι ισχαιμικές καρδιακές παθήσεις κινδυνεύει περισσότερο να έχει ένα μωρό με ελάττωμα του ΚΝΣ, καθώς αυτές οι καταστάσεις μπορούν να εμποδίσουν τη σωστή ροή του αίματος στον εγκέφαλο. έμβρυο

Το Pachygyria μπορεί επίσης να συσχετιστεί με ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις.

Παχύγεια - συμπτώματα

Τα συμπτώματα της παχύγεια εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της ανωμαλίας.

• αδύναμος μυϊκός τόνος, και έτσι - εξασθενημένες κινητικές λειτουργίες
• επιληπτικές κρίσεις
• μέτρια έως σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης
• διανοητική αναπηρία
• καμία ανάπτυξη
• δυσκολία στην κατάποση
• μικροκεφαλία
• επιληπτικές κρίσεις

Τα περισσότερα μωρά φαίνεται να είναι φυσιολογικά φυσιολογικά, αλλά ορισμένες παχύγεια καταστάσεις προκαλούν χαρακτηριστικές παραμορφώσεις του προσώπου ή του κρανίου.

Παχύγεια - διάγνωση

Η διάγνωση είναι πολύ δύσκολη και απαιτεί απεικόνιση του εγκεφάλου. Συνήθως τοποθετείται σε οικογένειες που έχουν προσβληθεί από γενετικά προσδιορισμένες μορφές αυτής της ασθένειας ή με συνακόλουθα εγκεφαλικά ελαττώματα και άλλα συστήματα. Η διάγνωση πριν από το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι συνήθως αδύνατη επειδή η μετανάστευση των νευρικών κυττάρων που προκαλούν φλοιώδεις πτυχές δεν συμβαίνει μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης.

Pachygyria - θεραπεία

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και μπορεί να περιλαμβάνει αντι-σοκ φάρμακα και συγκεκριμένες ή συμπληρωματικές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής και της λογοθεραπείας.

Η μακροπρόθεσμη προοπτική (πρόγνωση) ποικίλλει ανάλογα με την αιτία, το βαθμό της ανωμαλίας στον εγκέφαλο και τις επακόλουθες νευρολογικές απώλειες.

Πηγή:

1. Το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly και pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Προτεινόμενο άρθρο: