Νόσος Rendu-Osler-Weber (συγγενής αιμορραγικό αγγειοίωμα)

Η νόσος Rendu-Osler-Weber (συγγενής αιμορραγική αιμορραγική νόσος) είναι μια αιμορραγική διαταραχή, δηλ. Τάση αιμορραγίας. Η νόσος Rendu-Osler-Weber είναι πολύ σοβαρή καθώς μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία σε όργανα όπως οι πνεύμονες ή ο εγκέφαλος. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου Rendu-Osler-Weber; Ποια είναι η θεραπεία;

Η νόσος Rendu-Osler-Weber, επίσης γνωστή ως κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT), είναι μια γενετικά προσδιορισμένη αιμορραγική διαταραχή, δηλαδή μια τάση αιμορραγίας. Στην περίπτωση HHT, η αιμορραγία συμβαίνει τόσο από τον βλεννογόνο (συμπεριλαμβανομένης της μύτης, του γαστρεντερικού σωλήνα, του επιπεφυκότα) όσο και του δέρματος, καθώς και στα κοιλιακά όργανα (ήπαρ, ουροποιητικό σύστημα), στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στον βολβό του βολβού.

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εξαρτάται από το γεωγραφικό πλάτος και κυμαίνεται από 1: 200 έως 1: 100.000. Το HHT είναι πιο συνηθισμένο στους κατοίκους των νησιών των Ολλανδικών Αντιλλών - Κουρασάο και Bonaire, όπου η συχνότητα εμφάνισης αυτής της νόσου είναι από 1: 200 έως 1: 1331.

Νόσος Rendu-Osler-Weber - αιτίες

Η αιτία του συγγενούς αιμορραγικού αγγειώματος είναι μια διαταραχή στη δομή του αγγειακού τοιχώματος, ως αποτέλεσμα της οποίας σχηματίζεται τμηματική διαστολή αγγείων (telangiectasias) και μικρών φλεβών, πιο συχνά στο βλεννογόνο της μύτης, των χειλιών, του στόματος, της γλώσσας, του οισοφάγου, του στομάχου, του αναπνευστικού συστήματος, του ουροποιητικού συστήματος, του πρωκτού και του πρωκτού στο δέρμα (άκρες των δακτύλων).

Η αγγειακή δομή διαταράσσεται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενδογλίνης - μια πρωτεΐνη που χτίζει το τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι αρκεί να δώσουμε στο παιδί μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου που καθορίζει την ασθένεια ώστε να αναπτύξει συμπτώματα της νόσου.

Νόσος Rendu-Osler-Weber - συμπτώματα

Χαρακτηριστικό σύμπτωμα κληρονομικής αιμορραγικής αιμορραγικής νόσου είναι η επίσταξη, η οποία μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία και να ενταθεί αργότερα στη ζωή. Η αιμορραγία από τη γαστρεντερική οδό, την αναπνευστική οδό και το ουροποιητικό σύστημα συμβαίνει πολύ λιγότερο συχνά.

Οι αγγειακές βλάβες στο δέρμα ή στους βλεννογόνους είναι συνήθως επίπεδες, στρογγυλές, διαμέτρου 1-3 mm και ερυθρές. Ο αριθμός τους αυξάνεται με την ηλικία, η οποία συνοδεύεται από αυξημένη αιμορραγία.

Η νόσος Rendu-Osler-Weber μπορεί να σχετίζεται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες, π.χ. πολυκυστική νεφρική νόσο, ανευρύσματα αορτικής και εγκεφαλοαγγειακής νόσου, νόσο von Willebrand, αιμοφιλία, δυσλειτουργία αιμοπεταλίων και άλλα.

Νόσος Rendu-Osler-Weber - διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται βάσει φυσικής εξέτασης και εύρεσης τυπικών αγγειωμάτων στην στοματική κοιλότητα ή στο δέρμα.

Εάν υπάρχει υποψία ότι τα αγγειώματα μπορεί να εμφανιστούν μόνο στην αναπνευστική οδό ή στη γαστρεντερική οδό, απαιτείται ενδοσκοπική εξέταση.

Νόσος Rendu-Osler-Weber - θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας είναι να σταματήσει προσωρινά η αιμορραγία και να μειωθεί η συχνότητά της. Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης τη θεραπεία των ισχαιμικών αλλαγών.

Για παράδειγμα, στην περίπτωση της πιο κοινής επίσταξης, ανάλογα με το βαθμό αιμορραγίας, ρινική ταμπόν, πήξη (αργόν, ηλεκτροπηξία, λέιζερ), εμβολή και απολίνωση των εξωτερικών καρωτίδων, γνάθων και αιμοειδών αρτηριών. Σε ακραίες περιπτώσεις, όταν η αιμορραγία είναι πολύ έντονη, μπορούν να χρησιμοποιηθούν τεχνικές δερμοπλαστικής («αντικατάσταση» του ρινικού βλεννογόνου με ελεύθερο δέρμα) ή ράψιμο της ρινικής κοιλότητας. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να απαιτούν πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος.

Βιβλιογραφία:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Εργαστηριακές εξετάσεις στην αιματολογία, PZWL Medical Publishing, Βαρσοβία 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Προβλήματα στη διάγνωση και θεραπεία της νόσου Rendu-Osler-Weber, Ωτορινολαρυγγολογία 2010, Νο. 9