Στενή γονιμότητα και αναγκαιότητα αμνιοκέντησης

Είμαι ήδη έγκυος 18 εβδομάδων και ξέρω ότι είναι η τελευταία πρόσκληση για μια επεμβατική εξέταση που ονομάζεται αμνιοκέντηση. Έμεινα έγκυος με τον ξάδερφό μου, οπότε οι πατέρες μας είναι αδέλφια. Έκανα τεστ Papp και βγήκε πολύ θετική, χαμηλή πιθανότητα να αποκτήσω παιδί με το γενετικό ελάττωμα που περιλαμβάνει αυτή η δοκιμή. Λόγω της σχέσης, σκέφτομαι συνεχώς την αμνιοπαρακέντηση, αλλά γνωρίζοντας ότι υπάρχει πιθανότητα βλάβης του εμβρύου ή άλλων επιπλοκών, νιώθω άγχος και παραιτήθηκα. Έχουμε την ίδια ομάδα αίματος Rh- με τον πατέρα του παιδιού.

Λόγω της σχέσης, ο κίνδυνος ασθενειών που σχετίζονται με μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων αυξάνεται κυρίως και αυτό απαιτεί "στοχευμένη" διάγνωση, επειδή η ίδια η αμνιοκέντηση συνήθως εκτελείται για τους σκοπούς της ανάλυσης χρωμοσωμάτων και δεν επιτρέπει την αξιολόγηση μεμονωμένων γονιδίων. Με μια φυσιολογική εικόνα υπερήχου και ένα διπλό αποτέλεσμα δοκιμών που δεν υποδηλώνει αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικής εκτροπής, η αμνιοκέντηση δεν είναι ιατρικά κατάλληλη, αλλά θα πρέπει να το συζητήσετε αυτοπροσώπως σε γενετική κλινική.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Εδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.

Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.